换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 281
- 3
- 1
- 77
- 43
- 34
- 30
- 15
- 44
- 18
- 11
- 11
- 10
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 侯有矶 邓勇莹 等 《检验医学与临床》 2016年13卷21期 3111-3113,3116页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4100例新生儿为对象，所有新生儿采用串联质谱法及荧光分析法进行代谢遗传病筛查，主要检查项目包含氨基酸代谢异常、有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕传柱 毛秋妹 等 《海南医学》 2001年12卷5期 1-2页ISTICCA
【摘要】 目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14岁以下高危儿童的尿液检测其代谢产物。结果：检测新生儿及儿童共111例，阳性率为3.60%(4/111)。共分两组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩伟娟 付培培 等 《山东医药》 2023年63卷9期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征.方法 对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 先证者1(弟弟),1岁,因"呕吐2天,反应差10 h"就诊,来...
【关键词】 有机酸代谢障碍性疾病；甲基丙二酸血症；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄卫保 林剑军 等 《放射学实践》 2020年35卷5期 696-697页ISTICPKUCSCD
【摘要】 琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehy-drogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH 缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成 4-羟基丁酸(Gam...
【关键词】 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病；磁共振成像；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏振宏 黄玉迪 等 《国际眼科杂志》 2020年20卷6期 981-986页ISTICCA
【摘要】 施奈德结晶状角膜营养不良(SCCD)是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合...
【关键词】 施奈德结晶状角膜营养不良；致病机理；UBIAD1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 北京神经内科会诊中心 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷3期 192-附2页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 会诊讨论病史和辅助检查见2007年第1期.曹起龙、王新德、王向波、颜振瀛教授:患者主要表现为右侧肢体活动迟缓、言语不清和双手震颤,同时伴有智能减退、双侧下肢病理征阳性,没有脑神经损害和感觉障碍,病变考虑定位在锥体外系、皮层和锥体束,头...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 喻长顺 于世辉 《海南医学》 2019年z1期 56-67页ISTICCA
【摘要】 2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录.在这个目录中,包含了121种疾病类型.本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡建秀 辛虹 《现代中西医结合杂志》 2011年20卷26期 3322-3322页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传病分为染色体病、基因病、代谢性疾病3类.此类疾病主要影响患儿的大脑和智力发育.产前不易诊断,多于出生后发病,新生儿期缺乏特异性临床症状,一旦出现智力低下和运动功能障碍,甚至出现心衰、肾衰、昏迷等严重并发症,预示已发生不可逆神经系统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈凌花 杨志刚 《临床研究》 2017年25卷9期 102-103页
【摘要】 目的 观察总结小儿遗传代谢内分泌病临床特点及其治疗方法.方法 对本院2012年7月～2015年9月收治的遗传代谢内分泌病60例患儿的治疗进行分析探讨.结果 60例患儿中氨基酸代谢病20例,有机酸代谢病患儿7例,脂肪酸氧化代谢病13例,糖原积...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁志刚 杨绍婉 等 《中国临床神经科学》 2017年25卷3期 279-284页ISTIC
【摘要】 目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征.方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多症患者的临床表现、诊断及治疗过程,并复习相关文献进行分析.结果患者为中年女性,隐匿起病,表现为乏力、嗜睡,伴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曲一平 毛华庆 等 《浙江预防医学》 2001年13卷11期 10-11页ISTIC
【摘要】 <篇首> 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病.我省10市(除宁波市)于1999年7月底正式启动新生儿两病筛查以来, 至2000年7月的一年中,已检测新生儿42979名,现将结果报...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张慧 陈新国 等 《实用器官移植电子杂志》 2013年3期 172-174页
【摘要】 尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中累积，从而引发临床上条件性致病的先天性代谢遗传病。2012年武警总医院收治1例以肝硬化为主要并发症的尼曼匹克病B型患者，进行亲体肝移植治疗，取...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈海红 屈宝华 等 《中国卫生产业》 2012年25期 117页
【摘要】 目的 早期精神发育迟缓影响患儿成长就业,对精神发育的早期诊断、治疗、预防是急待解决的问题.方法 我们对安阳县吕村乡25756人进行了精神发育迟缓调查.结果 除重度、极重度外,所有儿童均可入学校.代谢遗传病早期治疗智能可以接近正常.结论 建立...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 饶志红 杨文明 等 《北京中医药大学学报》 2025年48卷9期 1270-1277页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性是以铜代谢障碍为核心,累及肝脏、肾脏及脑部的常染色体隐性遗传病.中医学认为,该病与"肝-肾-脑"轴功能失调密切相关.肝、肾、脑通过精血互化输布、气化枢机协同、经隧络属贯通,形成生理整体.本文基于"肝-肾-脑"轴阐释肝豆状核变性的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许亚运 方明娟 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷5期 300-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为"神经系统症状、糖尿病、视网膜病"三联征,颅脑...
