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【中文期刊】 秦丹卿 杜丽 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷2期 577-582页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断.方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹颖丽 李彩云 等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷10期 1344-1348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体的临床表型及血液学特征。方法:采用回顾性病例分析研究，以南华大学附属郴州市第一人民医院2021年8月10日至2023年12月31日门诊就诊检测地中海贫血个体为研究对象，其中男性8 768例，女性1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘红飞 张云霞 《临床儿科杂志》 2011年29卷11期 1055-1059页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合...
【关键词】 中间型β-地中海贫血；基因型；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张力 区小冰 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷4期 358-360页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广东地区中间型β地中海贫血(β地贫)的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据.方法 应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄连春 黄琴 等 《广西医学》 2017年39卷8期 1235-1237页ISTICCA
【摘要】 目的 观察超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血的临床效果.方法 6例中间型β地贫患者均皮下使用地西他滨5~7 mg/(m2·d),连续3 d,此后每2周重复给药1次,连续治疗12周(累积剂量40~56 mg/m2);地西他滨治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何继宏 杨海 等 《中国医学创新》 2019年16卷24期 61-64页CA
【摘要】 目的:研究广东省惠州市地区中间型β地中海贫血(地贫)人群基因突变分布及其与血红蛋白组分(HbA2)的关系.方法:选取2014年5月-2016年5月本院经门诊收治住院的8 298例患者,进行血液学常规指标和HbA2含量测定,将筛查阳性的疑似地...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任全 尹晓林 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷30期 71-73页
【摘要】 β地中海贫血是我国南方地区常见的遗传性贫血性疾病,规律输血和强有力的除铁是治疗地中海贫血的常规手段,但由于我国的血源供应紧张和去铁治疗费用高昂,给患者的治疗带来了不便.部分中间型β地中海贫血患者并不依赖规律输血,可以通过药物治疗促进胎儿血红...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 商雪林 黄柱飞 等 《华南国防医学杂志》 2009年23卷4期 41-42页ISTIC
【摘要】 <篇首> 我国南方是地中海贫血(地贫)高发区,在广西、广东、海南、四川、重庆等地发病率较高[1-3].目前尚无根治地贫的方法,中间型地贫患者可以长期不依赖输血生存,但长期贫血会导致机体脏器组织的一些病理变化.现就52例中间型地贫患者的影像学资料...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王健 何继宏 等 《保健文汇》 2017年2期 41页
【摘要】 目的:分析1例中间型β地中海贫血的基因检测结果与临床表现.方法:资料选取我院2014年-2016年期间收治的1例中间型β地中海贫血患儿,采用常规PCR技术以及DNA序列测定进行基因诊断.结果:常规PCR检测技术结果为β41/42杂合子,提示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁颜开 卢焯明 《中医儿科杂志》 2012年08卷3期 29-32页
【摘要】 目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法.方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1:1:1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组.90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常...
【关键词】 小儿中间型β地中海贫血；黄芪；黄芪复方；
- 概要：
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【中文期刊】 任振敏 黄丽兰 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷5期 338-340页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断.方法 回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果.结果 例1,女,4岁,为βCD 41-42杂合子;例2,男,13岁...
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 243-251页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一.该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区.重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡.本病可通过产...
【关键词】 β-地中海贫血；中间型β-地中海贫血；重型β-地中海贫血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华血液学杂志》 1996年17卷8期 402-405页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR（MAS-PCR）和双链DNA循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为β IVS-Ⅱ...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王文娟 吴志奎 等 《中医药导报》 2018年24卷4期 83-86页ISTIC
【摘要】 目的:探讨益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的疗效.方法:纳入中间型地中海贫血患者68例(α-地中海贫血42例、β-地中海贫血26例),采用益髓生血颗粒治疗,观察患者治疗前后血液指标(Hb、RBC、Ret)、中医证候积分及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 秦丹卿 姚翠泽 等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷6期 348-352页ISTICCA
【摘要】 目的 对血常规和血红蛋白电泳筛查结果均提示疑为 β-地中海贫血的孕妇及其丈夫进行 β-地中海贫血基因分析后确诊夫妇双方均为 β-地中海贫血突变基因携带者,同时鉴定出一种在中国人群未见报道的罕见 β-珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-1(G>A)(H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄琴 张梅香 等 《临床血液学杂志》 2016年29卷5期 748-751页ISTICCA
【摘要】 目的:了解本中心中间型β地中海贫血(β地贫)患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量.方法:回顾性总结解放军第303医院2011-2014年收治的92例中间型β地贫患者的临床资料,调查患者的临床特征、治疗现状、并发症现...
