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【外文期刊】 Okubo, Yukimune ; Shibuya, Moriei ; 等 《Brain & Development》 2023年45卷9期 505-511页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN1A; Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis; Early infantile developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders;
【外文期刊】 Niihori, Tetsuya ; Ouchi-Uchiyama, Meri ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷6期 848-854页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Inoue, Shin-ichi ; Moriya, Mitsuji ; 等 《Human Molecular Genetics》 2014年23卷24期 6553-6566页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Takezawa, Yusuke ; Fujie, Hiromi ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷10期 934-938页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAGSSS; Whole-exome sequencing; Leigh syndrome;
【外文期刊】 Higasa, Koichiro ; Miyake, Noriko ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷6期 547-553页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aoki, Yoko ; Niihori, Tetsuya ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷1期 33-39页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Irie, Masahiro ; Niihori, Tetsuya ; 等 《International journal of hematology》 2023年117卷4期 598-606页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inherited bone marrow failure syndrome; Radio-ulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia; MECOM-associated syndrome;
【外文期刊】 Kuroda, Yukiko ; Ohashi, Ikuko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2223-2225页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moriya, Mitsuji ; Inoue, Shin-ichi ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷25期 7349-7360页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Izumi, Rumiko ; Takahashi, Toshiaki ; 等 2020年41卷9期 1540-1554页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nakamura, Haruhiko ; Uematsu, Mitsugu ; 等 《Brain & Development》 2018年40卷5期 410-414页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HECW2; Rett syndrome; Cortical visual impairment;
【外文期刊】 Nishiyama, Ayumi ; Warita, Hitoshi ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2016年150卷 194-196页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial ALS; SOD1; Sensory involvement;
【外文期刊】 Nakano, Eriko ; Masamune, Atsushi ; 等 《Digestive Diseases and Sciences》 2015年60卷5期 1297-1307页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chloride channel; HaloPlex; In silico analysis;
【外文期刊】 Hino-Fukuyo, Naomi ; Kikuchi, Atsuo ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2017年50卷 144-146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 (NR2F1); West syndrome; Infantile spasms;
【外文期刊】 Inoue, Shin-Ichi ; Takahara, Shingo ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷23期 4715-4727页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Naomi,Hino-Fukuyo ; Atsuo,Kikuchi ; 等 《Brain & development》 2017年39卷4期 337-340页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL4A1; Epileptic encephalopathy; Functional hemispherectomy;
【外文期刊】 Eriko,Nakano ; Atsushi,Masamune ; 等 《Digestive diseases and sciences》 2015年60卷5期 1297-307页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Akira,Ohtake ; Yoko,Aoki ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology》 2011年33卷8期 e342-6页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Akifumi,Nozawa ; Michio,Ozeki ; 等 《Journal of human genetics》 2020年65卷11期 995-1001页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sou,Niitsuma ; Hiroki,Kudo ; 等 《International immunology》 2020年32卷4期 283-292页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 familial nephrotic syndrome; interleukin-1 receptor accessory protein; myeloid-derived suppressor cell;
【外文期刊】 Akifumi,Nozawa ; Taiki,Abe ; 等 《Human molecular genetics》 2024年33卷16期 1420-1428页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 RAS; lymphatic anomaly; oncogene;
【外文期刊】 Shoko,Komatsuzaki ; Yoko,Aoki ; 等 《Journal of human genetics》 2010年55卷12期 801-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yusuke,Takezawa ; Atsuo,Kikuchi ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2018年5卷5期 538-551页
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