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【外文期刊】 Michael,Field ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《International journal of molecular sciences》 2019年20卷16期 SCIMEDLINE
【关键词】 AmplideX;DNA methylation;MS-QMA;
- 概要：
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【外文期刊】 Slavé,Petrovski ; Sébastien,Küry ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷5期 1001-1010页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Michael J,Field ; Raman,Kumar ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 835-847页SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA-Seq;X-linked;gene regulation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; M Cristina,Digilio ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷11期 629-33页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ALG11;CKAP2;Chromosomal microdeletion;
- 概要：
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【外文期刊】 Kerith-Rae,Dias ; Rupendra,Shrestha ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷5期 101076页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Paige,Cornell ; Taylah,Armstrong ; 等 《The Australian & New Zealand journal of obstetrics & gynaecology》 2022年62卷2期 241-249页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Caitlin,Forwood ; Katie,Ashton ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2023年193卷3期 e32056页SCIMEDLINEBP
【关键词】 ARID1B;Coffin-Siris syndrome;FaceMatch;
- 概要：
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【外文期刊】 Sanaa,Choufani ; Vanda,McNiven ; 等 《American journal of human genetics》 2022年109卷10期 1867-1884页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Elizabeth E,Palmer ; Raman,Kumar ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷6期 995-1005页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Camille,Bergès ; Clément,Sauvestre ; 等 《Clinical genetics》 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PUS7;aggressiveness;genetics;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cheryl,Shoubridge ; Robert J,Harvey ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 5-24页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alessandra,Rossi ; Lot Snijders,Blok ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷2期 186-197页SCIMEDLINEBP
【关键词】 POU3F3;autism;cupped ears;
- 概要：
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【外文期刊】 Tracy,Dudding-Byth ; Anne,Baxter ; 等 《BMC biotechnology》 2017年17卷1期 90页SCIMEDLINEBP
【关键词】 2D photography;Clinical genetics;Computational biology;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Melanie,Leffler ; Louise,Christie ; 等 《Clinical genetics》 2023年103卷6期 681-687页SCIMEDLINEBP
【关键词】 GDI1;Xq28;dosage sensitive gene;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Raman,Kumar ; Alison,Gardner ; 等 《Human mutation》 2018年39卷8期 1126-1138页SCIMEDLINEBP
【关键词】 THOC2;XLID;mRNA export;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Aideen M,McInerney-Leo ; Jessica E,Harris ; 等 《Human mutation》 2016年37卷7期 695-702页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fryns syndrome;PIGN;Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class N;
- 概要：
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【外文期刊】 Shuxiang,Goh ; Lavvina,Thiyagarajan ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101227页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ngoc Minh Phuong,Nguyen ; Yassemine,Khawajkie ; 等 《Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc》 2018年31卷7期 1116-1130页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; Anne,Ronan ; 等 《Molecular syndromology》 2018年9卷2期 70-82页SCIMEDLINE
【关键词】 Large stature;Macrocephaly;Macrosomia;
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【外文期刊】 Emma K,Baker ; Catherine F,Merton ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷4期 104456页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Atypical Angelman syndrome;Developmental disabilities;Imprinting defect;
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【外文期刊】 Mark A,Corbett ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《Journal of medical genetics》 2015年52卷4期 269-74页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dermatology;Endocrinology;Genetics;
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【外文期刊】 Shuxiang,Goh ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2026年34卷1期 119-127页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Maria Carla,Borroto ; Coralie,Michaud ; 等 《Genes》 2024年15卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 KDM5;epigenetics;genetic syndromes;
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【外文期刊】 Sanaa,Choufani ; Vanda,McNiven ; 等 《American journal of human genetics》 2025年112卷8期 1979页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Anna,Le Fevre ; Jasmin,Beygo ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷3期 753-757页SCIMEDLINEBP
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【外文期刊】 Jessica L,Zambonin ; Allison,Bellomo ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 121页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar atrophy;Clinical management;Congenital non-progressive spinocerebellar ataxia;
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【外文期刊】 Cheryl,Shoubridge ; Tracy,Dudding-Byth ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷1期 72-77页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Christoffer,Nellåker ; Fowzan S,Alkuraya ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 611页
【关键词】 Faces;data protection;data sharing;
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