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【中文期刊】 王楷 王强 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周琴 彭忠禄 等 《基础医学与临床》 2012年32卷12期 1447-1449页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓芳 曹迎杰 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 935-939页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法:采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查，包括视力、眼压、裂隙...
【关键词】 Ⅰ型Stickler综合征； 家系； 基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 王熙然 窦京涛 等 《中国实用内科杂志》 2009年29卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 袁鑫鑫 导师：朱泽章 南京大学 临床医学 外科学（硕士） 2017年
【摘要】
本文从以下几个部分展开论述：
第一部分:成年Chiari畸形Ⅰ型伴脊髓空洞患者的颈椎管结构异常及其与脊髓空洞的相关性
目的:比较成年Chiari畸形Ⅰ型伴脊髓空洞症患者与健康成人颈椎管结构的差异，探讨Chiari畸形Ⅰ型...
【关键词】 成年Chiari畸形； Ⅰ型家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】王莉 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年
【摘要】 Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对I型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3检测,旨在探讨该Waardenburg syndrome综合征大家系的致病机制.收集河南地...
【关键词】 Ⅰ型常染色体显性遗传综合征； 发病机制； 家系PAX3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 王熙然 导师：窦京涛 陆菊明 中国人民解放军军医进修学院;中国人民解放军总医院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 内科学 内分泌（硕士） 2008年
【摘要】 成骨不全(Osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨病(brittle bonedisease)，是一种以骨脆弱、骨骼畸形、蓝巩膜、进行性听力下降、牙质形成不全为典型临床特征的单基因遗传性结缔组织疾病。国外报道该病患病率...
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Koper JW ; Lamberts SW ; 《European journal of clinical investigation》 2000年30卷6期 493-500页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carcinoma; Medullary; Family Health;
【外文期刊】 Wada S ; Watanabe M ; 等 《Internal medicine》 2001年40卷6期 499-505页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Germ-Line Mutation; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Genes;
【中文期刊】 杨满红 王平 等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1121-1125页 ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 苏赟 毛澄源 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 658-662页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病； 目标捕获高通量测序技术； NF1基因；
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【中文期刊】 郁正亚 王津津 等 《遗传学报》 2007年34卷10期 861-867页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 通过对国人Ⅰ型遗传性淋巴水肿一家系分子遗传学检测,报告VEGFR-3基因新突变.首先在Ⅰ型遗传性淋巴水肿对该家系进行致病基因的连锁分析,然后用DNA直接测序方法进行基因突变分析.连锁分析和单倍体分析确定该家系致病基因位于5q35.3,与Ⅰ型...
- 概要：
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【中文期刊】 《中华创伤骨科杂志》 2017年19卷12期 后插6,后插8页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 每年由克利夫兰诊所主办的医疗创新峰会是业内风向标.2017年10月底在克利夫兰举行的医疗创新年会上,由医生和科学家们组成的评委公布了2018年十大医疗创新成果.我们来看看这十大创新成果是什么(按照预期的重要性排名).1 混合闭路胰岛素输送系...
- 概要：
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【中文期刊】 李荣 郭源平 等 《遗传》 2015年1期 41-47页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta, OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制，文章采用PCR-DNA直接测序法，对患儿 COL1A1和 COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示：患儿 COL1A...
- 概要：
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【中文期刊】 夏欣一 崔英霞 等 《医学研究生学报》 2009年22卷3期 276-280,后插2页 ISTICPKU
【摘要】 目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1 : 10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位点....
- 概要：
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【中文期刊】 李淑英 陈新华 《生物技术通报》 2007年5期 53-57,75页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 干扰素是一类多基因家族诱导性细胞因子,可在脊椎动物细胞中诱导建立抗病毒状态,并在抗病毒防御中起重要作用.干扰素系统包括应答外界刺激(如病毒感染)而合成干扰素的细胞,和应答干扰素建立抗病毒状态的细胞.干扰素系统基因主要包括Ⅰ型干扰素、Ⅱ型干扰...
【关键词】 鱼类； 干扰素； Ⅰ型干扰素(IFN-α,IFN-β)；
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【中文期刊】 孙鲁宁 王海波 等 《中国病理生理杂志》 2005年21卷1期 54-57页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨我国粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况.方法:采用PCR-SS-CP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型.结果:①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α...
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【中文期刊】 孙鲁宁 董理鸣 等 《中国病理生理杂志》 2005年21卷9期 1821-1823页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型. 方法: 用PCR、RFLP、SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况. 结果: ①发现我国辽宁地区...
