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【中文期刊】 黄金梅 唐婷 等 《现代中西医结合杂志》 2023年32卷10期 1322-1329页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨糖尿病大鼠难愈合创面再上皮化的病理变化及湿润暴露疗法/湿润烧伤膏(MEBT/MEBO)对其干预的机制.方法 80 只Wistar雄性大鼠,随机取18 只作为急性创面组,其余大鼠建立糖尿病创面模型.将糖尿病创面造模成功的 54 只大...
【中文期刊】 杨璐 王爽 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 952-953页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿进行明确诊断.方法 收集1例拟诊MDC1A患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序及多重连接探针扩增技术检测致病基因.结果 该患儿于6月龄内起病,运动发育落后...
【关键词】 先天性肌营养不良1A型; LAMA2; 层黏连蛋白;
【中文期刊】 陶俊 张丰菊 《大连医科大学学报》 2014年5期 488-491页 ISTICCA
【摘要】 病理性近视家系的致病基因之一LAMA1基因与层粘连蛋白有关,LAMA1基因编码层粘连蛋白的ɑ1链,其在维系层粘连蛋白结构和功能上起主要作用,层粘连蛋白在眼球巩膜中的表达与病理性近视的发展密切相关,本文就病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展进...
【中文期刊】 朱艳慧 喻长顺 等 《中华临床医师杂志(电子版)》 2013年13期 5871-5874页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良( MDC1A)患儿LAMA2基因突变( c.7147C>T/p.Arg2383X、c.6513_6515delTGT/p.2172delVal)进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿与其...
【中文期刊】 游江 《国际眼科杂志》 2013年13卷7期 1320-1321页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性.方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应...
【中文期刊】 何析珈 毛竹君 《中华中医药杂志》 2024年39卷7期 3710-3716页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨黄芪多糖(AP)与小檗碱(BBR)联合使用对胰岛素抵抗(IR)HepG2细胞模型的作用是否通过调控长链非编码RNA(lncRNA)LAMA5-AS1的表达.方法:建立IR HepG2细胞模型并给予AP-BBR干预,构建LAMA5-...
【中文期刊】 Rongrong Wang Liwei Sun 等 《医学前沿》 2022年16卷5期 808-814页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Epidermolysis bullosa(EB)is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases characterized by trauma-induced...
【关键词】 epidermolysis bullosa; LAMA3; COL7A1;
【中文期刊】 郭丽 汤雯敏 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷6期 608-613页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A).该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高.遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T...
【关键词】 先天性肌营养不良1A型; LAMA2基因; 变异;
【中文期刊】 《浙江大学学报(英文版)(B辑:生物医学和生物技术)》 2016年17卷3期 225-235页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:检测分析 EGR1和 LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点(SNP)在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点:检测了EGR1基因外显子序列中的SNP,验证了其与高度近视发病无关联;检测了 LAMA2基因中热点区域中的三个...
【学位论文】 作者: 刘玥 导师:李春灵 广西医科大学 公共卫生与预防医学 儿少卫生与妇幼保健学(硕士) 2021年
【摘要】
目的:
本研究分析影响近视发生的环境因素以及GJD2、LAMA1基因多态性与近视的关系,探讨GJD2、LAMA1基因-环境交互作用对广西汉、壮族中学生近视发生发展的影响,为近视的防控及发病机制提供科学依据。
方法:
【中文期刊】 冯莉 赵琪琪 等 《中国医学创新》 2022年19卷20期 38-42页 CA
【摘要】 目的:探讨吸入型糖皮质激素(ICS)联合长效双支气管扩张剂在稳定期尘肺合并COPD患者中的应用效果.方法:选取2019年5月-2020年5月就诊于十堰市太和医院门诊的120例尘肺合并COPD患者,采用随机数字表法将患者分为A组和B组,各60...
【会议论文】游江 2019第四届同仁眼科新技术论坛暨北京眼科学会学术及教育论坛 2019年
【摘要】 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性.方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应...
【会议论文】葛琳 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 LAMA2相关肌营养不良(LAMA2-related muscular dystrophy,LAMA2-MD)由LAMA2基因突变所致,表型最重者又称先天性肌营养不良1A型(merosin-deficient congenital musc...
【关键词】 先天性肌营养不良1A型; LAMA2基因; 拷贝数变异;
【外文期刊】 Bouman K. ; Gubbels M. ; 等 2022年32卷8期 635-642页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiology; LAMA2; Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A (MDC1A);
【外文期刊】 Sakr H.M. ; Fahmy N. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷9期 814-823页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital muscular dystrophy type 1; Genetic muscular diseases; LAMA2 gene;
【外文期刊】 Д. Д. Каримов ; В. В. Эрдман ; 等 《Генетика: Ежемес. журн.》 2016年52卷10期 1185-1193页 MEDLINE
【关键词】 Alu-ретроэлементы; А1и(1/0)-полиморфизм; гены COL13A1;
【外文期刊】 Raigorodskaya, M. P. ; Turchinovich, A. ; 等 《Applied biochemistry and microbiology》 2020年56卷8期 870-874页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 apoptosis; beta 1 integrin; colorectal cancer;
【外文期刊】 Saredi, Simona ; Gibertini, Sara ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷5期 376-380页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Laminin-alpha 2; LAMA2; Congenital muscular dystrophy type 1A;
【外文期刊】 Zambon A.A. ; Muntoni F. ; 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷10期 931-942页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpha-dystroglycan; COL6-RD; Congenital muscular dystrophy;
【外文期刊】 Yurchenco PD ; Cheng YS ; 等 《Journal of Cell Science》 2004年117卷5期 735-742页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dystroglycan; costamere; muscular dystrophy;
【外文期刊】 Kashevarova, Anna A. ; Nazarenko, Lyudmila P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2395-2403页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 18p11.32 microduplication; developmental delay; diabetes mellitus;
【外文期刊】 Aleem, Alice Abdel ; Elsaid, Mahmoud F. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷6期 457-471页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LAMA2-RD; MDC1A; Merosin deficiency congenital muscular dystrophy;
【外文期刊】 Cazzola, M. ; Calzetta, L. ; 等 《Drugs of today: Medicamentos de actualidad》 2015年51卷2期 97-105页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Formoterol/aclidinium; FEV1; Chronic obstructive pulmonary disease;
【外文期刊】 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷5期 971-983页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiff, Elena R. ; Aychoua, Nancy ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷5期 671-678页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LAMA1; Poretti-Boltshauser syndrome; cerebellar dysplasia;