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            【外文期刊】 Ayelet,Erez ; Amina J,Patel ; 等 《Neurogenetics》 2009年10卷4期 363-9页 SCIMEDLINEBP

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            2. Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.

            【外文期刊】 Sirisak,Chanprasert ; Jing,Wang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 153-61页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Myopathic mtDNA depletion syndrome; Thymidine kinase 2 gene;

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            3. Sequence homology at the breakpoint and clinical phenotype of mitochondrial DNA deletion syndromes. oa

            【外文期刊】 Bekim,Sadikovic ; Jing,Wang ; 等 《PloS one》 2010年5卷12期 e15687页 SCIMEDLINECABP

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            4. Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging. oa

            【外文期刊】 Elisabetta,Flex ; Simone,Martinelli ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 HIST1H1E; accelerated aging; cellular senescence;

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            5. Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis. oa

            【外文期刊】 Ganka V,Douglas ; Joanna,Wiszniewska ; 等 《Journal of human genetics》 2011年56卷12期 834-9页 SCIMEDLINEBP

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            6. Transition to next generation analysis of the whole mitochondrial genome: a summary of molecular defects.

            【外文期刊】 Sha,Tang ; Jing,Wang ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 882-93页 SCIMEDLINEBP

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            7. PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature.

            【外文期刊】 Melina L,Corriveau ; Sabrina I,Amaya ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1619-1625页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PAK1 gene; autoregulatory domain; delayed development;

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            8. Generation of a novel mouse model that recapitulates early and adult onset glycogenosis type IV. oa

            【外文期刊】 H Orhan,Akman ; Tatiana,Sheiko ; 等 《Human molecular genetics》 2011年20卷22期 4430-9页 SCIMEDLINECABP

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            9. The role of mitochondrial porins and the permeability transition pore in learning and synaptic plasticity.

            【外文期刊】 Edwin J,Weeber ; Michael,Levy ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷21期 18891-7页 SCIMEDLINECABP

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            10. Deletion of VDAC1 Hinders Recovery of Mitochondrial and Renal Functions After Acute Kidney Injury.

            【外文期刊】 Grazyna,Nowak ; Judit,Megyesi ; 等 《Biomolecules》 2020年10卷4期

            【关键词】 ATP content; ATP synthase; electron transport chain;

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            11. Barriers to a successful healthcare transition for individuals with urea cycle disorders. oa

            【外文期刊】 Farah A,Ladha ; Cynthia,Le Mons ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2023年139卷3期 107609页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Pediatric to adult healthcare transition; Transition outcome; Transition readiness;

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            12. Voltage-dependant anion channels: novel insights into isoform function through genetic models. oa

            【外文期刊】 Adithya,Raghavan ; Tatiana,Sheiko ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2012年1818卷6期 1477-85页 MEDLINE

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            13. Mitochondrial voltage-dependent anion channel gene family in Drosophila melanogaster: complex patterns of evolution, genomic organization, and developmental expression.

            【外文期刊】 Brett H,Graham ; William J,Craigen ; 《Molecular genetics and metabolism》 2005年85卷4期 308-17页 SCIMEDLINECABP

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            14. Dilation of the aortic root in mitochondrial disease patients.

            【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Ricardo,Pignatelli ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2011年103卷2期 167-70页 SCIMEDLINECABP

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            15. Novel cardiovascular findings in association with a POMT2 mutation: three siblings with α-dystroglycanopathy. oa

            【外文期刊】 Hugo R,Martinez ; William J,Craigen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷4期 486-91页 SCIMEDLINEBP

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            16. Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.

            【外文期刊】 Lee-Jun C,Wong ; Ting,Chen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷5期 979页 SCIMEDLINEBP

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            17. Pathogenic Variants in Fucokinase Cause a Congenital Disorder of Glycosylation. oa

            【外文期刊】 Bobby G,Ng ; Jill A,Rosenfeld ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷6期 1030-1037页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 congenital disorder of glycosylation; encephalopathy; fucosylation;

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            18. Identification and functional characterization of NODAL rare variants in heterotaxy and isolated cardiovascular malformations. oa

            【外文期刊】 Bhagyalaxmi,Mohapatra ; Brett,Casey ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷5期 861-71页 SCIMEDLINECABP

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            19. Delineation of a deletion region critical for corpus callosal abnormalities in chromosome 1q43-q44. oa

            【外文期刊】 Sandesh C Sreenath,Nagamani ; Ayelet,Erez ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷2期 176-9页 SCIMEDLINEBP

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            20. Absent smooth muscle actin immunoreactivity of the small bowel muscularis propria circular layer in association with chromosome 15q11 deletion in megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.

            【外文期刊】 Reka,Szigeti ; Bruno P,Chumpitazi ; 等 《Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 322-5页 SCIMEDLINE

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            21. Correction: Interpretation of mitochondrial tRNA variants.

            【外文期刊】 Lee-Jun C,Wong ; Ting,Chen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷6期 1130页 SCIMEDLINEBP

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            22. Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants. oa

            【外文期刊】 Jennifer J,Johnston ; Jasper J,van der Smagt ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷10期 1175-1185页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Noonan syndrome; autosomal recessive inheritance; cardiomyopathy;

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            23. Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene. oa

            【外文期刊】 Mir Reza,Bekheirnia ; Nasim,Bekheirnia ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷4期 412-420页 SCIMEDLINEBP

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            24. Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy.

            【外文期刊】 Lee-Jun C,Wong ; Nicola,Brunetti-Pierri ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2007年46卷4期 1218-27页 SCIMEDLINEBP

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            25. Use of Exome Sequencing for Infants in Intensive Care Units: Ascertainment of Severe Single-Gene Disorders and Effect on Medical Management.

            【外文期刊】 Linyan,Meng ; Mohan,Pammi ; 等 《JAMA pediatrics》 2017年171卷12期 e173438页

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            26. Milder clinical and biochemical phenotypes associated with the c.482G>A (p.Arg161Gln) pathogenic variant in cobalamin C disease: Implications for management and screening. oa

            【外文期刊】 Mohammed,Almannai ; Ronit,Marom ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷1-2期 60-66页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Cobalamin C; Genotype-phenotype; Hydroxocobalamin;

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            27. Toward a genetic etiology of CHARGE syndrome: I. A systematic scan for submicroscopic deletions.

            【外文期刊】 Seema R,Lalani ; David W,Stockton ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2003年118A卷3期 260-6页 SCIMEDLINEBP

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            28. De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities. oa

            【外文期刊】 Scott K,Ward ; Alexandrea,Wadley ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷1期 17-30页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ZBTB47; ZNF651; developmental delay;

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            29. Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States. oa

            【外文期刊】 Marcus J,Miller ; Lindsay C,Burrage ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷3期 139-45页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ACADVL; Fatty acid oxidation; Inborn error of metabolism;

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            30. Two familial cases of high blood galactose of unknown aetiology.

            【外文期刊】 Nicola,Brunetti-Pierri ; Antone R,Opekun ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2006年29卷6期 762页 SCIMEDLINEBP

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