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【中文期刊】 孟钵 谈维 等 《疾病控制杂志》 2002年6卷2期 174-175页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 人类嗜T-淋巴细胞病毒Ⅰ型(HTLV-Ⅰ)是成人T-细胞白血病(ATL)的病因[1],且与某些神经系统疾病如:热带痉挛性下肢瘫痪/HTLV-Ⅰ相关脊髓病(TSP/HAM)密切相关[2],输血是传播HTLV-Ⅰ的重要途径,日本、美国、法...
【关键词】 亲T淋巴细胞性病毒,Ⅰ型； 聚合酶链反应；
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【中文期刊】 周列民 刘焯霖 等 《中国神经精神疾病杂志》 2000年26卷5期 291-293页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因突变的热点.方法用PCR-SSCP方法检查NF1基因28和31号外显子共约1060 bp,约占NF1基因全部编码区的6.95%.结果在27个家系中,发现4个家系(14.82%)、13例病人(23.6...
【关键词】 聚合酶链反应-单链构像多态性分析； Ⅰ型神经纤维瘤病； 基因；
- 概要：
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【中文期刊】 侯军 王健民 等 《中国实验血液学杂志》 2000年8卷1期 75-78页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 人类免疫缺陷病毒Ⅰ型(human immunodeficiency virus type Ⅰ,HIV-Ⅰ)为慢病毒家族成员之一,除gag,pol与env等结构基因外,其结构中还含有编码2个调节蛋白及4个附属蛋白的基因.目前已构建了多种类型的...
【关键词】 人类免疫缺陷病毒Ⅰ型； 慢病毒； 逆转录病毒；
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【中文期刊】 张远达 董青伟 等 《实用心脑肺血管病杂志》 2018年26卷11期 117-120页 ISTIC
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通...
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【中文期刊】 过丹丹 卢鑫鑫 等 《分子诊断与治疗杂志》 2016年8卷3期 150-154页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行致病基因突变研究. 方法 提取先证者及其家系成员外周全血基因组DNA,通过目标捕获二代测序技术(targeted next-gener...
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【中文期刊】 李磊 夏豪 等 《中国心血管病研究》 2015年13卷3期 193-197页 ISTICCA
【摘要】 干扰素调节因子(IRFs)家族是一类转录因子,首先是作为Ⅰ型干扰素的转录调控因子被发现的,在抗病毒反应,炎症调节,细胞因子信号,细胞凋亡、生长和分化等中具有重要的作用[1].关于IRFs的早期研究多集中在免疫功能上,开始被认为主要在免疫系统...
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【中文期刊】 颜伟 刘安文 等 《广东医学》 2014年35卷21期 3432-3434页 ISTICCA
【摘要】 泛素特异性蛋白酶18 (USP18)是泛素特异性蛋白酶家族成员之一.它是一种Ⅰ型干扰素诱导基因(Ⅰ-IFN),也称为UBP43,参与将连接在蛋白质上的类泛素干扰素刺激基因(ISG) 15移除的过程,是ISG15共价酶修饰系统中特异性的蛋白水...
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【中文期刊】 杜娟 何文斌 等 《临床检验杂志》 2013年31卷4期 260-262页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变.方法 用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异....
【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型； α-L-艾杜糖醛酸酶基因； 基因突变；
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【中文期刊】 黄立敬 魏平 《临床荟萃》 2013年28卷4期 453-456页 ISTICCA
【摘要】 肿瘤坏死因子样配体1A(tumor necrosis factor-like ligand 1A,TL1A)是近年来发现的一种属于肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)超家族的新成员.TL1A可以作用于T淋巴细胞...
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【中文期刊】 杜义敏 程月红 等 《河北医药》 2013年35卷14期 2168-2169页 ISTICCA
【摘要】 双相障碍(bipolar disorder,BPD)是以情感或心境异常改变为主要特征的一组精神障碍,伴有与异常心境相适应的认知、行为、心理生理以及人际关系方面的改变或紊乱,分为双相Ⅰ型、双相Ⅱ型、混合型、快速循环型等.它具有高复发率、高自杀...
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【中文期刊】 黄希 《糖尿病新世界》 2018年21卷12期 119-121页
【摘要】 目的 探究Ⅰ型糖尿病患儿的情绪障碍同家长的心理健康状况两者之间的相互关系.方法 将该院2017年1月—2018年2月诊治的I型糖尿病患儿共计94例为研究样本,所有患儿入院就诊时通过调查问卷对患儿及家长的心理状况进行评估并分组,比较组间差异....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘巨永 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2012年11卷3期 168-169页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童斑秃的临床特点、治疗经过反转归.方法 回顾性分析55例儿童斑秃患者的一般资料、发病原因、临床表现、辅助检查、治疗方法及转归情况.结果 55例斑秃儿童中,14例有斑秃家族史,2例其父或母患Ⅰ型糖尿病,26例合并过敏性疾病,8例先...
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