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            1. Targeting mitochondrial dysfunction in neurodegenerative disease: Part I.

            【外文期刊】 Burchell VS ; Gandhi S ; 等 《Expert opinion on therapeutic targets》 2010年14卷4期 369-385页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Targeting mitochondrial dysfunction in neurodegenerative disease: Part II.

            【外文期刊】 Burchell VS ; Gandhi S ; 等 《Expert opinion on therapeutic targets》 2010年14卷5期 497-511页 SCISCIEMEDLINE

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            3. GJB1 gene mutations in suspected inflammatory demyelinating neuropathies not responding to treatment.

            【外文期刊】 Michell AW ; Laura M ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2009年80卷6期 699-700页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Adult; Connexins; DNA Mutational Analysis;

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            4. PINK1 cleavage at position A103 by the mitochondrial protease PARL.

            【外文期刊】 Deas E ; Plun Favreau H ; 等 《Human Molecular Genetics》 2011年20卷5期 867-879页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Striatal and cortical pre- and postsynaptic dopaminergic dysfunction in sporadic parkin-linked parkinsonism.

            【外文期刊】 Scherfler C ; Khan NL ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2004年127卷Pt.6期 1332-1342页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebral Cortex; Corpus Striatum; Dihydroxyphenylalanine;

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            6. Dopa-responsive dystonia -- the story so far.

            【外文期刊】 Bandmann O ; Wood NW ; 《Neuropediatrics》 2002年33卷1期 1-5页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dihydroxyphenylalanine; Dopamine Agents; Dystonia;

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            7. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy.

            【外文期刊】 Gilman S ; Wenning GK ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2008年71卷9期 670-676页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 criteria; Diagnostic; Parkinsonian Disorders;

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            8. Failure to replicate previously reported genetic associations with sporadic temporal lobe epilepsy: where to from here?

            【外文期刊】 Cavalleri GL ; Lynch JM ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2005年128卷Pt.8期 1832-1840页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Epilepsy; Temporal Lobe; Polymorphism;

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            9. A Yorkshire family with adult-onset cranio-cervical primary torsion dystonia.

            【外文期刊】 Munchau A ; Valente EM ; 等 《Movement disorders》 2000年15卷5期 954-959页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 18;

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            10. Genetic approaches to solving common diseases.

            【外文期刊】 Abou Sleiman PM ; Healy DG ; 等 《Journal of neurology》 2004年251卷10期 1169-1172页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genetic; linkage analysis; novel;

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            11. Genetic and functional characterisation of the P/Q calcium channel in episodic ataxia with epilepsy.

            【外文期刊】 Rajakulendran S ; Graves TD ; 等 《The Journal of Physiology》 2010年588卷11期 1905-1913页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Analysis of tau haplotypes in Pick's disease.

            【外文期刊】 Morris HR ; Baker M ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2002年59卷3期 443-445页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Haplotypes; Pick Disease of the Brain; tau Proteins;

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            13. Genome-wide analysis of the parkinsonism-dementia complex of Guam.

            【外文期刊】 Morris HR ; Steele JC ; 等 《Archives of Neurology》 2004年61卷12期 1889-1897页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dementia; Genome; Human;

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            14. Nova2 interacts with a cis-acting polymorphism to influence the proportions of drug-responsive splice variants of SCN1A

            【外文期刊】 Heinzen EL ; Yoon W ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2007年80卷5期 876-883页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MUTATIONS; CHANNELS; WARFARIN;

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            15. Genome-wide association studies: the key to unlocking neurodegeneration?

            【外文期刊】 Gandhi S ; Wood NW ; 《Nature neuroscience》 2010年13卷7期 789-794页 SCISCIEMEDLINE

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            16. Familial hydrocephalus (letter)

            【外文期刊】 Chalmers RM ; Andreae L ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 1999年67卷3期 410-411页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Hydrocephalus; 脑积水;

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            17. The -1021C->T DBH gene variant is not associated with epilepsy or antiepileptic drug response.

            【外文期刊】 Depondt C ; Cock HR ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2004年63卷8期 1497-1499页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anticonvulsants; Dopamine beta-Hydroxylase; Drug Resistance;

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            18. Spinocerebellar ataxia type 12 is rare in the United Kingdom.

            【外文期刊】 Worth PF ; Wood NW ; 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2001年56卷3期 419-420页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Spinocerebellar Ataxias genetics;

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            19. A novel mutation in the human voltage-gated potassium channel gene (Kv1.1) associates with episodic ataxia type 1 and sometimes with partial epilepsy.

            【外文期刊】 Zuberi SM ; Eunson LH ; 等 《Brain: A journal of neurology》 1999年122卷Pt.5期 817-825页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Epilepsy; Partial;

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            20. Strong association of a novel Tau promoter haplotype in progressive supranuclear palsy.

            【外文期刊】 de-Silva R ; Weiler M ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2001年311卷3期 145-148页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Haplotypes; Polymorphism; Single Nucleotide;

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            21. Making noise: emergent stochasticity in collective motion.

            【外文期刊】 Bode NW ; Franks DW ; 等 《Journal of Theoretical Biology》 2010年267卷3期 292-299页 SCISCIEMEDLINE

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            22. Genetics of Parkinsonism: a review.

            【外文期刊】 Vaughan JR ; Davis MB ; 等 《Annals of Human Genetics》 2001年65卷Pt.2期 111-126页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Parkinson Disease; Nerve Tissue Proteins; parkin protein;

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            23. Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis.

            【外文期刊】 Dobson Stone C ; Danek A ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2002年10卷11期 773-781页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genes; Acanthocytosis; Proteins;

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            24. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility.

            【外文期刊】 Morgan A ; Marzo Ortega H ; 等 《Nature Genetics》 2011年43卷8期 761-767页 SCISCIEMEDLINE

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            25. Apolipoprotein E4 is probably responsible for the chromosome 19 linkage peak for Parkinson's disease.

            【外文期刊】 Martinez M ; Brice A ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2005年136卷1期 72-74页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Apolipoproteins E; Chromosomes; Human;

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            26. Mitophagy and Parkinson's disease: the PINK1-parkin link.

            【外文期刊】 Deas E ; Wood NW ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2011年1813卷4期 623-633页 SCISCIE

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            27. Multiple mitochondrial DNA deletions in monozygotic twins with OPMD.

            【外文期刊】 Muqit MM ; Larner AJ ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2008年79卷1期 68-71页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Aged; Biopsy; Blotting;

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            28. A wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe. French Parkinson's Disease Genetics Study Group and the European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease.

            【外文期刊】 Abbas N ; Lucking CB ; 等 《Human Molecular Genetics》 1999年8卷4期 567-574页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genes; Recessive; Parkinson Disease;

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            29. A clinical, genetic and biochemical study of SPG7 mutations in hereditary spastic paraplegia.

            【外文期刊】 Wilkinson PA ; Crosby AH ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2004年127卷Pt.5期 973-980页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Metalloendopeptidases; Paraplegia; Polymorphism;

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            30. Six novel connexin32 (GJB1) mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

            【外文期刊】 Lee MJ ; Nelson I ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2002年73卷3期 304-306页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Charcot-Marie-Tooth Disease; Connexins; Point Mutation;

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