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            【中文期刊】 赵梦珂  韩尧  等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷4期 208-213页ISTICCA

            【摘要】 测序技术在分子生物学研究中发挥了重要作用,纳米孔测序技术作为第三代测序技术的代表,具有高通量、超长读长、实时测序、无需扩增和标记等优势,可用于检测多种病原体、确定基因组分型、检测基因组结构变异,并指导个体化治疗,在病原体监测和医学研究中发挥...

            【关键词】 纳米孔测序测序技术分子生物学

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            【中文期刊】 李蕊蕊  崔丛丛  等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 421-425页ISTICCA

            【摘要】 目的 利用PacBio三代测序技术对 1 例ABO血型正、反定型不符的患者标本进行检测,以明确其血型,探讨血清学方法与分子生物学方法在确定嵌合体血型中的应用.方法 血型血清学试验方法;PCR基因扩增ABO基因第 1~7 号外显子并进行San...

            【关键词】 ABO正反不符嵌合体Sanger法测序

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            【中文期刊】 陈男英  章伟  等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 309-315页ISTICCA

            【摘要】 目的 利用纳米孔测序技术解决新一代测序技术(next generation sequencing,NGS)HLA基因分型中模棱两可组合问题.方法 收集本实验室NGS检测分型存在模棱两可组合的标本 38 例,采用相同的商品化NGS HLA分型...

            【关键词】 HLA基因模棱两可测序

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            【中文期刊】 刘静  徐秀章  等 《中国输血杂志》 2025年38卷5期 610-614页ISTICCA

            【摘要】 目的 应用PacBio Sequel Ⅱ第三代测序技术检测全CD36 基因,了解CD36 基因包括非编码序列在内的基因类型,为CD36 缺失的发生机制提供理论依据.方法 对中国南方人群进行流式细胞技术检测,选择CD36 Ⅰ型缺失 15 例、...

            【关键词】 CD36测序技术分子机制

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            【中文期刊】 杨淑莹  赵志鑫  等 《食品研究与开发》 2025年46卷9期 188-196页

            【摘要】 该研究探究内蒙古呼和浩特和通辽地区蒙古族人肠道中双歧杆菌(Bifidobacterium)的数量和生物多样性特点,并探讨地域对人体肠道内双歧杆菌数量和生物多样性的影响.以内蒙古呼和浩特地区和通辽地区各 50 名蒙古族成年志愿者为研究对象,借...

            【关键词】 双歧杆菌特异性引物微滴式数字聚合酶链式反应(dd-PCR)

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            【中文期刊】 王高  魏光强  《食品科学》 2025年46卷13期 124-132页

            【摘要】 采用第三代测序技术对猪肝鲊中细菌和真菌分别进行16S全长和内部转录间隔全长测序,分析云南鹤庆猪肝鲊中细菌和真菌多样性,并注释到种水平.猪肝鲊微生物群落呈现复杂多样性,门水平上,优势细菌和真菌分别为厚壁菌门(Firmicutes)和子囊菌门(...

            【关键词】 猪肝鲊测序技术种水平

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            【中文期刊】 宋宇轩  李坤泽  等 《昆虫学报》 2024年67卷2期 183-192页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 [目的]通过纳米孔(nanopore)测序技术组装和注释中华蜜蜂Apis cerana cerana工蜂幼虫肠道高质量全长转录组.[方法]采用Nanopore PromethION系统对蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis接种的中华蜜...

            【关键词】 东方蜜蜂中华蜜蜂蜜蜂球囊菌

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            【中文期刊】 王雅兰  周罗静  等 《广西植物》 2024年44卷4期 777-792页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 白芷为常用的药食同源物种,既是临床常用中药,又是香料,用途十分广泛.为获取白芷全基因组序列信息,该研究首次以杭白芷叶片DNA为材料,采用Nanopore测序技术构建杭白芷全基因组数据库,并利用生物信息学方法对获得的核苷酸序列进行组装、功能注...

            【关键词】 杭白芷基因组测序技术

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            【中文期刊】 李坤泽  宋宇轩  等 《昆虫学报》 2024年67卷3期 346-357页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 [目的]将已获得的中华蜜蜂Apis cerana cerana转录组纳米孔长读段数据比对到东方蜜蜂A.cerana参考基因组,进行注释基因的结构优化,鉴定未注释的新基因和新转录本并进行功能注释以及预测其SSR位点、完整ORF和转录因子(tr...

