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            1. Modulation of glycosyltransferase ST6Gal-I in gastric cancer-derived organoids disrupts homeostatic epithelial cell turnover

            【外文期刊】 Alexander, Katie L. ; Serrano, Carolina A. ; 等 2020年295卷41期 14153-14163页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 apoptosis; cancer biology; epithelial cell;

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            2. Detailed retinal phenotype of Boucher-Neuhauser syndrome associated with mutations in PNPLA6 mimicking choroideremia

            【外文期刊】 O'Neil, Erin ; Serrano, Leona ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷3期 267-275页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PNPLA6; Boucher-Neuhauser; ataxia;

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            3. RDH12 Mutations Cause a Severe Retinal Degeneration With Relatively Spared Rod Function

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; Uyhazi, Katherine E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷12期 5225-5236页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Leber congenital amaurosis; RDH12; optical coherence tomography;

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            4. Short-term Assessment of Subfoveal Injection of Adeno-Associated Virus-Mediated hCHM Gene Augmentation in Choroideremia Using Adaptive Optics Ophthalmoscopy

            【外文期刊】 Morgan, Jessica I. W. ; Jiang, Yu You ; 等 2022年140卷4期 411-420页

            【关键词】 RETINAL-DETACHMENT; HUMAN CONE; COHERENCE TOMOGRAPHY;

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            5. Cobalamin C Deficiency Shows a Rapidly Progressing Maculopathy With Severe Photoreceptor and Ganglion Cell Loss

            【外文期刊】 Bonafede, Lucas ; Ficicioglu, Can H. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 7875-7887页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cobalamin C deficiency; optical coherence tomography; ganglion cells;

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            6. AAV2-hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia: 2 year Results of an Ongoing Phase I/II Gene Therapy Trial

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; Huckfeldt, Rachel M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            7. Adeno-Associated Virus Serotype 2-hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; Huckfeldt, Rachel M. ; 等 《Ophthalmology》 2022年129卷10期 1177-1191页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY; TEST-RETEST VARIABILITY; RETINAL GENE-THERAPY;

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            8. Modulation of glycosyltransferase ST6Gal-I in gastric cancer-derived organoids disrupts homeostatic epithelial cell turnover. oa

            【外文期刊】 Katie L,Alexander ; Carolina A,Serrano ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2020年295卷41期 14153-14163页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 apoptosis; cancer biology; epithelial cell;

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            9. Structural and Electrophysiologic Outcomes in a Patient with Retinal Metallosis.

            【外文期刊】 Michael E,Sulewski ; Leona W,Serrano ; 等 《Ophthalmology. Retina》 2018年2卷2期 173-175页

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            10. Natural History of the Central Structural Abnormalities in Choroideremia: A Prospective Cross-Sectional Study. oa

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Grace,Han ; 等 《Ophthalmology》 2017年124卷3期 359-373页 SCIMEDLINEBP

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            11. Short-term Assessment of Subfoveal Injection of Adeno-Associated Virus-Mediated hCHM Gene Augmentation in Choroideremia Using Adaptive Optics Ophthalmoscopy.

            【外文期刊】 Jessica I W,Morgan ; Yu You,Jiang ; 等 《JAMA ophthalmology》 2022年140卷4期 411-420页

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            12. Quantitative Assessment of Microstructural Changes of the Retina in Infants With Congenital Zika Syndrome.

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Camila V,Ventura ; 等 《JAMA ophthalmology》 2017年135卷10期 1069-1076页

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            13. ENHANCED S-CONE SYNDROME: VISUAL FUNCTION, CROSS-SECTIONAL IMAGING, AND CELLULAR STRUCTURE WITH ADAPTIVE OPTICS OPHTHALMOSCOPY. oa

            【外文期刊】 Michael J,Ammar ; Kurt T,Scavelli ; 等 《Retinal cases & brief reports》 2021年15卷6期 694-701页 MEDLINE

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            14. Retinal Degeneration Associated With Biallelic RDH12 Variants: Longitudinal Evaluation of Retinal Structure and Visual Function in Pediatric Patients. oa

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Alejandro J,Roman ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2024年65卷14期 30页 SCIMEDLINEBP

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            15. Cobalamin C Deficiency Shows a Rapidly Progressing Maculopathy With Severe Photoreceptor and Ganglion Cell Loss. oa

