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【中文期刊】 李佳璟 于晓达 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷14期 748-751页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种起源于造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)的异质性髓系肿瘤,并有进展为急性髓性白血病(acute myeloid leu...
【中文期刊】 刘畅晓风 方秋月 等 《生理科学进展》 2023年54卷5期 351-358页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 RNA剪接作为真核生物基因表达的关键环节,通过去除前体mRNA中的内含子并将外显子连接,对基因表达调控起到了至关重要的作用.此过程主要由剪接体复合物介导,而剪接体的组装和激活则主要依赖剪接因子的促进,从而协助完成两个步骤的酯交换.剪接因子3...
【中文期刊】 燕法红 张晓婷 等 《临床内科杂志》 2023年40卷8期 529-533页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析SF3B1 基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征、生物学特点及生存特征.方法 回顾性纳入2018 年8 月～2021 年8 月我院初诊MDS患者120 例,根据是否存在SF3B1 基因突变将其分为SF3B1 基因突变...
【中文期刊】 杜宇 申柳依 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2023年32卷3期 253-260,274页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 本研究旨在探讨剪接因子3B亚基1(splicing factor 3B subunit 1,SF3B1)在非小细胞肺癌(non-small-cell lung carcinoma,NSCLC)中的表达情况及临床意义.方法 通过对226...
【中文期刊】 李靖 王一卓 《安徽医学》 2022年43卷2期 156-159页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨剪切因子3B亚基1(SF3 B1)基因在胰腺癌组织中的表达及其与肿瘤分期、病理程度相关性.方法 回顾性分析2017年9月至2019年8月空军军医大学第一附属医院行根治术治疗的48例胰腺癌患者临床资料,对术中切除的癌组织及癌旁组织行...
【中文期刊】 秦晓燕 贺岩 等 《标记免疫分析与临床》 2022年29卷3期 518-521页 ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以无效、病态造血以及极易向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化为特征的克隆性、异质性造血干细胞疾病.环形铁粒幼细胞(r...
【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2009年21卷1期 37-43页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Objective: To screen and identify key genes differentially displayed in mouse fore stomach carcinoma, in order to elucid...
【关键词】 NIH mouse； Fore stomach carcinoma； DDRT-PCR；
【中文期刊】 王继英 马娇 等 《中华血液学杂志》 2017年38卷3期 192-197页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨RNA剪接体复合物编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义.方法 以118例MDS及相关疾病患者为研究对象,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3B1(K700E)、U2A...
【中文期刊】 李璘 肖志坚 等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷2期 617-621页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来应用高通量测序技术较全面地揭示了骨髓增生异常综合征(MDS)的基因突变谱系,但对这些基因突变在MDS发生、发展中的作用知之甚少.剪接因子突变是MDS这组异质性疾病中最常见的分子学异常.在最近研究中发现了SF3B1、SRSF2、U2AF...
【中文期刊】 孙超 王婧 等 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷3期 925-929页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,随着全外显子/基因组测序技术在血液肿瘤中的应用,剪接体突变作为新的体细胞突变在多种血液肿瘤中被发现.因此,除外DNA甲基化、染色体修饰、转录调控、DNA修复和信号转导等机制外,剪接体突变为认识血液肿瘤的发病机制提供了新的观点.本综述...
【中文期刊】 赵小红 张名均 等 《现代医药卫生》 2021年37卷3期 529-531页
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS 1例.该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10％ 的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5％,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6％;...
【中文期刊】 王祯莲 周晓鹰 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2015年17卷11期 702-704页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 葡萄膜黑色素瘤是成人眼内最常见的肿瘤.半数以上的原发性葡萄膜黑色素瘤会发生转移.但目前对于转移性葡萄膜黑色素瘤还没有有效的治疗方法.研究葡萄膜黑色素瘤转移、生长、增殖、存活相关的基因突变可以更好地了解其发病机理及转移机制,并基于此开展有效的...
【中文期刊】 翟佳红 张睿娟 等 《山西医科大学学报》 2020年51卷4期 354-356页 ISTICCA
【摘要】 急性未分化白血病(acute undifferentiated leuke-mia,AUL)属于系列不明急性白血病,为罕见急性白血病.AUL不表达任何的髓系或淋系特异性标志,诊断标准及治疗方案尚未统一,且预后较差.剪接因子3B复合物的第一亚...
【关键词】 急性未分化细胞白血病； SF3B1突变； 造血干细胞移植；
【中文期刊】 李叶琼 包慎 等 《现代肿瘤医学》 2020年28卷3期 481-483页 ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)为克隆性造血干细胞疾病.其临床、血液学具有骨髓增生异常(MDS)和慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)双重特点,即具有MDS的病态造血(发育不良)和无效性造血,又有MPN一系或多系细胞增殖引起血细胞增多...