            【关键词】 东方蜜蜂中华蜜蜂测序技术

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            【中文期刊】 齐淇  周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

            【关键词】 遗传性痉挛性截瘫SPAST基因植入前遗传学诊断

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            【中文期刊】 崔文燕  刘金华  等 《临床输血与检验》 2024年26卷2期 262-266页ISTICCA

            【摘要】 目的 利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点.方法 ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序.利用Pa...

            【关键词】 Bel亚型血型血清学分子机制

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            【中文期刊】 刘静怡  崔丹荔  等 《中国输血杂志》 2024年37卷8期 879-885页ISTICCA

            【摘要】 目的 对重庆地区 22 例RhD变异型无偿献血者标本进行Rh血型血清学检测和三代基因测序,了解重庆地区RhD变异型的表型分布及其基因分型.方法 选择 2023 年 1-8 月本中心参与无偿献血的人群作为研究对象.使用传统血清学方法对其进行R...

            【关键词】 RhD变异型RHD基因SMRT

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            【中文期刊】 陈安琪  张素华  《中国法医学杂志》 2024年39卷6期 730-740页ISTICCSCD

            【摘要】 微量、降解与混合检材检验鉴定一直以来都是法医物证领域的难题.基于毛细管电泳(capillary electrophoresis,CE)的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)检测是法医DNA检验的常规手段.然而,由...

            【关键词】 法医遗传学疑难检材测序技术

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            【中文期刊】 朱庆东  王琦  等 《新发传染病电子杂志》 2024年9卷5期 78-82页

            【摘要】 结核病是一种传染性强、病死率高的慢性疾病,及时诊断和耐药性检测对结核病的防治至关重要.尽管常规的病原学检测方法在结核病的诊断中起到了重要作用,但也存在一定的局限性,难以满足临床快速、精确诊断的需求.高通量测序技术在感染性疾病病原体检测方面的...

            【关键词】 结核病高通量测序技术测序

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            【中文期刊】 范小雪  张凯遥  等 《昆虫学报》 2023年66卷4期 478-485页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 [目的]利用前期获得的高质量纳米孔长读段测序数据对意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因和全长转录本进行鉴定和分析,为深入开展功能研究提供参考信息和基础.[方法]基于前期获得的高质量意大利蜜蜂...

            【关键词】 意大利蜜蜂丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶全长转录本

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            【中文期刊】 蔡宗兵  王紫馨  等 《昆虫学报》 2023年66卷1期 11-18页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 [目的]利用纳米孔(nanopore)测序技术鉴定中华蜜蜂Apis cerana cerana工蜂幼虫肠道中细胞色素P450(cytochrome P450,CYP450)基因及其全长转录本,为后续功能研究提供参考信息和基础.[方法]通过N...

            【关键词】 中华蜜蜂幼虫测序技术

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            【中文期刊】 庄子  孟雨桐  等 《江苏大学学报(医学版)》 2023年33卷6期 502-508页ISTICCA

            【摘要】 在病原学诊断中,基因测序扮演着重要的角色,测序技术也在不断地更新发展,其中牛津纳米孔科技(Oxford Nanopore Technologies,ONT)公司所推出的纳米孔测序技术近年来发展迅速,并凭借其超长读长、快速实时测序、简单便携以...

            【关键词】 纳米孔测序基因测序高通量测序

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            【中文期刊】 吴萧男  关静  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷2期 205-210页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片...

            【关键词】 Y染色体遗传性耳聋测序技术

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            【中文期刊】 蔡宗兵  张文德  等 《昆虫学报》 2022年65卷2期 187-196页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 [目的]本研究拟利用已获得的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌的单核苷酸多态性(single nucleotide po...

            【关键词】 蜜蜂球囊菌测序技术单分子实时测序

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            【中文期刊】 薛倩  邢伟杰  等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷10期 3869-3881页

            【摘要】 [目的]汶上芦花鸡为中国唯一的芦花羽地方鸡品种资源,芦花基因可伴性遗传,芦花羽性状可用于雏鸡的自别雌雄.试验旨在丰富家鸡基因组信息,获取汶上芦花鸡全基因组序列,为鸡伴性芦花羽分子机制研究提供材料.[方法]以汶上芦花鸡为试验动物,基于BGI ...

            【关键词】 汶上芦花鸡基因组组装PacBio测序技术

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            【中文期刊】 尹彦棚  丁乔娇  等 《广西植物》 2021年41卷8期 1251-1262页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 厚朴为著名的传统药用植物,归于木兰科、木兰属,于我国广泛种植,其树皮、根皮、枝皮、叶片、花、果实均能入药或食用.为获取厚朴全基因组序列信息,该文以厚朴叶片DNA为材料,采用Pacbio Sequel第三代测序技术构建厚朴全基因组数据库,并利...