- 概要：
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【中文期刊】 周亚丽 李瑶芸 等 《华南国防医学杂志》 2015年29卷11期 821-823页ISTIC
【摘要】 目的 评价中药益髓生血颗粒联合西药羟基脲治疗中间型β地中海贫血(thalassemia intermedia,TI)的临床疗效.方法 60例TI患者随机分成3组,分别口服益髓生血颗粒、口服羟基脲以及同时口服益髓生血颗粒和羟基脲3个月.治疗前...
【关键词】 β地中海贫血,中间型；益髓生血颗粒；羟基脲；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈剑锋 龙桂芳 等 《中国医师进修杂志》 2006年29卷9期 8-10页ISTIC
【摘要】 目的探讨广西地区儿童中间型和重型β地中海贫血(简称地贫)基因型及血液学的不同特点.方法 47例β地贫儿童分为中间型(14例)和重型(33例)两组,检测β地贫基因、缺失型α地贫基因、Gγ珠蛋白基因启动子-158(Gγ-158)位点单核苷酸多态...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 2000年23卷1期 16-19页ISTICCA
【摘要】 中间型β-地中海贫血临床表现异质性大，分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外，尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类：①轻型β-珠蛋白基因突变；②合并α-珠蛋白基因突变；③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的因素；④未知...
【关键词】 中间型β-地中海贫血；基因突变；临床表现；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：林柏杏 导师：杜新 广州医科大学 临床医学 内科学（硕士） 2024年
【摘要】
目的
通过检测沙利度胺治疗中间型β地中海贫血后凝血酶原时间(Prothrombintime，PT)、部分凝血酶原时间(PartialProthrombinTime，APTT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)、抗凝血酶I...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邓惠萍 导师：朱春江 桂林医学院 临床医学 儿科学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：通过对一罕见的中间型β地中海贫血家系进行分析，探索其分子基础与临床表型的关系。
方法：收集先证者及其家系成员外周血，进行血常规检测和血红蛋白分析。采用单管多重裂口聚合酶链式反应（gap-polymerase chain re...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：任全 导师：尹晓林 桂林医学院 临床医学 内科学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：观察沙利度胺治疗中间型β地中海贫血（thalassemia intermedia，TI）的临床疗效、药物安全性及与疗效相关的因素分析。
方法：纳入符合入组条件并签署知情同意书的15例成年TI患者，采用自身对照的方法，每晚口服...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈媛 导师：杨昭庆 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 遗传学（硕士） 2018年
【摘要】 中间型β-地中海贫血(β-Thalassaemia Intermedia，β-TI)表型异质性大，其修饰因子主要包括影响γ-珠蛋白基因型表达的修饰基因、β-珠蛋白基因突变类型和α-珠蛋白基因突变等。其中，影响γ-珠蛋白基因型表达的修饰因子相...
【关键词】 中间型β-地中海贫血 ； 病理机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李云双 导师：尹晓林 桂林医学院 临床医学 血液内科（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
调查广西中间型β地中海贫血（thalssemia intermedia, TI）患者的贫血及铁超载状况；观察沙利度胺对TI患者的有效性和安全性,以改善患者贫血，提高生活质量。
方法：
利用解放军第三0三...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘意 谢东德 《佛山科学技术学院学报（自然科学版）》 2025年43卷2期 26-29页
【摘要】 目的 通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平.方法 结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,...
【关键词】 αβ复合地中海贫血；Taiwaneseβ0基因缺失；--SEAα0缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄琴 导师：尹晓林 桂林医学院 临床医学 内科学（硕士） 2017年
【摘要】
目的：
了解中间型β地中海贫血（beta-thalassemia intermedia,β-TI）和CS型α地中海贫血即CS血红蛋白H病（Hemoglobin H Constant Spring disease,HbH CS）患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】杨振江 中华中医药学会第二届岐黄论坛—血液病中医药防治分论坛 2014年
【摘要】 目的:观察不同中医方法方药治疗中间型β地中海贫血的临床疗效.方法:中间型β地贫75例,分为滋养肝肾方组、温补脾肾方组、补益心脾方组3组,根据辨证分别给与不同方药,3个月为1疗程,观察治疗前后临床症状变化,检测血红蛋白((Hb)、红细胞(RB...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈兵 导师：赖永榕 广西医科大学 临床医学 血液内科学（硕士） 2012年
【摘要】 目的:调查广西重型、中间型β地中海贫血患者乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)的感染情况.方法:收集广西180例重型或中间型β地中海贫血患者血清标本,采用ELISA法进行乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎病毒抗体(抗-H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈兵 导师：赖永榕 广西医科大学 临床医学 血液内科学（硕士） 2012年
【摘要】
目的:调查广西重型、中间型β地中海贫血患者乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)的感染情况。
方法:收集广西180例重型或中间型β地中海贫血患者血清标本，采用ELISA法进行乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎病毒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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