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            1. A Yeast-Based Screening Unravels Potential Therapeutic Molecules for Mitochondrial Diseases Associated with Dominant ANT1 Mutations

            【外文期刊】 di Punzio, Giulia ; Di Noia, Maria Antonietta ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2021年22卷9期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 yeast model; mitochondrial diseases; ANT1 mutations;

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            2. Combined use of Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans and patient fibroblasts leads to the identification of clofilium tosylate as a potential therapeutic chemical against POLG-related diseases

            【外文期刊】 Pitayu, Laras ; Baruffini, Enrico ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷4期 715-727页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC2SA4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number

            【外文期刊】 Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 860-876页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Deciphering OPA1 mutations pathogenicity by combined analysis of human, mouse and yeast cell models

            【外文期刊】 Valentina Del Dotto ; Mario Fogazza ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷10期 3496-3514页 SCISCIE

            【关键词】 OPA1 mutations; Dominant Optic Atrophy (DOA); OPA1;

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            5. Modeling of pathogenic variants of mitochondrial DNA polymerase: insight into the replication defects and implication for human disease

            【外文期刊】 Hoyos-Gonzalez, Nallely ; Trasvina-Arenas, Carlos H. ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2020年1864卷7期 SCISCIE

            【关键词】 Mitochondrial replication; Mitochondrial DNA polymerase; Structure-function;

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            6. Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

            【外文期刊】 Garone, Caterina ; D'Souza, Aaron R. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷21期 4257-4266页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Clinical and Metabolic Effects of Biliopancreatic Diversion Persist After Reduction of the Gastric Pouch and Elongation of the Common Alimentary Tract. Preliminary Report in a Series of Patients with a 10-Year Follow-Up

            【外文期刊】 Ceriani, Valerio ; Cetta, Francesco ; 等 《Obesity surgery》 2017年27卷6期 1493-1500页

            【关键词】 Biliopancreatic diversion; Bariatric surgery; Surgical techniques;

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            8. FLO11 expression and lipid biosynthesis are required for air-liquid biofilm formation in a Saccharomyces cerevisiae flor strain

            【外文期刊】 Zara, Giacomo ; Goffrini, Paola ; 等 《FEMS Yeast Research》 2012年12卷7期 864-866页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 lipid biosynthesis; FLO11; biolm;

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            9. Construction and validation of a yeast model system for studying in vivo the susceptibility to nucleoside analogues of DNA polymerase gamma allelic variants

            【外文期刊】 Baruffini, Enrico ; Lodi, Tiziana ; 《Mitochondrion》 2010年10卷2期 183-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 pharmacogenetic;

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            10. aac2 R96H and aac2 R252G mutations, equivalent to pathological mutations in ant1, is due to gain of function

            【外文期刊】 Cristina Dallabona ; Enrico Baruffini ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2017年493卷2期 909-913页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Yeast; ANT1; SLC25A4;

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            11. Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number (vol 99, pg 860, 2016)

            【外文期刊】 Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1405-1405页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene

            【外文期刊】 Agolini, Emanuele ; Botta, Elena ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷6期 842-848页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DNA repair&; 8208; deficiency disorder;

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            13. Mutations in AAC2, equivalent to human adPEO-associated ANT1 mutations, lead to defective oxidative phosphorylation in Saccharomyces cerevisiae and affect mitochondrial DNA stability.

            【外文期刊】 Flavia,Fontanesi ; Luigi,Palmieri ; 等 《Human molecular genetics》 2004年13卷9期 923-34页 SCIMEDLINECABP

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            14. Determinants of Anti-S Immune Response at 12 Months after SARS-CoV-2 Vaccination in a Multicentric European Cohort of Healthcare Workers-ORCHESTRA Project.

            【外文期刊】 Ludovica,Leomanni ; Giulia,Collatuzzo ; 等 《Vaccines》 2023年11卷10期

            【关键词】 COVID-19; antibody level; coronavirus;

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            15. Deletion of the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene KlZWF1 affects both fermentative and respiratory metabolism in Kluyveromyces lactis.

            【外文期刊】 Michele,Saliola ; Gina,Scappucci ; 等 《Eukaryotic cell》 2007年6卷1期 19-27页

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            16. The Power of Yeast in Modelling Human Nuclear Mutations Associated with Mitochondrial Diseases. oa

            【外文期刊】 Camilla,Ceccatelli Berti ; Giulia,di Punzio ; 等 《Genes》 2021年12卷2期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 diseases; mitochondria; yeast model;

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            17. FLO11 expression and lipid biosynthesis are required for air-liquid biofilm formation in a Saccharomyces cerevisiae flor strain.

