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【中文期刊】 张娟 于文杰  等 《食品安全质量检测学报》 2024年15卷7期 133-140页

【摘要】 目的 基于扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(amplification refractory mutation system polymerase chain reaction,ARMS-PCR)技术,开发A1A2牛奶鉴别试剂盒,并对市场上...

【关键词】 A2牛奶； β-酪蛋白； 扩增阻滞突变系统聚合酶链式反应反应技术；

【中文期刊】 杨斌 杨琴  等 《中华皮肤科杂志》 2011年44卷4期 229-231页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测...

【关键词】 斑驳病； 基因,KIT； 突变分析；

【中文期刊】 李婷 金晔  等 《江苏大学学报（医学版）》 2024年34卷2期 151-155,160页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者C-KIT基因N822位点突变的drop-off微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)定量检测方法,并评价其临床应用价值.方...

【关键词】 drop-off微滴式数字PCR； C-KIT基因； 基因突变；

【中文期刊】 谢昕 史利欢  等 《检验医学》 2024年39卷10期 1010-1014页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析核心结合因子急性髓系白血病(CBF-AML)患儿KIT位点表达及其与患儿临床特征和预后的关系.方法 选取2014年2月—2022年8月郑州大学附属儿童医院初诊确诊CBF-AML患儿72例,收集其相关临床资料.根据细胞遗传学分析结果...

【关键词】 KIT突变； 核心结合因子； 急性髓系白血病；

【中文期刊】 李芸 周光婷  等 《临床肿瘤学杂志》 2023年28卷6期 524-529页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究miR-221/miR-222 及c-KIT在胃肠道间质瘤(GIST)组织中的表达特点以及与临床病理特征的关系.方法 收集连云港市第二人民医院胃肠外科2020 年1 月至2022 年1 月经外科手术切除的GIST病理组织标本89 ...

【关键词】 胃肠道间质瘤； miR-221； miR-222；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷12期 2325-2328页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigm...

【关键词】 piebaldism； gene mutation； KIT gene；

【中文期刊】 杨璐 刘虹  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 453-457页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究标本类型对急性髓系白血病(AML)患者c-KIT基因外显子17突变检测结果的影响.方法 回顾性研究.收集2016年6月至2018年8月送检北京大学人民医院的骨髓标本共51份,采集自37例AML患者初诊或治疗后,其中男17例,女20...

【关键词】 白血病,髓样,急性； 原癌基因蛋白质类c-kit； 外显子；

【中文期刊】 林育林 张珏  等 《中华肿瘤杂志》 2019年41卷12期 923-931页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立腹膜假黏液瘤(PMP)原位人源异种移植(PDX)模型,鉴定模型的生物学性状,为系统研究PMP病理机制、发展治疗新策略提供实验平台.方法 将术中获取的PMP肿瘤标本清洗切块后接种于BAL B／c?nu小鼠皮下,进行6次传代稳定后,第...

【关键词】 腹膜假黏液瘤； 原位人源异种移植模型； 肿瘤生物学；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷24期 3728-3730页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Mazur and Clark introduced the term "gastrointestinal stromal tumor" (GIST). These tumors are thought to originate fr...

【关键词】 gastrointestinal stromal tumor； gastric adenocarcinoma； c-kit；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷12期 1891-1897页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To study the association of the frequency and pattern of KIT and PDGFRA mutations and dinicopathological factors in...

【关键词】 Gastrointestinal stromal tumors； KIT gene； Platelet derived growth factor receptor alpha；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2007年13卷24期 3392-3395页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 To report an extragastrointestinal stromal tumor (EGIST) that occurs outside the gastrointestinal tract and shows unique...

【关键词】 Extragastrointestinal stromal tumor； Greater omentum； c-kit；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷11期 1813-1815页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 We described two members in a family with gastrointestinal stromal tumors (GISTs) without cutaneous hyperpigmentation. T...

【关键词】 Sporadic GIST； Somatic c-kit mutation；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷23期 3760-3765页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To examine the impact of imatinib mesylate (Glivec)on patient survival and response and its safety, and the correla...

【关键词】 Gastrointestinal stromal tumor； Glivec； Patient survival；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷45期 7104-7108页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To transfect mutant C-kit cDNA at codon 579 into human embryonic kidney cell line to observe its role in the pathog...

【关键词】 Gastrointestinal stromal tumors； Protooncogene C-kit； Gene mutation；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷7期 1052-1055页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To identify the gastrointestinal stromal tumors(GISTs) that are negative for CD117 expression by immunohistochemist...

【关键词】 Gastrointestinal stromal tumor； CD117； KIT mutation；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷25期 3948-3952页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To examine the prevalence and prognostic significance of C-kit gene mutation and analysis the correlation of Ckit g...

【关键词】 Gastrointestinal stromal tumor； Gene mutation； C-kit oncogene；

【中文期刊】 宫本法 谭业辉  等 《中华血液学杂志》 2018年39卷6期 460-464页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究KIT D816突变对伴t(8;21)初次复发急性髓系白血病(AML)挽救化疗疗效的影响.方法 回顾性分析自2010年1月至2017年10月10家医院血液科收治的伴t(8;21)初次复发AML接受挽救化疗患者的临床特征,计算其1个...