【关键词】 环形铁粒幼细胞； 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤； 血小板增多；
【中文期刊】 许婧 孙自敏 等 《安徽医科大学学报》 2014年10期 1440-1443页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的研究骨髓增生异常综合征( MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率，进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术( PCR)扩增目的片段，随后进行直接测序检测SF...
【中文期刊】 孟凡凯 黄丽芳 等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷4期 1088-1090页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同.环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难.剪接因子在真核生物mRNA的成熟...
【中文期刊】 毕润红 孙爱红 《国际输血及血液学杂志》 2019年42卷5期 446-449页 ISTICCA
【摘要】 剪接体突变在骨髓增生异常综合征(MDS)的发生、发展中发挥重要作用,包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、SF1、SF3A1及U2AF2相关基因突变等.进一步了解mRNA剪接对MDS的靶向治疗及改善患者预后具有...
【中文期刊】 宋慧娟 张卫军 等 《临床医药文献电子杂志》 2019年6卷86期 179页
【摘要】 发现并使用雷利度胺治疗一例MDS(5q-)伴环铁增多及SF3B1基因突变的临床追踪观察.
【中文期刊】 杨宇娟 付杰 等 《临床医药文献电子杂志》 2019年6卷A4期 45-46页
【摘要】 目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变情况.方法 选取2014年5月～2018年12月就诊于我院的62例MDS患者,检测并分析不同类型MDS基因突变率.结果 62例MDS患者中,44例存在基因突变,基因突变率为70.97％,依次...
【中文期刊】 向航 梅振华 等 《内科急危重症杂志》 2016年22卷4期 294-296页 ISTIC
【摘要】 目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习.结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数...
【中文期刊】 杨静 姚冬明 等 《江苏大学学报（医学版）》 2013年23卷1期 49-52页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变.方法:针对SF3B1...
【关键词】 高分辨率熔解曲线分析； SF3B1； 基因突变；
【中文期刊】 续琳 《山西职工医学院学报》 2017年27卷3期 1-3页 CA
【摘要】 目的:探讨SF3B1突变在急性髓系白血病中的发生情况.方法:利用HRMA和DNA直接测序分析65例急性髓系白血病的SF3B1的突变热点.结果:在AML中存在SF3B1杂合突变,通过DNA直接测序发现1例K666T,1例K700E突变,1例同...
【中文期刊】 Tanxiu Chen Hao Yang 等 《中国病毒学》 2023年2期 222-232页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Nonstructural protein 5(NS5)； Splicing factor 3b subunit 3(SF3B3)； GTP cyclohydrolase Ⅰ(GCH1)；
【中文期刊】 和凤 李涛 等 《中华内科杂志》 2023年62卷6期 681-687页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨SF3B1突变型骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）患者的临床特征并分析SF3B1突变对MDS-EB患者疗效及生存的影响。方法:回顾性病例系列研究。分析2016年4月至2021年11月郑州大学第一附属医院血液内科确诊的...
【关键词】 骨髓增生异常综合征； 疾病特征； 骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多；
【中文期刊】 金慧敏 朱莉颖 等 《中华检验医学杂志》 2023年46卷5期 464-472页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨不同SF3B1基因型在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的分布情况以及在生存预后中的价值。方法:回顾性分析2014年1月至2022年1月南京医科大学第一附属医院诊断的377例初诊 MDS患者临床资料，根据不同SF3B1基因型将其分...
【中文期刊】 任杰 王化泉 等 《国际输血及血液学杂志》 2023年46卷3期 185-191页 ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常肿瘤(MDS)是一种高异质性血液系统克隆性疾病。在2016年世界卫生组织(WHO) MDS修订分型中，伴环状铁粒幼红细胞的MDS (MDS-RS)被列为单独亚型。剪接因子3b亚基( SF3B) 1突变是MDS...
【中文期刊】 张小寒 尼罗帕尔·吐尔逊 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年36卷4期 325-329页 ISTIC
【摘要】 目的 观察骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者基因突变特点,探讨其对患者预后的影响.方法 250例MDS患者均采用5-阿扎胞苷治疗,治疗前应用二代测序技术检测MDS患者骨髓中34种髓系肿瘤相关基...
【中文期刊】 王传宝 郭秀丽 等 《中华内分泌外科杂志》 2022年16卷4期 463-467页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究剪切因子3B亚基1（subunit 1 of splicing factor 3b，SF3B1）、泛素结合酶E2变体2（ubiquitin conjugating enzyme E2 V2，UBE2V2）和组蛋白甲基转移酶（SET...
【关键词】 剪切因子3B亚基1； 泛素结合酶E2变体2； 组蛋白甲基转移酶；
【中文期刊】 蔡亚楠 徐泽锋 等 《中华血液学杂志》 2020年41卷5期 379-386页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。方法:收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、...
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