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【中文期刊】 王淑娴 马京梅 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 26-29页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵炜 姜楠 等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯丽云 姜久盛 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷3期 199-201页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询. 方法 1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查发现胎儿股骨和肱骨长明显小于临床孕周于2016年10月就诊于大连市妇幼保健院;1例孕妇因无创产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳珍 张丽丹 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷6期 397-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例嵌合型2-三体的病例.孕妇29岁,因早孕期血清学筛查21-三体高风险,在孕20周行羊膜腔穿刺术,羊水染色体检查报告提示:mos 47,XN,+2[10]/46,XN[40].该孕妇在孕26周时胎儿出现了生长受限、羊水过少,于孕...
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【中文期刊】 罗彩群 刘洋 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷8期 581-586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值. 方法 对2015年3月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊...
- 概要：
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【中文期刊】 迪亚尔·地里木拉提 李万福 等 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 742-745页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前重度胎儿单侧肾积水生后手术时机的选择及疗效分.方法 回顾性分析2014年8月至2017年8月在我院门诊随访并产前诊断为胎儿重度肾积水,生后2～7 d同样确诊为重度肾积水的21例患儿临床资料.将21例患儿分为:A组9例,出生后3...
- 概要：
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【中文期刊】 王金晶 唐达星 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 758-764页ISTICPKUCSCD
【摘要】 产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形.胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率.研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题.本文以既往文献研究为基础,总结...
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【中文期刊】 余宏盛 郭红 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷3期 155-159页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断,探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况.方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇21...
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【中文期刊】 王雁 魏俊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 555-557页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性门体静脉分流(congenital portosystemic venous shunts,CPSVS)是指门静脉和体静脉之间存在异常的交通,属于少见的血管畸形,但可能会导致严重的并发症.本文对CPSVS的组织胚胎学发生机制、产科超声...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱瑞芳 李洁 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷9期 632-638页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征(Down syndrome,DS)的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价,探讨最优的产前筛查策略.方法以2002年至2003年江苏省出生缺陷干预项目的孕产妇数据为依据,按照血清学DS筛查高风险(≥1...
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【中文期刊】 杨锴 戚红 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年53卷9期 645-649页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2...
【关键词】 听觉丧失,感音神经性；遗传性疾病,先天性；基因测定；
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【中文期刊】 金晶 邹立巍 等 《临床放射学杂志》 2018年37卷4期 641-645页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨MRI在胎盘植入产前诊断中的影像特征及应用价值. 方法 回顾性分析44例产前怀疑胎盘植入患者的MRI影像表现和临床术后资料,以分娩术后有无胎盘植入为金标准,分为20例无胎盘植入对照组和24例胎盘植入组,分别对胎盘异质性、胎盘-子宫...
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【中文期刊】 朱晓洁 刘露 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷3期 298-300页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例罕见地中海贫血(地贫)家系进行分析及产前诊断.方法 采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测;采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口...
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- 方法：
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【中文期刊】 侯磊 王小新 等 《中华医学杂志》 2018年98卷43期 3532-3535页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析鼻骨发育异常胎儿染色体异常的类型及分布.方法 回顾性分析2013年1月1日至2016年12月31日北京妇产医院共29例鼻骨发育异常胎儿临床资料,胎儿均通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行了染色体核型及基因拷贝数变异的...
- 概要：
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【中文期刊】 王德刚 马肇华 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷2期 118-121页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测(non-invasive prenatal testing using massively parallel sequencing,MPS-NIPT)筛查胎儿常见非整倍体的临床效果.方法 通过...
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【中文期刊】 徐玲玲 王振宇 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 822-824页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况.1例孕妇于孕12周 +3B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周 +2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂".用G显...
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【中文期刊】 周佳 张蕴 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 307-312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系,以及产前诊断和咨询方法.方法 2016年5月至2017年11月,因产前超声检查发现胎儿结构异常,至同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学部行单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucle...
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【中文期刊】 李杏 袁海 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷24期 1900-1902页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点.方法 收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测,采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传...
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【中文期刊】 徐两蒲 张敏 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 293-300页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断. 方法 应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosome...
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【中文期刊】 张钏 郝胜菊 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 764-768页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其...
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【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 817-821页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11....
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【中文期刊】 李涛 吕雪 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷9期 675-679页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和10...
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【中文期刊】 徐晓昕 徐志勇 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷1期 70-72页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断,创建可靠的、高效的DMD产前诊断技术平台.方法 对2010年1月至2016年12月来自深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的87...
【关键词】 假性肥大型肌营养不良；多重连接探针扩增技术；第二代测序技术；
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【中文期刊】 白莹 胡爽 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 301-306页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况,为家系遗传咨询提供依据. 方法 2016年3月至2017年5月,6例单胎妊娠孕妇产前超声检查提示胎儿成骨发育不全,就诊(胎儿1)或引产终止妊娠后携带胎儿组织(胎儿2～6)转诊至郑州...
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【中文期刊】 韩连书 《中华检验医学杂志》 2017年40卷10期 761-765页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用,主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质,如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断,利用气相色谱质谱技术检测尿...
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- 方法：
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【中文期刊】 范燕彬 傅晓娜 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷9期 669-678页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对确诊的22例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断.方法 分析2006年10月至2016年3月北京...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩凤 鄂慧姝 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷11期 918-922页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia,PA)产前诊断的诊断价值.方法 收集2010年-2016年40例于上海交通大学医学院附属新华医院进行产前诊断且生育过PA患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘宇 范燕洁 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷7期 495-499页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例.该孕妇在孕12+2周抽取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨滢 朱瑞芳 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷6期 414-419页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色...
【关键词】 染色体,人,17对；染色体缺失；14-3-3蛋白质类；
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