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            1. Nonrecurrent MECP2 duplications mediated by genomic architecture-driven DNA breaks and break-induced replication repair.

            【外文期刊】 Bauters M ; Van-Esch H ; 等 《Genome research》 2008年18卷6期 847-858页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Analysis of substances; replication; Polymerase Chain Reaction;

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            2. The European regional ozone distribution and its links with the global scale for the years 1992 and 2015

            【外文期刊】 Collins WJ. ; Johnson CE. ; 等 《Atmospheric environment》 2000年34卷2期 255-267页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Tropospheric ozone; Nox; Emission controls;

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            3. Influence of clinical status on the association between plasma total and unbound bilirubin and death or adverse neurodevelopmental outcomes in extremely low birth weight infants.

            【外文期刊】 Oh W ; Stevenson DK ; 等 《Acta paediatrica: International journal of paediatrics》 2010年99卷5期 673-678页 SCISCIEMEDLINE

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            4. 2010 ACCF/AHA guideline for assessment of cardiovascular risk in asymptomatic adults: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines.

            【外文期刊】 Greenland P ; Alpert JS ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2010年56卷25期 2182-2199页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Molecular cloning and characterization of TRPC5 (HTRP5), the human homologue of a mouse brain receptor-activated capacitative Ca2+ entry channel.

            【外文期刊】 Sossey Alaoui-K ; Lyon JA ; 等 《Genomics》 1999年60卷3期 330-340页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Calcium Channels; Sequence Alignment; TRP5-protein;

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            6. Biochemical and structural analysis of the molybdenum cofactor biosynthesis protein MobA.

            【外文期刊】 Guse A ; Stevenson CE ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2003年278卷28期 25302-25307页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Escherichia coli Proteins;

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            7. Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene.

            【外文期刊】 Graham JM Jr ; Visootsak J ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2008年146A卷23期 3011-3017页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Rynaxypyrtrade mark: A new insecticidal anthranilic diamide that acts as a potent and selective ryanodine receptor activator.

            【外文期刊】 Lahm GP ; Stevenson TM ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2007年17卷22期 6274-6279页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; Insects; receptor;

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            9. Clinical experience in the evaluation of 30 patients with a prior diagnosis of FG syndrome.

            【外文期刊】 Lyons MJ ; Graham-JM Jr ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2009年46卷1期 9-13页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Adolescent;

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            10. X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27.

            【外文期刊】 Christianson AL ; Stevenson RE ; 等 《Journal of Medical Genetics》 1999年36卷10期 759-766页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Linkage Genetics;

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            11. Natural history of Christianson syndrome.

            【外文期刊】 Schroer RJ ; Holden KR ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2010年152A卷11期 2775-2783页 SCISCIEMEDLINE

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            12. X chromosome cDNA microarray screening identifies a functional PLP2 promoter polymorphism enriched in patients with X-linked mental retardation.

            【外文期刊】 Zhang L ; Jie C ; 等 《Genome research》 2007年17卷5期 641-648页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; X;

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            13. 2011 ACCF/AHA/HRS focused update on the management of patients with atrial fibrillation (updating the 2006 guideline): a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines.

            【外文期刊】 Jacobs AK ; Anderson JL ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2011年123卷1期 104-123页 SCISCIEMEDLINE

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            14. CASK mutations are frequent in males and cause X-linked nystagmus and variable XLMR phenotypes.

            【外文期刊】 Hackett A ; Tarpey PS ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2010年18卷5期 544-552页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Deregulation of PKN1 activity disrupts neurofilament organisation and axonal transport.

            【外文期刊】 Manser C ; Stevenson A ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2008年582卷15期 2303-2308页

            【关键词】 Neurofilament; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Axonal Transport;

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            16. Structures of the TetR-like simocyclinone efflux pump repressor, SimR, and the mechanism of ligand-mediated derepression.

