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【中文期刊】 邱炜凤 石港安  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷2期 165-167页 ISTICCA

【摘要】 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-aton-ic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(my-oclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclo...

【关键词】 SLC6A1 基因； 癫痫伴肌阵挛-失张力发作； 癫痫；

【中文期刊】 陈丽卿 付俊一  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷4期 322-326页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点.方法 对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临...

【关键词】 癫痫； 肌阵挛-失张力； 基因；

【中文期刊】 张赟健 丁一峰  等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷2期 139-143页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 SLC6A1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫(癎)、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用.目的 总结SLC6A1基因变异相关儿童...

【关键词】 儿童； 癫(癎)； 发育迟缓；

【中文期刊】 倪雨婷 张欢欢  等 《黑龙江医药》 2023年36卷5期 1000-1004页 CA

【摘要】 目的:探讨宁心安神中药酸枣仁-柏子仁对小鼠下丘脑5-HT能神经通路表达的影响.方法:首先,实验通过检测酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠海马区、下丘脑部位以及前额叶皮质区色氨酸羟化酶(TPH)和 5-HT含量变化,考察酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠...

【关键词】 酸枣仁-柏子仁； 5-HT； TPH；

【中文期刊】 潘颖 纪海静  等 《新疆医科大学学报》 2022年45卷10期 1156-1160页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清溶质载体家族6成员14(SLC6A14)、三磷酸腺苷结合转运蛋白g超家族成员2抗体(ABCG2)和泛酰巯基乙胺酶(VNN1)在溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)中的表达水平及其与疾病严重程度和预后的关系...

【关键词】 SLC6A14； ABCG2； VNN1；

【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...

【关键词】 酸中毒,肾小管性； 突变； SLC4A1基因；

【中文期刊】 杨晨 丁凯景  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差...

【关键词】 注意缺陷多动障碍； 表观遗传学； DNA甲基化；

【中文期刊】 张赟健 周水珍  《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 368-372页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异.方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析.以“SLC6A1”、“癫(痫)”及“SLC...

【关键词】 癫(痫)； 失神； 基因；

【中文期刊】 王少华 丁凯景  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...

【关键词】 注意缺陷多动障碍； DNA甲基化； 多巴胺转运体基因；

【中文期刊】 王立群 靳晶  等 《肿瘤防治研究》 2018年45卷2期 61-66页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索敲除SLC39A5基因对4-NQO诱导的C57BL/6小鼠食管癌模型的影响.方法 选取10只C57BL/6野生型小鼠作为阴性对照组,饮用浓度为100 μg/ml的丙二醇空白溶液;选取140只野生型小鼠与80只SLC39A5基因敲除...

【关键词】 4-硝基喹啉-N-氧化物(4-NQO)； 食管癌； SLC39A5基因敲除小鼠；

【中文期刊】 周士祥(综述) 李多杰(审校)  《实用肿瘤学杂志》 2016年30卷6期 572-576页 ISTICCA

【摘要】 LIV－1，也称为SLC39A6／ZIP6，是锌转运蛋白ZIP家族中LZT亚家族成员之一，主要定位于细胞膜，包含有6～8个跨膜结构域，富含组氨酸残基，参与胚胎发育、肿瘤发生和发展等过程。有研究表明，LIV－1在食管鳞状细胞癌预后中具有重要作...

【关键词】 LIV-1； ZIP6； SLC39 A6；

【中文期刊】 汪洁 谢鑫  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷11期 1129-1139页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 SLC6A1基因突变致癫痫表型谱及其基因型-临床表型关系。 方法:选择自2019年1月至2024年1月于广州医科大学附属第二医院神经内科癫痫中心就诊的400例病因不明癫痫患者进行 SLC6A1基因突变...

【关键词】 SLC6A1基因 ； 基因突变； 癫痫表型谱；

【中文期刊】 郭文聪 董冰子  等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷9期 712-722页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对原发性远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究，以提高对该病的认识和理解。方法:通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至...

【关键词】 酸中毒，肾小管性； 突变； 基因型；

【中文期刊】 宋雅倩 娄桂予  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年36卷9期 909-911页 ISTIC

【摘要】 目的 分析脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)1型1家系的致病基因突变情况,并进行产前诊断.方法 采集先证者及其父母外周血提取基因组DNA,采用靶向捕获方法对基因组全部外显...

