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          【中文期刊】 朱晓燕 魏钦俊  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2013年33卷2期 186-190页 ISTICPKUCSCDCA

          【关键词】 非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因

          OA
          浏览:37 被引:13 下载:0

          【中文期刊】 胡华梅 胡华  等 《第三军医大学学报》 2012年34卷2期 96-98页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性.方法 经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756...

          【关键词】 耳聋GJB2基因SLC26A4基因

          OA
          浏览:1302 被引:22 下载:0

          【外文期刊】 Katarzyna D,Arczewska ; Marlena,Godlewska ; 等 《Archives of medical science : AMS》 2022年18卷4期 1041-1050页 SCIMEDLINE

          【关键词】 PDS protein; SLC26A4 protein; SLC5A5 protein;

          OA
          浏览:4 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Satoe,Takahashi ; Kazuaki,Homma ; 《The Journal of biological chemistry》 2024年300卷5期 107261页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 SLC26A4; SLC26A5; SLC26A9;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Jin-Young,Koh ; Corentin,Affortit ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 133页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Annexin A1; DFNB4; Hearing loss;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Susan M,Wall ; Jill W,Verlander ; 等 《Physiological reviews》 2020年100卷3期 1119-1147页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Cl?/HCO3? exchange; ENaC; Slc26a4;

          OA
          浏览:6 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Jane,Rose ; Julie A,Muskett ; 等 《The Laryngoscope》 2017年127卷7期 E238-E243页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Cochlear implant; Pendred syndrome; SLC26A4;

          OA
          浏览:32 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Julie A,Muskett ; Parna,Chattaraj ; 等 《The Laryngoscope》 2016年126卷7期 E240-7页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Assortative mating; SLC26A4; deafness;

          OA
          浏览:54 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Simone da Costa E Silva,Carvalho ; Carlos Henrique Paiva,Grangeiro ; 等 《BMC research notes》 2018年11卷1期 546页 MEDLINEBP

          【关键词】 DFNB4; Mutation screening; Nonsyndromic hearing loss;

          OA
          浏览:20 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Helga,Vitzthum ; Catherine,Meyer-Schwesinger ; 等 《Pflugers Archiv : European journal of physiology》 2024年476卷4期 555-564页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 AE4; Acid; Acidosis;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Farzane,Zare Ashrafi ; Saeed,Dorgaleleh ; 等 《Archives of Iranian medicine》 2024年27卷9期 522-526页 SCIMEDLINE

          【关键词】 Exome sequencing; Founder mutation; Iran;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Satoe,Takahashi ; Takashi,Kojima ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷5期 SCIMEDLINE

          【关键词】 DFNB4; DFNB61; SLC26A4;

          OA
          浏览:0 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Tayyab,Rehman ; Ian M,Thornell ; 等 《American journal of physiology. Cell physiology》 2020年319卷2期 C331-C344页 SCIMEDLINEBP

          【关键词】 SLC26A4; airway epithelia; anion secretion;

          OA
          浏览:2 被引:0 下载:0

          【外文期刊】 Ayako,Nishio ; Taku,Ito ; 等 《Neuroscience》 2016年329卷 74-82页 SCIMEDLINECABP

          【关键词】 DFNB4; EVA; SLC26A4;

          OA
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