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            1. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia

            【外文期刊】 Pleines, Irina ; Woods, Joanne ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷3期 814-829页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Phenotype Similarity Regression for Identifying the Genetic Determinants of Rare Diseases

            【外文期刊】 Greene, Daniel ; Richardson, Sylvia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷3期 490-499页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Inherited missense variants that affect GFI1B function do not necessarily cause bleeding diatheses

            【外文期刊】 van Oorschot, Rinske ; Marneth, Anna E. ; 等 《Haematologica》 2019年104卷6期 E260-E264页 SCISCIEMEDLINE

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            4. A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders

            【外文期刊】 Simeoni, Ilenia ; Stephens, Jonathan C. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2791-2803页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis

            【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页

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            6. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis

            【外文期刊】 Lentaigne, Claire ; Freson, Kathleen ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2814-2823页 SCISCIEMEDLINE

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            7. A coagulation defect arising from heterozygous premature termination of tissue factor

            【外文期刊】 Schulman, Sol ; El-Darzi, Emale ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2020年130卷10期 5302-5312页 SCISCIEMEDLINE

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            8. A comparative study of RNA-seq analysis strategies

            【外文期刊】 Jaenes, Juergen ; Hu, Fengyuan ; 等 《Briefings in bioinformatics》 2015年16卷6期 932-940页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RNA-seq; transcriptome assembly; gene expression;

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            9. Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia

            【外文期刊】 Lentaigne, Claire ; Greene, Daniel ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷23期 2070-2081页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Flexible analysis of RNA-seq data using mixed effects models

            【外文期刊】 Turro, Ernest ; Astle, William J. ; 等 《Bioinformatics》 2014年30卷2期 180-188页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome

            【外文期刊】 Sims, Matthew C. ; Mayer, Louisa ; 等 2020年136卷17期 1956-1967页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders

            【外文期刊】 Downes, Kate ; Megy, Karyn ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2019年134卷23期 2082-2091页 SCISCIEMEDLINE

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            13. A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss

            【外文期刊】 Stritt, Simon ; Nurden, Paquita ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年127卷23期 2903-2914页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34(+) progenitors

            【外文期刊】 Poggi, Marjorie ; Canault, Matthias ; 等 《Haematologica》 2017年102卷2期 282-294页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children

            【外文期刊】 French, Courtney E. ; Delon, Isabelle ; 等 《Intensive care medicine》 2019年45卷5期 627-636页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Whole genome sequencing; Genetics; Genomics;

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            16. A mutation of the human EPHB2 gene leads to a major platelet functional defect

            【外文期刊】 Berrou, Eliane ; Soukaseum, Christelle ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年132卷19期 2067-2077页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia

            【外文期刊】 Shovlin, Claire L. ; Simeoni, Ilenia ; 等 2020年136卷17期 1907-1918页 SCISCIEMEDLINE

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            18. A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases

            【外文期刊】 Greene, Daniel ; Richardson, Sylvia ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷1期 104-114页 SCISCIEMEDLINE

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            19. A coagulation defect arising from heterozygous premature termination of tissue factor. oa

            【外文期刊】 Sol,Schulman ; Emale,El-Darzi ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2020年130卷10期 5302-5312页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Coagulation; Hematology; Proteases;

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            20. A new pedigree with thrombomodulin-associated coagulopathy in which delayed fibrinolysis is partially attenuated by co-inherited TAFI deficiency.

            【外文期刊】 Sarah K,Westbury ; Claire S,Whyte ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2020年18卷9期 2209-2214页 SCIMEDLINE

            【关键词】 TAFI (carboxypeptidase B2 [CPB2]/procarboxypeptidase U [proCPU]); bleeding; fibrinolysis;

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            21. Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies. oa

            【外文期刊】 Daniel,Greene ; Genomics England Research Consortium ; 等 《Nature medicine》 2023年29卷3期 679-688页 SCIMEDLINECABP

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            22. Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses. oa

            【外文期刊】 Sarah,Spencer ; Sevgi,Köstel Bal ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2019年216卷9期 1986-1998页 SCIMEDLINECABP

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            23. Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans. oa

            【外文期刊】 Paul,Tuijnenburg ; Hana,Lango Allen ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2018年142卷4期 1285-1296页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B cells; common variable immunodeficiency; nuclear factor κB1;

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            24. Mutations in tropomyosin 4 underlie a rare form of human macrothrombocytopenia. oa

            【外文期刊】 Irina,Pleines ; Joanne,Woods ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2017年127卷3期 814-829页 SCIMEDLINEBP

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            25. Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome.

            【外文期刊】 Jessica,Heremans ; Josselyn E,Garcia-Perez ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2018年142卷2期 630-646页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 B cells; RNA processing; Roifman syndrome;

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            26. GNE variants causing autosomal recessive macrothrombocytopenia without associated muscle wasting

            【外文期刊】 Revel-Vilk, Shoshana ; Shai, Ela ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年132卷17期 1851-1854页 SCISCIEMEDLINE

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            27. Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis due to mutations in human G6b-B is rescued in humanized mice

            【外文期刊】 Hofmann, Inga ; Geer, Mitchell J. ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2018年132卷13期 1399-1412页 SCISCIEMEDLINE

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            28. A new pedigree with thrombomodulin-associated coagulopathy in which delayed fibrinolysis is partially attenuated by co-inherited TAFI deficiency

            【外文期刊】 Westbury, Sarah K. ; Whyte, Claire S. ; 等 2020年18卷9期 2209-2214页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 bleeding; fibrinolysis; genomics;

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            29. Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses

            【外文期刊】 Spencer, Sarah ; Bal, Sevgi Koestel ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2019年216卷9期 1986-1998页 SCISCIEMEDLINE

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            30. A multicenter validation of recombinant 3 integrin-coupled beads to detect human platelet antigen-1 alloantibodies in 498 cases of fetomaternal alloimmune thrombocytopenia

            【外文期刊】 Chong, Winnie ; Turro, Ernest ; 等 《Transfusion: The Journal of the American Association of Blood Banks》 2015年55卷11期 2742-2751页 SCISCIEMEDLINE

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