            【外文期刊】 Lucas,Bonafede ; Can H,Ficicioglu ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 7875-87页 SCIMEDLINEBP

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            16. Treatment Potential for LCA5-Associated Leber Congenital Amaurosis. oa

            【外文期刊】 Katherine E,Uyhazi ; Puya,Aravand ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2020年61卷5期 30页 SCIMEDLINEBP

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            17. Comparing Clinical Perimetry and Population Receptive Field Measures in Patients with Choroideremia. oa

            【外文期刊】 Edward H,Silson ; Tomas S,Aleman ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷8期 3249-3258页 SCIMEDLINEBP

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            18. NMNAT1-ASSOCIATED CONE-ROD DYSTROPHY: EVIDENCE FOR A SPECTRUM OF FOVEAL MALDEVELOPMENT.

            【外文期刊】 Emma C,Bedoukian ; Xiaosong,Zhu ; 等 《Retinal cases & brief reports》 2022年16卷3期 385-392页 MEDLINE

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            19. Detailed functional and structural phenotype of Bietti crystalline dystrophy associated with mutations in CYP4V2 complicated by choroidal neovascularization. oa

            【外文期刊】 Nicole M,Fuerst ; Leona,Serrano ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 445-452页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Bietti crystalline dystrophy; CNV; CYP4V2;

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            20. Adeno-Associated Virus Serotype 2-hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia: Two-Year Interim Results of an Ongoing Phase I/II Gene Therapy Trial.

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Rachel M,Huckfeldt ; 等 《Ophthalmology》 2022年129卷10期 1177-1191页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Choroideremia; Gene therapy; Microperimetry;

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            21. Safety of Same-Eye Subretinal Sequential Readministration of AAV2-hRPE65v2 in Non-human Primates.

            【外文期刊】 Lindsey,Weed ; Michael J,Ammar ; 等 《Molecular therapy. Methods & clinical development》 2019年15卷 133-148页

            【关键词】 AAV; OCT; RPE65;

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            22. RDH12 Mutations Cause a Severe Retinal Degeneration With Relatively Spared Rod Function.

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Katherine E,Uyhazi ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷12期 5225-5236页 SCIMEDLINEBP

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            23. Acute Zonal Cone Photoreceptor Outer Segment Loss.

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Harpal S,Sandhu ; 等 《JAMA ophthalmology》 2017年135卷5期 487-490页

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            24. A Virtual Reality Orientation and Mobility Test for Inherited Retinal Degenerations: Testing a Proof-of-Concept After Gene Therapy. oa

            【外文期刊】 Tomas S,Aleman ; Alexander J,Miller ; 等 《Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.)》 2021年15卷 939-952页 MEDLINE

            【关键词】 LCA; RPE65; gene therapy;

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            25. Detailed retinal phenotype of Boucher-Neuhäuser syndrome associated with mutations in PNPLA6 mimicking choroideremia.

            【外文期刊】 Erin,O'Neil ; Leona,Serrano ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷3期 267-275页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Boucher-Neuh?user; OCT; PNPLA6;

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            26. Identification of a novel pathogenic missense mutation in PRPF31 using whole exome sequencing: a case report. oa

            【外文期刊】 Laura,Bryant ; Olga,Lozynska ; 等 《The British journal of ophthalmology》 2019年103卷6期 761-767页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PRPF31gene; genetic diagnosis; retinitis pigmentosa;

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            27. AAV2-hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia: Preliminary Six Month Safety Results of an Ongoing Phase I/II Gene Therapy Trial

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; Serrano, Leona ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷8期 SCISCIEMEDLINE

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            28. Structural and Functional Abnormalities in Leber Congenital Amaurosis Caused by Mutations in RDH12: A Short-Term Longitudinal Study

            【外文期刊】 Uyhazi, Katherine E. ; Serrano, Leona ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE

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            29. Adeno-Associated Virus Serotype 2-hCHM Subretinal Delivery to the Macula in Choroideremia Two-Year Interim Results of an Ongoing Phase VII Gene Therapy Trial

            【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; Huckfeldt, Rachel M. ; 等 《Ophthalmology》 2022年129卷10期 1177-1191页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Choroideremia; Gene therapy; Microperimeuy;

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            30. Structural Markers Predictive of Visual Acuity in Choroideremia

            【外文期刊】 Scavelli, Kurt ; Scoles, Drew ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE

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