            【外文期刊】 Le TB ; Stevenson CE ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2011年408卷1期 40-56页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Selective roles for tumor necrosis factor alpha-converting enzyme/ADAM17 in the shedding of the epidermal growth factor receptor ligand family: the juxtamembrane stalk determines cleavage efficiency.

            【外文期刊】 Hinkle CL ; Sunnarborg SW ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2004年279卷23期 24179-24188页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Metalloendopeptidases; Receptor; Epidermal Growth Factor;

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            18. Rynaxypyr: a new insecticidal anthranilic diamide that acts as a potent and selective ryanodine receptor activator.

            【外文期刊】 Lahm GP ; Stevenson TM ; 等 《Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters》 2007年17卷22期 6274-6279页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ryanodine Receptor Calcium Release Channel; Insects; receptor;

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            19. Structure of Streptomyces maltosyltransferase GlgE, a homologue of a genetically validated anti-tuberculosis target.

            【外文期刊】 Syson K ; Stevenson CE ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2011年286卷44期 38298-38310页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Clinical experience in the evaluation of 30 patients with a prior diagnosis of FG syndrome.

            【外文期刊】 Lyons MJ ; Graham JM Jr ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2009年46卷10期 9-13页 SCISCIEMEDLINE

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            21. 2011 ACCF/AHA/HRS focused update on the management of patients with atrial fibrillation (Updating the 2006 Guideline): a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines.

            【外文期刊】 January CT ; Estes NA 3rd ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2011年57卷2期 223-242页 SCISCIEMEDLINE

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            22. The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene.

            【外文期刊】 Schwartz CE ; Tarpey PS ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2007年44卷7期 472-477页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Syndrome; Genes; Family;

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            23. Refractory asthma in the UK: cross-sectional findings from a UK multicentre registry.

            【外文期刊】 Heaney LG ; Brightling CE ; 等 《Thorax: The Journal of the British Thoracic Society》 2010年65卷9期 787-794页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Salmonella-induced SipB-independent cell death requires Toll-like receptor-4 signalling via the adapter proteins Tram and Trif.

            【外文期刊】 Cook P ; Totemeyer S ; 等 《Immunology: An Official Journal of the British Society for Immunology》 2007年122卷2期 222-229页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cell Death; Streetcar; Toll-like receptor;

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            25. Pelizaeus-Merzbacher syndrome: neurocognitive function in a family with carrier manifestations.

            【外文期刊】 Marble M ; Voeller KS ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷13期 1442-1447页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Pelizaeus-Merzbacher Disease; Intelligence quotient; physiological aspects;

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            26. Fragile X syndrome detection in newborns-pilot study.

            【外文期刊】 Saul RA ; Friez M ; 等 《Genetics in medicine》 2008年10卷10期 714-719页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Fragile X Syndrome; Pilot Projects; Aspects of disease screening;

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            27. The use of CRP within a clinical prediction algorithm for the differentiation of septic arthritis and transient synovitis in children.

            【外文期刊】 Singhal R ; Perry DC ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. British VolumecBritish Orthopaedic Association , Australian Orthopaedic Association , Canadian Orthopaedic Association . . . [et al]》 2011年93/B卷11期 1556-1561页 SCISCIEMEDLINE

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            28. Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.

            【外文期刊】 Mefford HC ; Sharp AJ ; 等 《The New England journal of medicine》 2008年359卷16期 1685-1699页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autistic Disorder; Cataract; Child;

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            29. The MCT8 thyroid hormone transporter and Allan-Herndon-Dudley syndrome.

            【外文期刊】 Schwartz CE ; Stevenson RE ; 《Best practice & research:Clinical endocrinology & metabolism》 2007年21卷2期 307-321页

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Amino Acid Sequence;

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            30. Partial ATRX gene duplication causes ATR-X syndrome.

            【外文期刊】 Cohn DM ; Pagon RA ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2009年149A卷10期 2317-2320页 SCISCIEMEDLINE

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