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【中文期刊】 付红敏 《医药论坛杂志》 2022年43卷3期 56-58,62页ISTIC
【摘要】 目的 分析许昌地区符合产前诊断指征的孕妇的羊水细胞染色体核型,探讨各类产前诊断指征占比、异常核型发生的频率和类型及其与各种产前诊断指征之间的关系.方法 选择2020年2月至2021年10月期间因不同产前诊断指征到许昌市妇幼保健院就诊的1 5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐玲芳 梁安平 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 180-182页ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值.方法 回顾性分析于201 7年至2 01 9年6月在本院进行产前诊断的52 75例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与细胞培养的结果,进行归类分析.结果 被调查的527 5...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘展良 张珍珍 《中国医学工程》 2018年26卷11期 18-21页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨超声心动图在胎儿单纯性室间隔缺损(I-VSD)的产前诊断、病理分型、围生期结果及预后的诊断价值.方法 筛选2014年1月-2017年5月该院按受超声心动图检查的胎儿3 788胎的临床资料,其中单纯性室间隔缺损胎儿30胎.根据二维超...
【关键词】 超声心动图；胎儿单纯性室间隔缺损；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周卫东 张云清 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷7期 38-40页ISTIC
【摘要】 目的 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究.方法 选取我院在2015年9月-2017年5月期间收治的220例外周血游离胎儿DNA检测的孕妇作为本次的研究对象,根据孕妇的自身情况,分为高龄组(82例)、...
【关键词】 母血游离胎儿DNA检测；染色体非整倍体；无创产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杜成 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷11期 103-104,48页ISTIC
【摘要】 目的 观察和探讨胎儿四肢骨骼系统发生畸形产前超声诊断情况,针对不同孕期检出率进行比较分析,以期为临床诊断和预测胎儿肢体骨骼畸形提供客观的理论依据.方法 入选于我院进行产前超声筛查的孕妇2 380例作为研究观察对象,对产前超声诊断为肢体骨骼畸...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 韩叶光 黄海燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷12期 84-85页ISTIC
【摘要】 目的 探究改良羊水原位培养法是否在产前诊断中具有显著的应用价值.方法 对改良羊水原位培养法的各项操作步骤进行系统的分类总结,总结内容主要包括改良羊水采集、改良羊水细胞培养、各类羊水细胞处理以及羊水细胞传代四方面.结果 改良羊水原位培养法比之...
- 概要：
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【中文期刊】 熊敏 孙辉 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷11期 64-65页ISTIC
【摘要】 目的 讨论高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系,分析产前细胞遗传学诊断的必要性.方法 选择我院2010年1月到2016年6月478例优生遗传咨询的高龄孕妇为研究对象,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水进行常规的细胞培养、染色体制备、G显带技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马亚楠 吴乃安 《现代妇女（医学前沿）》 2015年5期 87-88页
【摘要】 目的:研究分析系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床应用价值.方法:回顾分析我院2010年8月～2013年8月期间孕14-40周系统胎儿超声检查98例胎儿畸形临床资料.结果:其中32例表现为神经系统畸形,26例表现为消化系统畸形,14例表现为呼吸道...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张士媛 《健康之路》 2014年2期 136-136页
【摘要】 目的：对超声检查在出生缺陷产前诊断中的临床价值进行探讨和分析.方法：选取2003年6月~2013年6月我院经超声检查确诊的120例先天畸形胎儿，对超声诊断情况进行分析和比较.结果：120例胎儿中，有73例经超声诊断，结果均符合卫生部规定的胎...
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【中文期刊】 郭秀兰 《健康之路》 2014年1期 80-81页
【摘要】 目的：探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的临床应用价值，进一步指导临床，降低出生缺陷发生率。方法：对2011年6月至2012年6月之间在我院采用彩色多普勒超声进行产前出生缺陷检查的孕妇122例进行分析，将检查结果与产后结果进行对照分析。结果：...
- 概要：
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【中文期刊】 陈丽芳 《健康之路》 2013年12卷11期 285页
【摘要】 目的:分析产前检查在妊娠晚期胎盘早剥诊断中的临床效果和价值.方法:将我院从2010年的8月份到2012年的10月份收治的645名要进行产前检查的孕妇,对于产前的检查和诊断以及胎盘早剥的状况进行回顾性分析,将产前诊断与随访证实的胎盘早剥的结果...
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【中文期刊】 金玉霞 王璐 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 680-685页ISTIC
【摘要】 目的 评估基于单分子标签(UMI)的无创产前单基因显性遗传病新发变异检测在高风险胎儿中的临床应用价值.方法 抽取孕妇外周血提取游离DNA,应用高深度二代测序结合UMI分子标签技术,针对156种单基因显性遗传病相关的126个基因进行检测,同时...
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【中文期刊】 章珍珍 陈卫青 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷12期 2165-2168页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)联合人绒毛膜促性腺激素的β亚基(β-hCG)、血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)在预测孕9～13+6周孕妇胎儿染色体异常中的应用价值.方法 选取2020年1月-2022年8月时间段于台州市妇女儿童医院行N...
【关键词】 无创产前检测技术；人绒毛膜促性腺激素的β亚基；血清妊娠相关蛋白A；
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【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷11期 2098-2102页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胎儿基因组拷贝数变异在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学分析中的应用价值.方法 回顾性分析2018年7月-2023年12月在韶关市妇幼保健院产前诊断专科门诊就诊,因NT增厚(≥2.5mm)接受介入性产前诊断的孕妇389例,统计分析胎...
