换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 119
- 7
- 5
- 4
- 4
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Bijarnia-Mahay, Sunita ; Haeberle, Johannes ; 等 《Neurology India》 2015年63卷2期 220-222页
【关键词】 Citrin deficiency; hyperammonemia; India;
【外文期刊】 Bijarnia-Mahay, Sunita ; Gupta, Deepti ; 等 《Indian pediatrics》 2016年53卷10期 914-916页
【关键词】 Inborn error of metabolism; Neuroregression; ETHE1 gene;
【外文期刊】 Hisahara, Shin ; Matsushita, Takashi ; 等 《The Tohoku Journal of Experimental Medicine》 2015年235卷4期 305-310页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acyl-CoA dehydrogenase; very long-chain gene; heterozygous missense mutation;
【外文期刊】 Osawa, Yoshimitsu ; Kobayashi, Hironori ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 74-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; (VLCAD) deficiency; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Bando, Mika ; Iwakura, Hiroshi ; 等 《FEBS letters.》 2016年590卷7期 992-1001页
【关键词】 ghrelin; ghrelin O-acyltransferase; long-chain fatty acyl-CoA synthetase;
【外文期刊】 Nakashimai, Hideyuki ; Miyake, Fumihito ; 等 《Rheumatology international》 2016年36卷10期 1477-1478页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Naito, Katsuhiko ; Shigematsu, Yasuyuki ; 等 《Clinical imaging》 2020年59卷2期 104-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hepatic angiomyolipoma; Hepatocellular carcinoma; Ultrasonography;
【外文期刊】 Yamamoto, Hiroko ; Tachibana, Daisuke ; 等 《The journal of obstetrics and gynaecology research》 2015年41卷7期 1126-1128页
【关键词】 placenta; pregnancy; very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;
【外文期刊】 Yamamoto, Toshiyuki ; Yoshioka, Seiichiro ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷1期 142-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L-2-Hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA); L2HGDH; Subcortical white matter abnormalities;
【外文期刊】 Tanaka, Takayuki ; Yoshioka, Kohei ; 等 《Modern rheumatology》 2019年29卷1期 181-187页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Canakinumab; genotype-phenotype relationship; mevalonate kinase deficiency;
【外文期刊】 Sugihara, Keiichi ; Yuasa, Miori ; 等 《Pediatric Research》 2022年92卷5期 1391-1399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TANDEM MASS-SPECTROMETRY; MOLECULAR HETEROGENEITY; OXIDATION DISORDERS;
【外文期刊】 Deswal, Shivani ; Bijarnia-Mahay, Sunita ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2017年84卷1期 83-85页
【关键词】 Carnitine; SLC22A5; Cardiomyopathy;
【外文期刊】 Ono, Hiroaki ; Tamada, Tomoko ; 等 《Pediatrics international :》 2018年60卷8期 762-764页
【关键词】 HHH syndrome; lactate; pyruvate;
【外文期刊】 Hisako,Hayashi ; Shuko,Tokuriki ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2014年56卷2期 286-8页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 amino acid formula; biotin deficiency; carnitine deficiency;
【外文期刊】 Keiko,Konomura ; Chikahiko,Numakura ; 等 《Quality of life research : an international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2024年33卷12期 3323-3333页 SCIMEDLINE
【关键词】 EQ-5D-Y; Inborn errors; J-ZBI;
【外文期刊】 Deepti,Gupta ; Sunita,Bijarnia-Mahay ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2016年20卷7期 373-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yosuke,Shigematsu ; Satoko,Hirano ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2003年792卷1期 63-72页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Erwin E W,Jansen ; K Michael,Gibson ; 等 《Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2006年830卷2期 196-200页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Shin,Hisahara ; Takashi,Matsushita ; 等 《The Tohoku journal of experimental medicine》 2015年235卷4期 305-10页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Go,Tajima ; Nobuo,Sakura ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2005年353卷1-2期 193-9页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jun,Kido ; Kimitoshi,Nakamura ; 等 《Journal of human genetics》 2013年58卷5期 285-92页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sayaka,Kato ; Yoko,Nakajima ; 等 《The Tohoku journal of experimental medicine》 2015年237卷3期 235-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Taku,Miyagawa ; Seik-Soon,Khor ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷12期 1259-1267页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Atsuya,Takeda ; Etsuo,Kunieda ; 等 《International journal of radiation oncology, biology, physics》 2009年74卷2期 363-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ikue,Hata ; Masayuki,Kaji ; 等 《Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society》 2006年48卷1期 58-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Hiroshi,Inoue ; Natsumi,Kangawa ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2011年96卷2期 E373-8页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Keisuke,Nagasaki ; Reiko,Horikawa ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2004年13卷1期 59-64页
【关键词】 ambiguous genitalia; aromatase deficiency; female pseudohermaphroditism;
【外文期刊】 Yosuke,Shigematsu ; Miori,Yuasa ; 等 《International journal of neonatal screening》 2021年7卷3期
【关键词】 argininosuccinic acid; biotin; cobalamin;
加载中...
