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            1. Rapid identification and characterization of infected cells in blood during chronic active Epstein-Barr virus infection

            【外文期刊】 Fournier, Benjamin ; Boutboul, David ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2020年217卷11期 SCISCIEMEDLINE

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            2. LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2

            【外文期刊】 Peretti, Alessia ; Perie, Maud ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷9期 1406-1418页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Late-Onset EBV Susceptibility and Refractory Pure Red Cell Aplasia Revealing DADA2

            【外文期刊】 Le Voyer, Tom ; Boutboul, David ; 等 2020年40卷6期 948-953页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Late-Onset Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML) and Lymphoma in a 65-Year-Old Patient with XIAP Deficiency

            【外文期刊】 Julie,Seguier ; Antoine,Briantais ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2021年41卷8期 1975-1978页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Inherited CD70 deficiency in humans reveals a critical role for the CD70-CD27 pathway in immunity to Epstein-Barr virus infection

            【外文期刊】 Izawa, Kazushi ; Martin, Emmanuel ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2017年214卷1期 73-89页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Reduced-Intensity (FB2) Vs Reduced-Toxicity Myeloablative (FB3/FB4) Fludarabine/Busulfan Based Conditioning Regimens for Non-Hodgkin Lymphoma (NHL) Allografted Adult Patients: A Retrospective Study on Behalf of the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy (SFGM-TC)

            【外文期刊】 Le Bourgeois, Amandine ; Labopin, Myriam ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷22期 SCISCIEMEDLINE

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            7. Characterization of Crohn disease in X-linked inhibitor of apoptosis-deficient male patients and female symptomatic carriers

            【外文期刊】 Aguilar, Claire ; Lenoir, Christelle ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2014年134卷5期 1131-1141页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Inflammatory bowel disease; Crohn disease; X-linked inhibitor of apoptosis immunodeficiency;

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            8. Intestinal dysbiosis in inflammatory bowel disease associated with primary immunodeficiency

            【外文期刊】 Sokol, Harry ; Mahlaoui, Nizar ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2019年143卷2期 775-777页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Extended clinical and immunological phenotype and transplant outcome in CD27 and CD70 deficiency

            【外文期刊】 Ghosh, Sujal ; Bal, Sevgi Koestel ; 等 2020年136卷23期 2638-2655页 SCISCIEMEDLINE

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            10. XIAP deficiency syndrome in humans

            【外文期刊】 Latour, Sylvain ; Aguilar, Claire ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2015年39卷 115-123页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 XIAP/X-linked inhibitor of apoptosis; Immunodeficiency; IBD/inflammatory bowel disease;

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            11. Primary immunodeficiencies reveal the molecular requirements for effective host defense against EBV infection

            【外文期刊】 Tangye, Stuart G. ; Latour, Sylvain ; 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2020年135卷9期 644-655页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study

            【外文期刊】 Charbit-Henrion, Fabienne ; Parlato, Marianna ; 等 《Journal of Crohn’s & colitis》 2018年12卷9期 1104-1112页

            【关键词】 Genetics and molecular epidemiology; paediatrics; VEO-IBD;

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            13. Aggressive large B-cell lymphoma triggered by a parvovirus B19 infection in a previously healthy child

            【外文期刊】 Olivier-Gougenheim, Laura ; Dijoud, Frederique ; 等 《Hematological oncology》 2019年37卷S2期 483-486页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cytopenia; large B-cell lymphoma; lymphadenopathy;

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            14. Refractory monogenic Crohn's disease due to X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

            【外文期刊】 Coelho, Rosa ; Peixoto, Armando ; 等 《International journal of colorectal disease.》 2016年31卷6期 1235-1236页 SCISCIEMEDLINE

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            15. SLAM-associated protein favors the development of iNKT2 over iNKT17 cells

            【外文期刊】 Michel, Marie-Laure ; Lenoir, Christelle ; 等 《European Journal of Immunology》 2016年46卷9期 2162-2174页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 IL-4; IL-17; iNKT cells;

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            16. Inborn errors of immunity underlying defective T-cell memory