【关键词】 脑肌酸缺乏综合征1型； SLC6A8基因； 全外显子组测序；

【中文期刊】 翟豪强 黄金  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷10期 1840-1843页 ISTIC

【关键词】 大脑肌酸缺乏综合征1型； SLC6A8基因； 智力障碍；

【中文期刊】 刘振 关淼升  等 《解剖学研究》 2022年44卷1期 1-6,17页 ISTICCA

【关键词】 口腔鳞癌； N6-甲基腺嘌呤； LncRNA SLC7A11-AS1；

【中文期刊】 王燕 赵金良  等 《动物学杂志》 2016年51卷6期 1027-1037页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 采用扫描电镜观察了不同碱度(0、2、4 g/L NaHCO3)胁迫对尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)鳃离子细胞形态变化的影响,并采用免疫组化技术观察了鳃、肾、肠中4个HCO3-转运因子碳酸酐酶(CA II、CAⅣ)、...

【关键词】 尼罗罗非鱼； 碱度胁迫； 离子细胞；

【中文期刊】 周苗苗 崔景香  《中国畜牧兽医》 2016年43卷5期 1156-1161页

【关键词】 赖氨酸二肽； αs1酪蛋白； 小肽转运载体2；

【学位论文】 作者： 陈潮江 导师：钟惟德  南方医科大学  临床医学 外科学（博士） 2020年

【摘要】 目的：
　　前列腺癌(prostate cancer，PCa)作为男性最常见的恶性肿瘤，在我国的发病率和病死率正逐年增加。目前的治疗方法包括雄激素剥夺疗法(ADT)、外科手术、免疫疗法、化疗等。然而，尽管实施有效的治疗方法，仍然有20...

【关键词】 前列腺癌； SLC6A1促癌因子；

【学位论文】 作者： 张婕 导师：康传媛  昆明医科大学  临床医学 精神病与精神卫生学（硕士） 2016年

【摘要】 目的:探索注意缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3基因)、多巴胺D 4受体基因(DRD4基因)启动子区CpG岛甲...

【关键词】 注意缺陷多动障碍； 表观遗传学；

【学位论文】 作者： 冀玮 导师：周宏灏  中南大学  临床医学 临床药理学（博士） 2009年

【摘要】 糖尿病作为困扰人类身心健康的一类重大疾病，已成为全球性的公共卫生问题。世界卫生组织指出，2025年全世界将出现3.8亿名糖尿病患者。在我国糖尿病发病率已达到2％，确诊的糖尿病患者已经达到4000万人，患者总数已跻身世界第二位，并以每年100...

【关键词】 SLC22A1基因； SLC21A6基因；

【学位论文】 作者： 贺佳 导师：刘盈  中国医科大学  临床医学 临床心理学（硕士） 2009年

【摘要】 精神分裂症是一组病因未明的精神病，多在青壮年发病，起病往往较为缓慢，临床上表现为思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。在我国，精神分裂症的终身患病率高达0.7％左右。精神分裂症的发病与很多因素有关，目前的研究显示其与遗传因素、...

【关键词】 精神分裂症； SLC1A6；

【外文期刊】 Santarelli, S. ; Wagner, K. V. ; 等 《Stress: the international journal on the biology of stress》 2016年19卷1/6期 83-90页

【关键词】 SLC6A15; social defeat; behavior;

【外文期刊】 Waldie, K. E. ; Cornforth, C. M. ; 等 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2017年333卷 90-97页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Small for gestational age (SGA); Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD); DAT1/SLC6A3;

【外文期刊】 van der Knaap, Lisette J. ; van Oort, Floor V. A. ; 等 《Journal of affective disorders》 2015年180卷 97-103页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA methylation; SLC6A4; NR3C1;

【外文期刊】 Aldhilan A. ; Alhakeem A. ; 等 2022年134卷 78-82页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GLRA1; GLRB; Hyperekplexia;

【外文期刊】 Corinde E. Wiers ; 《The European Journal of Neuroscience》 2018年48卷3/4期 1884-1895页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DAT1/SLC6A3; epigenetics; positron emission tomography;

【外文期刊】 Barker, David H. ; Nugent, Nicole R. ; 等 《AIDS care.》 2017年29卷9/10期 1186-1191页 MEDLINE

【关键词】 Hazardous drinking; medication adherence; sexual risk behaviors;

【外文期刊】 Lieb, Margaret W. ; Weidner, Magdalena ; 等 2019年373卷 112086-112086页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Crhr2; Gene expression; Htr1a;

【外文期刊】 Chen, Dongmei ; Meng, Lin ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2017年43卷 39-46页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Depression; DNA methylation; BDNF;