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            1. Pubertal induction in adolescents with DMD is associated with high satisfaction, gonadotropin release and increased muscle contractile surface area

            【外文期刊】 Wood, Claire L. ; Hollingsworth, Kieren G. ; 等 《European journal of endocrinology》 2021年184卷1期 65-77页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Testosterone Treatment of Pubertal Delay in Duchenne Muscular Dystrophy

            【外文期刊】 Wood, Claire L. ; Cheetham, Tim D. ; 等 《Neuropediatrics》 2015年46卷6期 371-376页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; growth; puberty;

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            3. Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease

            【外文期刊】 Moore, Ursula ; Gordish, Heather ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷4期 265-280页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 [16] Clinical neurology examination; [21] Clinical trials methodology; [54] Cohort study;

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            4. Discovery of the Soluble Guanylate Cyclase Stimulator Vericiguat (BAY 1021189) for the Treatment of Chronic Heart Failure

            【外文期刊】 Follmann, Markus ; Ackerstaff, Jens ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2017年60卷12期 5146-5161页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Conserved expression of truncated telethonin in a patient with limb-girdle muscular dystrophy 2G

            【外文期刊】 Barresi, Rita ; Morris, Charlotte ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷4期 349-352页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Limb-girdle muscular dystrophy; Telethonin; Immunohistochemistry;

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            6. Novel mutations in DNAJB6 gene cause a very severe early-onset limb-girdle muscular dystrophy 1D disease

            【外文期刊】 Palmio, Johanna ; Jonson, Per Harald ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷11期 835-842页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Limb-girdle muscular dystrophy; DNAJB6 gene; Childhood-onset;

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            7. Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale

            【外文期刊】 Jacobs, Marni B. ; James, Meredith K. ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷5期 967-978页 SCISCIEMEDLINE

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            8. New Generation of sGC Stimulators: Discovery of Imidazo[1,2-a]pyridine Carboxamide BAY 1165747 (BAY-747), a Long-Acting Soluble Guanylate Cyclase Stimulator for the Treatment of Resistant Hypertension

            【外文期刊】 Vakalopoulos, Alexandros ; Wunder, Frank ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2023年66卷11期 7280-7303页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 NITRIC-OXIDE; NO; DYSFUNCTION;

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            9. Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants

            【外文期刊】 van den Bergen, Janneke C. ; Hiller, Monika ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷10期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Prophylactic oral bisphosphonate therapy in duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Srinivasan, Ramesh ; Rawlings, David ; 等 《Muscle and Nerve》 2016年54卷1期 79-85页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 bisphosphonate; bone; Duchenne muscular dystrophy;

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            11. Economic Evaluation in Duchenne Muscular Dystrophy: Model Frameworks for Cost-Effectiveness Analysis

            【外文期刊】 Landfeldt, Erik ; Alfredsson, Lars ; 等 《PharmacoEconomics》 2017年35卷2期 249-258页

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            12. A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 (vol 108, pg 840, 2021)

            【外文期刊】 Coppens, Sandra ; Barnard, Alison M. ; 等 2021年108卷6期 1164-1164页 SCISCIEMEDLINE

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            13. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017

            【外文期刊】 Straub, Volker ; Murphy, Alexander ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷8期 702-710页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy

            【外文期刊】 Scotton, Chiara ; Bovolenta, Matteo ; 等 《Journal of Cell Science》 2016年129卷8期 1671-1684页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 RNAseq; Circadian rhythms; Interactome pathway;

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            15. Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent mutation in COL6A3 gene with conflicting reports of pathogenicity

            【外文期刊】 Stavusis, Janis ; Micule, Ieva ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷6期 483-491页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 COL6A3; Collagen VI-related myopathy; LGMD phenotype;

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            16. Clinical and Neurofunctional Substrates of Cognitive Behavioral Therapy on Secondary Social Anxiety Disorder in Primary Panic Disorder: A Longitudinal fMRI Study

            【外文期刊】 Seeger, Fabian ; Yang, Yunbo ; 等 《Psychotherapy and psychosomatics》 2019年88卷1期 48-51页 SCISCIEMEDLINE

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            17. Novel free-circulating and extracellular vesicle-derived miRNAs dysregulated in Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Catapano, Francesco ; Scaglioni, Dominic ; 等 2020年12卷21期 1899-1915页

            【关键词】 biomarkers; corticosteroids; Duchenne muscular dystrophy;

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            18. Development and psychometric analysis of the Duchenne muscular dystrophy Functional Ability Self-Assessment Tool (DMDSAT) (vol 25, pg 937, 2015)

            【外文期刊】 Landfeldt, Erik ; Mayhew, Anna ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷4/5期 329-329页 SCISCIEMEDLINE

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            19. Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies

            【外文期刊】 Evangelista, Teresinha ; Bansagi, Boglarka ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷6期 516-521页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Axonal neuropathy; Skeletal dysplasia; Transient receptor potential vanilloid 4 gene;

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            20. Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?

            【外文期刊】 Straub, Volker ; Bertoli, Marta ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷2期 111-125页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LGMD2; Translational research; Outcome measures;

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            21. PHOSPHORODIAMIDATE MORPHOLINO OLIGOMERS FOR TREATMENT OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY

            【外文期刊】 Kate, Maresh ; May, Tiet ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷10期 SCISCIEMEDLINE

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            22. Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy

            【外文期刊】 Sarkozy, Anna ; Torelli, Silvia ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2018年89卷7期 762-768页 SCISCIEMEDLINE

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            23. Re-evaluation of the phenotype caused by the common MATR3 p.Ser85Cys mutation in a new family

            【外文期刊】 Palmio, Johanna ; Evila, Anni ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2016年87卷4期 448-450页 SCISCIEMEDLINE

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            24. Improving Highly Accelerated Fat Fraction Measurements for Clinical Trials in Muscular Dystrophy: Origin and Quantitative Effect of R2*Changes

            【外文期刊】 Loughran, Thomas ; Higgins, David M. ; 等 《Radiology》 2015年275卷2期 570-578页 SCISCIEMEDLINE

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            25. A pathogenic CTBP1 variant featuring HADDTS with dystrophic myopathology

            【外文期刊】 Kadhim, Hazim ; El-Howayek, Eliane ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2023年33卷5期 410-416页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CTBP1 mutations; HADDTS syndrome; Hypotonia;

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            26. Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy

            【外文期刊】 Fernandez-Eulate, Gorka ; Querin, Giorgia ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷6期 2092-2102页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dysferlin; late onset; LGMDR2;

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            27. Effects of Chronic, Maximal Phosphorodiamidate Morpholino Oligomer (PMO) Dosing on Muscle Function and Dystrophin Restoration in a Mouse Model of Duchenne Muscular Dystrophy

            【外文期刊】 Klimek, Margaret E. Benny ; Vila, Maria Candida ; 等 2021年8卷2 Suppl.2期 S369-S381页

            【关键词】 Morpholinos; dystrophin quantitation; specific force of muscle;

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            28. Long-term Safety and Efficacy of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease

            【外文期刊】 Mazen M.,Dimachkie ; Richard J.,Barohn ; 等 2022年99卷5期 e536-e548页 SCISCIEMEDLINE

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            29. Quantifying the burden of caregiving in Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Landfeldt, Erik ; Lindgren, Peter ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷5期 906-915页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Caregiver burden; Quality of life; Utilities;

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            30. Recent advances in the management of Duchenne muscular dystrophy

            【外文期刊】 Strehle, Eugen-Matthias ; Straub, Volker ; 《Archives of disease in childhood》 2015年100卷12期 1173-1177页 SCISCIEMEDLINE

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