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【中文期刊】 洪芳 黄新文  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 240-247页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随...

【关键词】 代谢疾病/诊断； 代谢疾病/遗传学； 有机酸类/代谢；

【中文期刊】 黄新文 张玉  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 233-239页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况.方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1861262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析.结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(...

【关键词】 氨基酸类/代谢； 代谢疾病/诊断； 苯丙酮尿症/血液；

【中文期刊】 马军  《中国学校卫生》 2006年27卷10期 829-831页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 代谢综合征(metabolic syndrome, MS)是多种代谢成分异常聚集的,一组严重危害人类健康疾病同时存在的现象,包括胰岛素抵抗(高胰岛素血症)、糖耐量异常或2型糖尿病、高血压、致动脉粥样硬化的高脂血症(低HDL-胆固醇血症...

【关键词】 代谢疾病/预防和控制； 诊断； 肥胖症；

【中文期刊】 汪德芬 施秉银  等 《陕西医学杂志》 2006年35卷3期 346-348页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 激素调节体液与电解质的平衡,体内激素的紊乱与代谢失衡都会影响血钾水平,临床有很多内分泌和代谢性疾病表现为低钾血症.若只单纯补钾往往会延误病情,应有的放矢地对原发病进行治疗.现将我院近两年以来56例内分泌和代谢性低钾血症总结如下.

【关键词】 低钾血症/病因学； 内分泌疾病/并发症； 代谢疾病/并发症；

【中文期刊】 魏世华 梁敬军  《临床误诊误治》 2001年14卷1期 49页 ISTICCA

【摘要】 <篇首>痛风过去认为罕见于东方民族，但近年来由于生活水平的提高，不仅国人的总发病率逐年升高，而且女性的发病亦有所增加。女性产后因机体抵抗力下降，并进食大量高嘌呤类食物而出现关节红肿疼痛、活动受限及高尿酸血症者，可称为产后发生的痛风性关节炎。产后...

【关键词】 营养与代谢疾病/诊断； 产褥期疾病； 关节炎,痛风性/诊断；

【中文期刊】 何晓莲 田卫国  等 《临床误诊误治》 2000年13卷1期 31-32页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 晚发性维生素K缺乏合并颅内出血时,由于早期临床表现各异,误诊率较高,从而延误了治疗,甚至导致死亡或留有严重后遗症.我院自1985～1998年共收治本病104例,其中入院时诊断未明者20例,误诊48例,误诊率46.2%.现将误诊病例作一...

【关键词】 代谢疾病/诊断； 维生素K缺乏/诊断； 脑出血/诊断；

【中文期刊】 杨力 蔡德鸿  等 《中国临床康复》 2005年9卷43期 52-54页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对比观察胰岛素样生长因子1、胰岛素样生长因子结合蛋白3水平在绝经后骨质疏松和骨量正常妇女中的差别,探讨其与骨密度和部分骨代谢指标的关系.方法:①选择2003-04/06居住于广州市海珠区绝经1年以上妇女120例,年龄49～69岁,闭经...

【关键词】 骨质疏松症,绝经后/病因学； 胰岛素样生长因子Ⅰ/代谢； 胰岛素样生长因子结合蛋白质3/代谢；

【中文期刊】 倪伟锋 容宇  等 《医学临床研究》 2013年30卷5期 838-840,843页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨磁共振弥散张量成像(DTI)检测对病程5年以上高血压患者早期隐匿性脑神经纤维微结构损害的诊断价值.[方法]本院诊治的高血压患者12例为病例组,健康体检者17例为对照组.检查其一般项目(身高、体重、血压、血糖、血脂、认知等神经功能...

【关键词】 高血压/并发症； 代谢疾病/并发症； 磁共振成像；

【中文期刊】 张红艳  《医学临床研究》 2012年29卷12期 2392-2394页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是一种常染色体显性遗传占主导地位的骨骼肌异常高代谢疾病.恶性高热最先由Denborough和Lovell在1960年首先报道了围手术期高热紊乱在一个家庭中呈常染色体显性遗传...