            【外文期刊】 Giacomo,Zara ; Paola,Goffrini ; 等 《FEMS yeast research》 2012年12卷7期 864-6页 SCIMEDLINEBP

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            18. Polymorphisms in DNA polymerase γ affect the mtDNA stability and the NRTI-induced mitochondrial toxicity in Saccharomyces cerevisiae. oa

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Jessica,Ferrari ; 等 《Mitochondrion》 2015年20卷 52-63页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MIP1; NRTI; POLG polymorphisms;

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            19. Yeast expression of mammalian Onzin and fungal FCR1 suggests ancestral functions of PLAC8 proteins in mitochondrial metabolism and DNA repair.

            【外文期刊】 Stefania,Daghino ; Luigi,Di Vietro ; 等 《Scientific reports》 2019年9卷1期 6629页

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            20. Mechanistic insights on the mode of action of an antiproliferative thiosemicarbazone-nickel complex revealed by an integrated chemogenomic profiling study.

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Roberta,Ruotolo ; 等 《Scientific reports》 2020年10卷1期 10524页

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            21. Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome.

            【外文期刊】 Luigi Francesco,Iannone ; Gabriele,Arena ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 673135页

            【关键词】 Dravet syndrome; cannabidiol; epilepsy;

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            22. A single nucleotide polymorphism in the DNA polymerase gamma gene of Saccharomyces cerevisiae laboratory strains is responsible for increased mitochondrial DNA mutability. oa

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Tiziana,Lodi ; 等 《Genetics》 2007年177卷2期 1227-31页 SCIMEDLINEBP

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            23. Recent Advances in the Evaluation of Serological Assays for the Diagnosis of SARS-CoV-2 Infection and COVID-19.

            【外文期刊】 Angela,Chiereghin ; Rocco Maurizio,Zagari ; 等 《Frontiers in public health》 620222页

            【关键词】 CLIA; COVID-19; ECLIA and ELISA;

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            24. LYS2 gene and its mutation in Kluyveromyces lactis.

            【外文期刊】 Adriana,Alberti ; Iliana,Ferrero ; 等 《Yeast (Chichester, England)》 2003年20卷14期 1171-5页 SCIMEDLINECABP

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            25. Modeling of pathogenic variants of mitochondrial DNA polymerase: insight into the replication defects and implication for human disease.

            【外文期刊】 Nallely,Hoyos-Gonzalez ; Carlos H,Trasviña-Arenas ; 等 《Biochimica et biophysica acta. General subjects》 2020年1864卷7期 129608页

            【关键词】 Mitochondrial DNA polymerase; Mitochondrial dissease; Mitochondrial replication;

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            26. Use of Telemedicine Healthcare Systems in Pediatric Assistance at Territorial Level: Consensus Document of the Italian Society of Telemedicine (SIT), of the Italian Society of Preventive and Social Pediatrics (SIPPS), of the Italian Society of Pediatric Primary Care (SICuPP), of the Italian Federation of Pediatric Doctors (FIMP) and of the Syndicate of Family Pediatrician Doctors (SIMPeF).

            【外文期刊】 Susanna,Esposito ; Cristiano,Rosafio ; 等 《Journal of personalized medicine》 2023年13卷2期

            【关键词】 teleconsultation; telemedicine; telemonitoring;

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            27. Construction and validation of a yeast model system for studying in vivo the susceptibility to nucleoside analogues of DNA polymerase gamma allelic variants.

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Tiziana,Lodi ; 《Mitochondrion》 2010年10卷2期 183-7页 SCIMEDLINECABP

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            28. Structural modification of cuminaldehyde thiosemicarbazone increases inhibition specificity toward aflatoxin biosynthesis and sclerotia development in Aspergillus flavus.

            【外文期刊】 Francesca,Degola ; Franco,Bisceglie ; 等 《Applied microbiology and biotechnology》 2017年101卷17期 6683-6696页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Aflatoxins; Aspergillus flavus; Gene regulation;

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            29. Genetic and chemical rescue of the Saccharomyces cerevisiae phenotype induced by mitochondrial DNA polymerase mutations associated with progressive external ophthalmoplegia in humans.

            【外文期刊】 Enrico,Baruffini ; Tiziana,Lodi ; 等 《Human molecular genetics》 2006年15卷19期 2846-55页 SCIMEDLINECABP

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            30. Zebrafish polg2 knock-out recapitulates human POLG-disorders; implications for drug treatment. oa

            【外文期刊】 Raquel,Brañas Casas ; Alessandro,Zuppardo ; 等 《Cell death & disease》 2024年15卷4期 281页 SCIMEDLINE

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