            【外文期刊】 David,Boutboul ; Capucine,Picard ; 等 《Current opinion in allergy and clinical immunology》 2023年23卷6期 491-499页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Haemolytic paroxysmal nocturnal haemoglobinuria in patients with myeloid neoplasms: A rare association with specific therapeutic implications

            【外文期刊】 Sutra del Galy, Aurelien ; Willems, Lise ; 等 《British Journal of Haematology》 2023年201卷2期 E16-E20页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 myelodysplastic syndrome; myeloid neoplasms; paroxysmal nocturnal haemoglobinuria;

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            18. Brentuximab vedotin as a bridge to allogeneic stem-cell transplantation for refractory or relapsing patients with CD30 positive anaplastic or T-cell non-Hodgkin lymphomas: a study on behalf of the SFGM-TC.

            【外文期刊】 Sylvain,Garciaz ; Mickael,Loschi ; 等 《Leukemia & lymphoma》 2019年60卷11期 2802-2805页 SCIMEDLINE

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            19. Corrigendum to: Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing in Very Early-Onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicenter Study. oa

            【外文期刊】 Fabienne,Charbit-Henrion ; Marianna,Parlato ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2021年15卷3期 517-518页 SCIMEDLINE

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            20. Added prognostic value of secondary AML-like gene mutations in ELN intermediate-risk older AML: ALFA-1200 study results.

            【外文期刊】 Claude,Gardin ; Cécile,Pautas ; 等 《Blood advances》 2020年4卷9期 1942-1949页

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            21. Somatic reversion of pathogenic DOCK8 variants alters lymphocyte differentiation and function to effectively cure DOCK8 deficiency. oa

            【外文期刊】 Bethany A,Pillay ; Mathieu,Fusaro ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2021年131卷3期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 β cells; Adaptive immunity; Immunology;

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            22. Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.

            【外文期刊】 Mathieu,Fusaro ; Jérémie,Rosain ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2021年147卷2期 734-737页 SCIMEDLINEBP

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            23. Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study. oa

            【外文期刊】 Fabienne,Charbit-Henrion ; Marianna,Parlato ; 等 《Journal of Crohn's & colitis》 2018年12卷9期 1104-1112页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetics and molecular epidemiology; TNGS; VEO-IBD;

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            24. Efficacy of gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency. oa

            【外文期刊】 Salima,Hacein-Bey-Abina ; Julia,Hauer ; 等 《The New England journal of medicine》 2010年363卷4期 355-64页 SCIMEDLINECABP

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            25. Human X-linked variable immunodeficiency caused by a hypomorphic mutation in XIAP in association with a rare polymorphism in CD40LG.

            【外文期刊】 Stéphanie,Rigaud ; Eduardo,Lopez-Granados ; 等 《Blood》 2011年118卷2期 252-61页 SCIMEDLINECABP

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            26. A novel hypomorphic mutation in STIM1 results in a late-onset immunodeficiency.

            【外文期刊】 Heidi,Schaballie ; Rémy,Rodriguez ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2015年136卷3期 816-819.e4页 SCIMEDLINEBP

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            27. Allogeneic hematopoietic stem cell transplant outcomes for patients with dominant negative IKZF1/IKAROS mutations.

            【外文期刊】 Erinn S,Kellner ; Christa,Krupski ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2019年144卷1期 339-342页 SCIMEDLINEBP

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            28. Role of IL-27 in Epstein-Barr virus infection revealed by IL-27RA deficiency.

            【外文期刊】 Emmanuel,Martin ; Sarah,Winter ; 等 《Nature》 2024年628卷8008期 620-629页 SCIMEDLINECABP

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            29. Allogeneic hematopoietic cell transplantation for XIAP deficiency: an international survey reveals poor outcomes. oa

            【外文期刊】 Rebecca A,Marsh ; Kanchan,Rao ; 等 《Blood》 2013年121卷6期 877-83页 SCIMEDLINECABP

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            30. CD70 Deficiency Associated With Chronic Epstein-Barr Virus Infection, Recurrent Airway Infections and Severe Gingivitis in a 24-Year-Old Woman.

            【外文期刊】 Renate,Krüger ; Emmanuel,Martin ; 等 《Frontiers in immunology》 2020年11卷 1593页

            【关键词】 CD70-deficiency; CVID; EBV;

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