【关键词】 无铜蓝蛋白血症；遗传性铜蓝蛋白缺乏症；铁代谢障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘玲文 魏红芳 等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页CA
【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...
【关键词】 生物素酶缺乏；视神经脊髓炎谱系疾病；遗传代谢病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴文涛 康志娟 等 《中国临床药理学杂志》 2023年39卷6期 878-880页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢障碍的常染色体隐性遗传病,主要病因为电子转运黄素蛋白脱氢酶基因变异,起病隐匿,常因出现脂质沉积性肌病才被临床发现,易被误诊为多发性肌炎,但是出现急性肾衰竭者少见.现报道1例女性...
【关键词】 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；急性肾衰竭；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 穆妮热·阿塔吾拉 郭艳英 《医学研究杂志》 2023年52卷5期 177-179,114页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肾脏,但也可引起其他的并发症,且容易合并其他疾病出现,包括糖代谢异常、生长发育及骨关节的改变、心血管并发症、甲状腺疾病、干燥综合征及其他多种疾病.Gitelman综合征症状隐匿,不受重...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；合并症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏艳 吴小兵 《中国医药导刊》 2023年25卷11期 1085-1091页ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又叫威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以铜离子代谢障碍为主要特征,发病年龄较广.由于ATP7B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨博 徐明智 《浙江医学》 2023年45卷2期 194-196,202页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,表现为低钾血症、低镁血症、低尿钙和代谢性碱中毒,是一种常染色体隐性遗传病.本文报道2020年5月19日树兰(杭州)医院收治的1例低钾血症患者,经氯离子清除试验及基因检测确诊Gitelman综合征...
【关键词】 氯离子清除试验；Gitelman综合征；低钾血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴静 陈哲晖 等 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 296-299页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍.编码人类线粒体碳酸酐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓玲 张林娜 等 《中国医学创新》 2023年20卷3期 161-165页CA
【摘要】 地中海贫血是一种常见的常染色体隐性遗传病,是由某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏的溶血性贫血.地中海贫血长期的慢性溶血、贫血状态导致人体出现铁过载情况,从而引起心脏、肝脏、内分泌腺体、骨骼等多个组织器官功能障...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王红梅 祝诚 《生物化学与生物物理进展》 2002年29卷1期 31-34页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 泛素-蛋白水解酶复合体通路(ubiquitin-proteasome pathway,UPP)广泛参与机体多种代谢活动,如细胞周期调控、细胞凋亡、免疫和变态反应、以及多种恶性肿瘤、遗传病和神经系统疾病的发生,但UPP在生殖系统的研究目前仍处...
【关键词】 泛素；蛋白水解酶复合体；泛素-蛋白水解酶复合体通路；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐雅楠 韩宇 等 《内蒙古民族大学学报（自然科学版）》 2022年37卷5期 418-424页
【摘要】 高甘油三酯血症(HTG)是一种常见的脂代谢异常疾病.高甘油三酯血症一部分是单基因遗传的家族性遗传病,大多数是在复杂的遗传和环境因素共同作用下形成.高甘油三酯血症患者的遗传改变多为与甘油三酯代谢和转运相关的基因.近年来还发现肠道微生物菌群与宿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王舒婷 冷俊宏 《医学理论与实践》 2022年35卷11期 1827-1830页
【摘要】 脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸氧化代谢过程中十余种疾病的总称,均属于常染色体隐性遗传病,是较为罕见的遗传代谢病,从新生儿至成人均可发病,临床表现无特异性,主要表现为低血糖、心肌病、肝损害、神经系统损伤等.随着新生儿遗传代谢病筛查的开展...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 甄诚 李艳云 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 309-312页ISTICPKUCA
【摘要】 戊二酸血症Ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见.因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宁 张欣 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷11期 2549-2550页ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传病,在世界范围内发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],目前中国尚缺乏大样本多中心的HLD发病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 荆玉栋 周骏翔 《遗传》 2019年41卷1期 85-87页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 氨基酸代谢紊乱是一类遗传性代谢病,绝大多数属于常染色体隐性遗传病.高赖氨酸血症即是其中一种比较罕见的氨基酸代谢病,分I型和II型.I型患者血液中赖氨酸浓度偏高,但是症状不明显.II型患者血液中除赖氨酸浓度升高外,酵母氨酸浓度也会增高,患者会...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈艳霞 袁姝华 等 《上海医学》 2021年44卷2期 109-111页ISTICCA
【摘要】 β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)是一种常染色体隐性遗传病,常由禁食、感染、应激等因素诱发,主要临床表现为严重的代谢性酸中毒,可伴发神经系统症状和后期的发育迟缓.BKD的确诊依赖于酶活性的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾鹏 刘闻 等 《中国比较医学杂志》 2018年28卷12期 119-123页ISTICPKUCA
【摘要】 I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
