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【中文期刊】 刘苏颖 黎芳 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷8期 618-623页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告 3 例 KMT2A 基因变异所致的 Wiedemann-Steiner 综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率.方法 回顾三个家系的3例KMT...
【关键词】 营养不良;喂养困难;Wiedemann-Steiner综合征;
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