【关键词】 突变； 基因,KIT； 白血病,髓样,急性；

【中文期刊】 徐建萍 李国平  等 《中国免疫学杂志》 2018年34卷3期 376-380页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究c-KIT N822K突变对c-KIT抑制剂诱导AML细胞凋亡的影响,并初步探讨相关的分子机制.方法:以c-KIT N822K突变的Kasumi-1细胞为实验组,以HL-60、NB4细胞为非c-KIT N822K突变的对照组,分别...

【关键词】 N822K突变； c-KIT抑制剂； AML；

【中文期刊】 邓伟平 彭琛  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 949-954页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变.[方法]应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序.在50例正常对照中进行新突变...

【关键词】 斑驳病； KIT基因,SLUG基因； denovo突变；

【中文期刊】 吕矫洁 孔蕴毅  等 《中国癌症杂志》 2016年26卷5期 399-403页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的：KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法：用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增和直接测序方法...

【关键词】 KIT； 基因突变； 恶性黑素瘤；

【中文期刊】 李艳艳 高静  等 《中华胃肠外科杂志》 2015年4期 332-337页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：大样本分析中国胃肠间质瘤（GIST）患者中c-kit或PDGFRα基因突变类型和突变特点及其与临床病理特征的关系。方法回顾性收集2002年9月至2014年1月北京大学肿瘤医院收治的827例突变型GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本...

【关键词】 胃肠间质瘤； 基因,c-kit； 基因,PDGFRα；

【中文期刊】 周璐 黄莹雪  等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷3期 187-190页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析皮肤恶性肢端黑素瘤患者中c-kit基因突变的频率与类型及表达情况.方法 应用PCR、基因测序、免疫组化染色等方法检测115例皮肤恶性黑素瘤(CMM)患者、30例肢端黑素细胞痣患者及15例健康人皮肤组织标本中c-kit基因序列及c-...

【关键词】 黑色素瘤； 痣,色素； 原癌基因蛋白质c-kit；

【中文期刊】 杜斌 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷9期 669-670页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测1例泛发性肥大细胞增多症患者KIT基因突变情况,为患者提供预后判断及治疗选择.方法 收集患者临床资料,提取患者,其父母以及200例健康人外周血DNA,采用PCR扩增KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现...

【关键词】 肥大细胞增生症,皮肤； KIT； DNA突变分析；

【中文期刊】 李玲 吕晓东  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 601-606页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系.对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR...

【关键词】 急性髓系白血病； NPM1突变； FLT3突变；

【中文期刊】 曹晖 汪明  《中华胃肠外科杂志》 2013年16卷3期 208-211页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 c-kit和PDGFRA基因突变是胃肠间质瘤(GIST)最重要的分子特征.对这两个基因突变的检测对于诊断KIT阴性GIST具有重要意义,同时还可以用于预测酪氨酸激酶受体抑制剂的治疗效果.此外,近年来更多的研究关注于把基因突变状态作为判断GI...

【关键词】 胃肠间质瘤； c-kit基因； 血小板源性生长因子受体；

【中文期刊】 耿素霞 杜欣  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷4期 839-842页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义.采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变...

【关键词】 急性髓系白血病； AML1-ETO融合基因； c-kit突变；

【中文期刊】 丁子轩 沈宏杰  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷10期 829-834页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者中C-kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况,并分析其对预后的影响.方法 应用基因测序方法分别检测656例AML患者C-kit基因8、17号外显子,NPM1基因12号外显子,FLT3基因2...

【关键词】 白血病,非淋巴细胞,急性； DNA突变分析； 预后；

【中文期刊】 沈琳 李健  《中华胃肠外科杂志》 2012年15卷3期 204-207页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 虽然靶向药物治疗延长了胃肠间质瘤(GIST)患者的生存期,但在治疗方面仍存在一些困难与争议:(1)伊马替尼辅助治疗时间仍有争议；(2)c-kit外显子9突变、野生型患者辅助治疗是否获益亦尚未确定;(3)转移性GIST患者酪氨酸激酶抑制剂与手...

【关键词】 胃肠间质瘤； 靶向治疗； 基因突变；

【中文期刊】 李超亿 梁小波  等 《中华胃肠外科杂志》 2012年15卷3期 271-275页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨c-kit与血小板源性生长因子受体(PDGFRA)基因突变特征及其与胃肠间质瘤(GIST)患者预后的关系.方法 收集2000年6月至2009年1月山西省肿瘤医院收治的99例GIST患者的临床病理、基因检测及随访资料.应用Kap...

【关键词】 胃肠间质瘤； C-kit； 血小板源性生长因子受体；

【中文期刊】 史景丽 常晓燕  等 《中华病理学杂志》 2011年40卷5期 310-314页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨免疫组织化学在形态学典型、免疫组织化学CD117阴性胃肠道间质瘤(GIST)诊断中的意义.方法 对10例CD117阴性、形态学典型的GIST进行c-kit基因第9、11、13、17号外显子及血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)...

【关键词】 胃肠道间质肿瘤； DNA突变分析； 原癌基因蛋白质c-kit；