            【关键词】 厚朴基因组测序技术

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            【中文期刊】 陈舒影  余方友  《中国临床新医学》 2022年15卷10期 894-899页ISTIC

            【摘要】 由于传统呼吸道病原体检测手段的限制,导致临床诊断难、治疗用药难.呼吸道感染多联检产品时效性高,可及早识别感染,并指导抗感染药物的合理使用.各种便携式(快速)诊断技术产品发展迅速,临床应用前景广阔.宏基因组二代测序技术(mNGS)对呼吸道感染...

            【关键词】 呼吸道病原体宏基因组二测序技术规律间隔成簇短回文重复序列/规律间隔成簇短回文重复序列相关蛋白检测技术

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            【中文期刊】 柴晓昕  甘奇超  等 《中国现代中药》 2022年24卷1期 53-58页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的:研究不同水源养殖的日本医蛭Hirudo nipponica Whitman肌肉、肠道组织样本的细菌群落结构,分析除氯自来水养殖的可行性及日本医蛭相关的重要有益微生物.方法:分别在地下水和除氯自来水的循环养殖系统中进行日本医蛭养殖,采用...

            【关键词】 日本医蛭高通量测序技术菌群结构

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            【中文期刊】 陈华枝  杜宇  等 《昆虫学报》 2020年63卷12期 1461-1472页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 [目的]本研究旨在利用Oxford Nanopore测序技术组装和注释东方蜜蜂微孢子虫Nosema ceranae的高质量全长转录组.[方法]采用Nanopore PromethION系统对东方蜜蜂微孢子虫的纯净孢子进行转录组测序.通过识别...

            【关键词】 东方蜜蜂微孢子虫全长转录组长链非编码RNA

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            【中文期刊】 李健雄  施勇  等 《实验与检验医学》 2022年40卷5期 637-642页CA

            【摘要】 目的 探索新冠肺炎病例临床样本的新型冠状病毒(Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,)SARS-CoV-2全基因组测序方法,系统阐述江西省SARS-CoV-2的全基因组和氨基酸变异特...

            【关键词】 新型冠状病毒临床样本靶向全基因组测序技术

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            【中文期刊】 陈佳  舒明月  等 《遗传》 2019年41卷4期 337-348页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)的高分辨率、精准分型对于组织配型以及HLA相关疾病研究具有重要意义.本研究以12位原发性肝细胞癌病人的外周血为供试样本,分析二、三代测序数据用于高分辨率HLA分型的优劣...

            【关键词】 HLAMHC测序

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            【中文期刊】 王昊  陈挺  《生物信息学》 2021年19卷1期 26-34页ISTIC

            【摘要】 DNA测序是生物信息学研究的重要内容之一,对测序序列的从头拼接是其中非常基础而重要的步骤.随着测序技术的不断更新,新的第三代测序数据拥有更长的序列长度、高错误率等性质,针对这些性质,同时使用二代、三代测序数据进行混合拼接是获得更好的拼接结果...

            【关键词】 生物信息学全基因组序列拼接测序技术

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            【中文期刊】 宋文倩  周世航  等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷5期 623-627页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:利用血清学方法和第三代测序技术对ABO血型正反定型不符的家系标本进行血型鉴定。方法:2024年1月因ABO血型正反定型异常送大连市血液中心进行血型鉴定。使用标准血清学方法检测ABO血型,对血清学表型为AB weak的先证者及...

            【关键词】 血型鉴定单倍体测序技术

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            【中文期刊】 李艳如  张慧娟  等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷10期 1054-1057页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术的应用发展,第三代测序技术在PGT中的临床应用需求不断增加。本文报道1例常染色体显性遗传多囊肾病患者通过第三代测序技术进行PGT后的妊娠结...

            【关键词】 测序技术常染色体显性遗传多囊肾病植入前遗传学检测

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            【中文期刊】 刘玉洁  胡海洋  《科技与创新》 2021年5期 34-39页

            【摘要】 核酸测序技术的诞生是生物医药领域具有里程碑意义的重大突破.以第二代测序为支柱的核酸测序技术在历经十余年的发展与积淀之后,仍在各方面的应用中面临很多挑战.近年来,以第三代测序技术为核心的核酸检测与诊断革新已在生物医药领域崭露头角.第三代测序技...

            【关键词】 测序技术病原体检测分子诊断

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