【关键词】 恶性热/遗传学； 综述文献；

【中文期刊】 许晓琼 杨德辉  等 《医学临床研究》 2010年27卷5期 812-813,816页 ISTICCA

【摘要】 [目的]分析长沙市男性老年人代谢综合征(MS)患病率与心脑血管病及年龄、心脑血管病病死率的关系.[方法]对4 027名老年人进行基线资料测量及血压和血脂及血糖检测,诊断MS,同时进行人口学因素及心脑血管病及心脑血管病病死率随访调查.[结果]...

【关键词】 代谢疾病/流行病学； 综合征； 湖南；

【中文期刊】 张轶雯 倪君君  等 《检验医学与临床》 2010年07卷19期 2051-2053页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立串联质谱法(LC-MS/MS)测定血清中20种游离氨基酸含量,为临床血清氨基酸检测提供可靠方法.方法 血清样本未经衍生化处理,采用LC-MS/MS法,于电喷雾源(ESI)正离子模式下使用选择反应性离子扫描(SRM)进行定量.结果 ...

【关键词】 氨基酸； 串联质谱法； 未衍生；

【中文期刊】 岳彩霞 梁素萍  等 《中国误诊学杂志》 2008年08卷33期 8170-8170页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 尿液检验不仅可作为泌尿系统本身疾病的诊断指标,也可间接检查肝、内分泌及其他脏器功能状况,协助诊断由于代谢障碍引起的疾病,如糖尿病等,糖尿病即是涉及全身多组织器官的慢性代谢疾病.

【关键词】 糖尿病/诊断； 尿/分析；

【中文期刊】 王莹 李明华  等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷7期 1043-1044页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 本研究通过对100例FPG、2hPG及HbA1C测定结果的对比分析,研究其诊断糖尿病的价值.1 对象和方法测定2000～2001年来我科就诊的排除肝、肾、结缔组织疾病和其他内分泌代谢疾病及无急性感染等应激情况,疑诊为DM者100例,F...

【关键词】 糖尿病/诊断； 血糖/分析； 血红蛋白A,糖基化/分析；

【中文期刊】 赵青春 辛颖  《中国中西医结合儿科学》 2013年5卷6期 484-487页

【摘要】 2型糖尿病是指由于胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌相对不足,或以胰岛素分泌不足为主伴有胰岛素抵抗的一组以慢性血糖水平增高为特征的代谢疾病群.近些年随着人们对儿童青少年2型糖尿病研究的深入,其发病率和诊断率在不断升高.2型糖尿病的病因复杂,是由遗传...

【关键词】 糖尿病/病因学； 发展趋势； 预测；

【中文期刊】 郑宏 冯士梅  等 《中国中西医结合儿科学》 2012年04卷2期 190-192页

【摘要】 戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病[1].主要临床表现为精神运动发育迟滞,在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状,如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现[2].

【关键词】 戊二酸尿症Ⅰ型/诊断； 遗传病； 文献计量学；

【中文期刊】 程宪 黄玉春  等 《中国当代医药》 2009年16卷11期 157-158页 CA

【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMA)是有机酸血症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,现已发现8个亚型.本病临床表现各异且特异性不强,误诊率较高.2002年大连市儿童医院开展了GC/MS检测即气相色谱/质谱串联技术,逐渐对遗传代谢疾病有了一些认识....

【关键词】 新生儿； 甲基丙二酸血症；

【中文期刊】 左秀玲  《中国误诊学杂志》 2011年11卷1期 212页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 老年糖尿病是老年人内分泌代谢疾病中最常见的病种,其中老年糖尿病绝大多数是2型,占90％～95％,与非老年糖尿病患者相比,老年糖尿病患者饮食不规律,部分患者兼有心脑肾功能障碍,常有低血糖发生,且往往病情隐匿,临床上容易误诊.因此,防止低...

【关键词】 糖尿病,Ⅱ型/并发症； 低血糖症/并发症；

【中文期刊】 栾健  《中国误诊学杂志》 2010年10卷7期 1672-1672页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 甲状腺功能亢进症(甲亢)是常见的内分泌代谢疾病,多发生于青壮年,在老年人群中临床症状不典型,误诊率高,有文献报道误诊率高达60%.现将我院2005-01/2008-12收治的老年甲亢54例临床特点分析如下.

【关键词】 甲状腺功能亢进症/诊断；