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【中文期刊】 杨英 温佶俐 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷6期 1111-1114页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨15种神经肌肉类遗传性疾病的育龄妇女基因筛查及临床价值.方法 选择2019年1月—2022年8月育龄孕妇705例为对象,来院后完善相关检查,常规完成彩色多普勒超声检查,采用高通量测序技术进行神经肌肉类遗传性疾病的基因筛查,了解筛查...
【关键词】 基因筛查；神经肌肉类遗传性疾病；育龄妇女；
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【中文期刊】 林建树 邓远琼 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷7期 1322-1325页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨早孕期超声筛查胎儿严重畸形的临床意义.方法 选取于2020年1月—2021年12月上海市嘉定区妇幼保健院行早孕期(孕11～13+6周)超声检查并在院内分娩的5 000例胎儿纳入观察组,进行早孕期规范化超声筛查.另选取同期早孕期仅进...
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【中文期刊】 邱惠国 张彧梅 《中国妇幼保健》 2024年39卷24期 4959-4963页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析技术联合染色体微阵列分析(CMA)技术在孕早期颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2018年10月-2023年12月厦门大学附属第一医院238例NT增厚(NT≥2.5mm)的胎儿产前诊断资料,分...
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【中文期刊】 李娜 李毅沛 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷24期 4963-4966页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值.方法 收集2019年1月-2022年12月金华市妇幼保健院48 892例行NIPT的孕妇,其中115例筛查结果为性染色体非整倍体高风险的孕妇接受产前诊断,行染...
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【中文期刊】 钱悦 金克勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1204-1208页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在高龄孕妇中的筛查价值.方法 回顾性收集2022年3月至2023年9月在金华市妇幼保健院及下辖县级医院自愿行NIPT Plus的高龄孕妇3195例,对NIPT Plus筛查结果、核型及染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 刘奕平 周艳彬 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1718-1721页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同产前诊断指征下胎儿羊水染色体核型的异常情况,以便为孕妇提供精准化、高效化、个性化的产前筛查及诊断方案.方法 选取羊水培养成功的11460例孕妇,分析各高危因素下胎儿羊水染色体的异常情况.结果 11460例羊水样本中,检出染色体...
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【中文期刊】 李炎炎 吴汉锋 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2639-2643页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体非整倍体低比例嵌合诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年2月至2023年12月贵港市妇幼保健院优生遗传科门诊就诊并具备产前诊断指征的孕妇,行羊水穿刺,对联合应用核型分...
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【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1044-1047页ISTIC
【摘要】 目的 探讨质谱技术(mass spectrometry,MS)应用于胎儿羊水检测遗传代谢病的临床价值.方法 收集胎儿羊水上清液(为排除染色体异常行羊膜腔穿刺术所取、检测后剩余的),使用质谱检测羊水中代谢物水平,提取代谢物异常的胎儿羊水细胞D...
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【中文期刊】 高成英 《青海医药杂志》 2024年54卷8期 45-48页CA
【摘要】 目的:探讨临床应用产前超声心动图诊断胎儿卵圆孔血流受限或提前闭合(FOR/C)的影像学特征及诊断价值.方法:收集2021年1月-2022年12月我院临床接诊的100例产妇,通过超声心动图诊断为FOR/C胎儿,将其作为观察组,收集同期在我院进...
【关键词】 卵圆孔血流受限或提前闭合；超声心动图；产前诊断；
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【中文期刊】 邹跃玲 吴礼锋 等 《中国卫生检验杂志》 2023年33卷1期 85-87页ISTIC
【摘要】 目的 比较瑞安市2019年-2021年早孕期及中孕期孕妇血清学筛查数据,分析筛查结果,探讨产前血清学筛查的临床应用价值.方法 收集2019年1月-2021年12月早孕期(9周～14周)和中孕期(15周～21周)在瑞安市妇幼保健院进行血清学筛...
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【中文期刊】 张颖 段红蕾 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷11期 1972-1975页ISTIC
【摘要】 目的 探讨早孕期母血清妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)对不良妊娠结局的预测价值.方法 选择2017年1月至2019年8月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心进行NT检查并接受早孕期唐氏综合征筛查的孕妇,随访其妊娠结局分析其血清中PAPP...
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【中文期刊】 廖姗姗 栗娜 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷12期 1262-1266页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨三维能量多普勒超声在凶险性前置胎盘合并胎盘植入产前诊断中的价值.方法 选取2015年2月至2017年1月中国医科大学附属盛京医院收治的凶险性前置胎盘孕妇63例作为病例组,随机选取同期相对应孕周且胎盘附着在子宫前壁的正常孕妇120例...
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【中文期刊】 解珺淑 尹秀菊 等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷6期 520-523页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值.方法 选择妊娠15～18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12～27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭耀霞 冯天鹰 等 《生物医学工程与临床》 2018年22卷1期 29-33页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨超声心动图对胎儿期动脉导管依赖型先天性心脏病的诊断价值.方法 选择超声诊断为胎儿期动脉导管依赖型先天性心脏病孕妇15例,年龄21～45岁,平均年龄28.7岁;孕周20～36周,平均孕周29.0周.行产前胎儿、生后婴儿超声心动图,对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 应金巧 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 93-95页ISTIC
【摘要】 目的 评价二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的诊断价值,分析其妊娠结局.方法 选取我院2016年1月～2017年6月12000名妊娠中期孕妇作为本次研究对象,所有孕妇均进行二维超声进行诊断,对其中有诊断异常的孕妇开展四维超声诊断,以分娩或流...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷一旋 梅瑾 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 23-24,6页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值.方法 选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2 319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细胞...
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