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            1. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia

            【外文期刊】 Pleines, Irina ; Woods, Joanne ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷3期 814-829页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Phenotype Similarity Regression for Identifying the Genetic Determinants of Rare Diseases

            【外文期刊】 Greene, Daniel ; Richardson, Sylvia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 490-499页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses

            【外文期刊】 van Oorschot, Rinske ; Marneth, Anna E. ; 等 《Haematologica》 2019年104卷6期 E260-E264页 SCISCIEMEDLINE

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            4. A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders

            【外文期刊】 Simeoni, Ilenia ; Stephens, Jonathan C. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2791-2803页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

            【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页

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            6. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis

            【外文期刊】 Lentaigne, Claire ; Freson, Kathleen ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2814-2823页 SCISCIEMEDLINE

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            7. A coagulation defect arising from heterozygous premature termination of tissue factor

            【外文期刊】 Schulman, Sol ; El-Darzi, Emale ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷10期 5302-5312页 SCISCIEMEDLINE

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            8. A comparative study of RNA-seq analysis strategies

            【外文期刊】 Jaenes, Juergen ; Hu, Fengyuan ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2015年16卷6期 932-940页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RNA-seq; transcriptome assembly; gene expression;

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            9. Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia

            【外文期刊】 Lentaigne, Claire ; Greene, Daniel ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷23期 2070-2081页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Flexible analysis of RNA-seq data using mixed effects models

            【外文期刊】 Turro, Ernest ; Astle, William J. ; 等 《Bioinformatics》 2014年30卷2期 180-188页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome

            【外文期刊】 Sims, Matthew C. ; Mayer, Louisa ; 等 2020年136卷17期 1956-1967页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders

            【外文期刊】 Downes, Kate ; Megy, Karyn ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷23期 2082-2091页 SCISCIEMEDLINE

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            13. A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss

            【外文期刊】 Stritt, Simon ; Nurden, Paquita ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2903-2914页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34(+) progenitors

            【外文期刊】 Poggi, Marjorie ; Canault, Matthias ; 等 《Haematologica》 2017年102卷2期 282-294页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children

            【外文期刊】 French, Courtney E. ; Delon, Isabelle ; 等 《Intensive care medicine》 2019年45卷5期 627-636页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Whole genome sequencing; Genetics; Genomics;

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            16. A mutation of the human EPHB2 gene leads to a major platelet functional defect

            【外文期刊】 Berrou, Eliane ; Soukaseum, Christelle ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年132卷19期 2067-2077页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia

            【外文期刊】 Shovlin, Claire L. ; Simeoni, Ilenia ; 等 2020年136卷17期 1907-1918页 SCISCIEMEDLINE

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            18. A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases

            【外文期刊】 Greene, Daniel ; Richardson, Sylvia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷1期 104-114页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome. oa

            【外文期刊】 Matthew C,Sims ; Louisa,Mayer ; 等 《Blood》 2020年136卷17期 1956-1967页 SCIMEDLINECABP

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            20. Fgf and Esrrb integrate epigenetic and transcriptional networks that regulate self-renewal of trophoblast stem cells. oa

            【外文期刊】 Paulina A,Latos ; Angela,Goncalves ; 等 《Nature communications》 2015年6卷 7776页 SCIMEDLINECA

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            21. Extensive compensatory cis-trans regulation in the evolution of mouse gene expression. oa

            【外文期刊】 Angela,Goncalves ; Sarah,Leigh-Brown ; 等 《Genome research》 2012年22卷12期 2376-84页 SCIMEDLINECABP

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            22. PIGO deficiency: palmoplantar keratoderma and novel mutations. oa

            【外文期刊】 Marie-Anne,Morren ; Jaak,Jaeken ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 101页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CDG; Congenital disorder(s) of glycosylation; GPI;

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            23. Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders. oa

            【外文期刊】 Kate,Downes ; Karyn,Megy ; 等 《Blood》 2019年134卷23期 2082-2091页 SCIMEDLINECABP

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            24. Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding. oa

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Matthias,Canault ; 等 《Blood》 2017年130卷8期 1026-1030页 SCIMEDLINECABP

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            25. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. oa

            【外文期刊】 Claire L,Shovlin ; Ilenia,Simeoni ; 等 《Blood》 2020年136卷17期 1907-1918页 SCIMEDLINECABP

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            26. mRNA structural elements immediately upstream of the start codon dictate dependence upon eIF4A helicase activity. oa

            【外文期刊】 Joseph A,Waldron ; David C,Tack ; 等 《Genome biology》 2019年20卷1期 300页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Cancer; DMS; G-quadruplexes;

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            27. Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34+ progenitors. oa

            【外文期刊】 Marjorie,Poggi ; Matthias,Canault ; 等 《Haematologica》 2017年102卷2期 282-294页 SCIMEDLINEBP

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            28. Human phenotype ontology annotation and cluster analysis to unravel genetic defects in 707 cases with unexplained bleeding and platelet disorders. oa

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Ernest,Turro ; 等 《Genome medicine》 2015年7卷1期 36页 SCIMEDLINEBP

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            29. A coagulation defect arising from heterozygous premature termination of tissue factor. oa

            【外文期刊】 Sol,Schulman ; Emale,El-Darzi ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2020年130卷10期 5302-5312页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Coagulation; Hematology; Proteases;

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            30. A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders. oa

            【外文期刊】 Ilenia,Simeoni ; Jonathan C,Stephens ; 等 《Blood》 2016年127卷23期 2791-803页 SCIMEDLINECABP

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