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【中文期刊】 林梓凡 鲁雅洁 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2015年35卷9期 1185-1194页 ISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 朱晓燕 魏钦俊 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2013年33卷2期 186-190页 ISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 林梦洁 范燚 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2013年33卷11期 1514-1520页 ISTICPKUCSCDCA
【关键词】 SLC26A4基因; 分子进化; 遗传性非综合征型耳聋;
【中文期刊】 胡华梅 胡华 等 《第三军医大学学报》 2012年34卷2期 96-98页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性.方法 经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756...
【中文期刊】 卜云飞 吕晓光 等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2010年30卷3期 390-393页 ISTICPKUCSCDCA
【外文期刊】 Taku,Ito ; Taro,Fujikawa ; 等 《Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO》 2021年22卷6期 681-691页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Incomplete partition type II; Micro-CT; Modiolus;
【外文期刊】 Katarzyna D,Arczewska ; Marlena,Godlewska ; 等 《Archives of medical science : AMS》 2022年18卷4期 1041-1050页 SCIMEDLINE
【关键词】 PDS protein; SLC26A4 protein; SLC5A5 protein;
【外文期刊】 Chunchun,Hu ; Linlin,He ; 等 《Genes》 2022年13卷6期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 MYT1L; SLC26A4; autism spectrum disorder;
【外文期刊】 Sunghee,Kim ; Dae Gun,Song ; 等 《Clinical and experimental otorhinolaryngology》 2009年2卷2期 100-2页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Pengchao,Feng ; Zhijiao,Xu ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2022年28卷 280-292页 SCIMEDLINECA
【关键词】 MT: Therapies and Applications; SLC26A4; antisense oligonucleotide;
【外文期刊】 Satoe,Takahashi ; Kazuaki,Homma ; 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷5期 107261页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jin-Young,Koh ; Corentin,Affortit ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 133页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Annexin A1; DFNB4; Hearing loss;
【外文期刊】 Susan M,Wall ; Jill W,Verlander ; 等 《Physiological reviews》 2020年100卷3期 1119-1147页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cl?/HCO3? exchange; ENaC; Slc26a4;
【外文期刊】 Zhiqian,Li ; Mei,Pu ; 等 《The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology》 2024年35卷12期 900-908页 MEDLINE
【关键词】 MRI; Rectal cancer; diagnosis;

【外文期刊】 Jane,Rose ; Julie A,Muskett ; 等 《The Laryngoscope》 2017年127卷7期 E238-E243页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cochlear implant; Pendred syndrome; SLC26A4;
【外文期刊】 Susan M,Wall ; Alan M,Weinstein ; 《American journal of physiology. Renal physiology》 2013年305卷4期 F427-38页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cl-/HCO3- exchange; ENaC; Pds;
【外文期刊】 Julie A,Muskett ; Parna,Chattaraj ; 等 《The Laryngoscope》 2016年126卷7期 E240-7页 SCIMEDLINE
【关键词】 Assortative mating; SLC26A4; deafness;
【外文期刊】 Simone da Costa E Silva,Carvalho ; Carlos Henrique Paiva,Grangeiro ; 等 《BMC research notes》 2018年11卷1期 546页 MEDLINEBP
【外文期刊】 Helga,Vitzthum ; Catherine,Meyer-Schwesinger ; 等 《Pflugers Archiv : European journal of physiology》 2024年476卷4期 555-564页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Farzane,Zare Ashrafi ; Saeed,Dorgaleleh ; 等 《Archives of Iranian medicine》 2024年27卷9期 522-526页 SCIMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Founder mutation; Iran;
【外文期刊】 Jong Uk,Lee ; Hyeon Ju,Lee ; 等 《Journal of Korean medical science》 2020年35卷32期 e272页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Livia,Delpiano ; Lisa W,Rodenburg ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2023年120卷47期 e2307551120页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 SLC26A4; TMEM16A; airway surface liquid pH;
【外文期刊】 Jinae N,Roa ; Christian L,Munévar ; 等 《Comparative biochemistry and physiology. Part A, Molecular & integrative physiology》 2014年174卷 29-37页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alkaline tide; Elasmobranch; Na(+)/K(+)-ATPase;
【外文期刊】 Satoe,Takahashi ; Takashi,Kojima ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷5期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Tayyab,Rehman ; Ian M,Thornell ; 等 《American journal of physiology. Cell physiology》 2020年319卷2期 C331-C344页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 SLC26A4; airway epithelia; anion secretion;
【外文期刊】 Ayako,Nishio ; Taku,Ito ; 等 《Neuroscience》 2016年329卷 74-82页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Xiaohui,He ; Shaozhi,Zhao ; 等 《BMC medical genomics》 2022年15卷1期 152页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 A novel missense mutation; Enlarged vestibular aqueducts; SLC26A4;
【外文期刊】 Dong,Peng ; Wenfa,Li ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2021年25卷17期 8148-8158页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ITPR1; Long non-coding RNA; SLC26A4-AS1;
【外文期刊】 Janet R,Chao ; Parna,Chattaraj ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 118页 MEDLINE
【外文期刊】 Leonid A,Klarov ; Vera G,Pshennikova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷23期 SCIMEDLINE
【关键词】 DFNB4; Eastern Siberia; Pendred syndrome;