换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 141
- 38
- 48
- 38
- 15
- 12
- 12
- 11
- 9
- 7
- 7
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘岩 雷立芳 《中华老年医学杂志》 2021年40卷4期 428-432页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 铁死亡是一种铁依赖性氧化损伤介导的新型细胞死亡方式。氧化损伤作为神经退行性疾病中不可忽视的诱因，使铁死亡与神经退行性疾病的关系受到广泛的关注。本文将就铁代谢和铁死亡在神经退行性疾病发生发展中的作用及铁死亡抑制剂治疗的最新进展进行论述，旨在更...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘俊艳 魏娟红 《中华神经科杂志》 2007年40卷2期 105-108页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察非糖尿病缺血性卒中患者糖调节受损(IGR)的发病率,并研究IGR与颅内外动脉粥样硬化性狭窄或闭塞(简称颅内外动脉闭塞性病变)的相关性.方法 以非糖尿病且空腹血糖水平(FPG)＜7.0 mmol/L的缺血性卒中患者为研究对象(病程3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文娟 潘耀柱 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷4期 387-388页ISTIC
【摘要】 目的 分析E型尼曼-匹克病(Niemann-Piek disease,NPD)的临床特征、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析3例E型NPD患者的临床资料,了解其发病、诊断及治疗情况,并进行文献复习.结果 3例E型NPD患者均为成年后发病,临床...
【关键词】 E型尼曼-匹克病；代谢障碍；鞘磷脂沉积性遗传性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳君 蒋稼欢 等 《生物化学与生物物理进展》 2011年38卷5期 389-399页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 赖氨酰氧化酶(lysyl oxidases,LOXs)是一种能够催化细胞外基质蛋白(如胶原和弹性蛋白)交叉连接的酶类,这一功能使其在组织的稳定、重塑和伤口愈合中发挥重要作用.随着研究的不断深入,LOXs在细胞增殖、细胞趋化以及肿瘤发生等过程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伊丽萍 张伟 等 《中华肝脏病杂志》 2019年27卷3期 161-165页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.早期诊断及正确治疗可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冉霓 雷珂 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷5期 579-580页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病.由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于文林 夏萍 《中国慢性病预防与控制》 2018年26卷9期 710-712页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病(diabetes mellitus,DM)是一种代谢障碍性疾病,患者的血糖水平长期高于正常值,导致眼、肾、心脏、血管、神经等组织的慢性损害、功能障碍.国际糖尿病联盟(IDF)2017年12月发布的数据显示,全球已有4.25亿糖尿病患...
【关键词】 糖尿病；糖尿病相关生存质量评价；生存质量；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈鸣雁 卢福长 等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2018年36卷10期 774-775页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 硫酸烧伤属于化学烧伤范畴,多见于工业生产事故,文献报道以小面积多见,如发生重度硫酸烧伤则病情凶险,死亡率高[1].肝豆状核变性是一种常染色体单基因隐性遗传病的铜代谢障碍性疾病,发病率约为3/10万,临床表现为进行性加重的肝硬化、锥体外系症状...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李媛 曾克武 等 《中国中药杂志》 2017年42卷12期 2247-2253页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病是一种慢性代谢障碍性疾病,随着发病率的逐年增高,已成为人类健康的主要威胁之一.脑微血管病变是糖尿病的特征性病理改变,是糖尿病脑部慢性并发症的病理基础,主要见于阿尔茨海默症和腔隙性脑梗死患者,是导致糖尿病患者致死致残的主要原因之一.其致...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁小叶 贺湘玲 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷1期 77-80页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿，女，2岁，反复皮肤、巩膜黄染2年，无其他症状及体征，应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高，转氨酶正常，肝脏影像学正常，无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示：存在已报道的GS致病突...
【关键词】 Gilbert综合征；黄疸；UGT1A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王彦云 吕伶 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷10期 756-760页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨如何确定实验室的非衍生化串联质谱法11种氨基酸正常值范围。方法收集南京市妇幼保健院分娩的22430名健康新生儿及14例氨基酸代谢障碍性疾病患儿的11种氨基酸初次筛查数据，其中包括有丙氨酸（Ala）、精氨酸（Arg）、瓜氨酸（Cit...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李霖 李红 《中华糖尿病杂志》 2015年9期 532-534页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高尿酸血症是一种嘌呤代谢障碍性疾病。一般情况下，将男性血尿酸超过420μmol/L(7 mg/dl)，女性超过360μmol/L(6 mg/dl)称之为高尿酸血症。近年来，随着经济的发展，我国高尿酸血症的患病率迅速增加。20世纪80年代初的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗俊辉 李瑛 等 《中华肾脏病杂志》 2010年26卷8期 651页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病.青霉胺治疗HLD中可导致肾病综合征,但同时并发急性肾衰竭则极为罕见,现报道1例.患者,女.15岁,于2008年6月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张洪美 孙玉忠 等 《中华骨科杂志》 2010年30卷7期 711-712页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 褐黄病是一种罕见的因常染色体隐性遗传而致尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性疾病,散见于全球,在有近亲联姻习俗的地区发病率高.2007年,我们治疗家族性褐黄病2例,姐姐56岁,弟弟49岁,汉族,其父母非近亲结婚.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮晓兰 李宁 《中华临床营养杂志》 2009年17卷3期 191-191页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 尿素循环障碍(urea cycle disorders)是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病.临床表现不典型,诊断主要依靠实验室,血氨测定是早期诊断的关键.主要治疗包括低蛋白饮食,药物降氨、血液透析等.其预后差...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓慧 吕俊兰 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 604-607页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表...
【关键词】 menkes卷发综合征；精神发育迟滞；血浆铜蓝蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱贵兴 《中华医学杂志》 2009年89卷37期 2597-2598页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 戈谢病又称高雪病,属于溶酶体贮积症的一种,是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病.该病为常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的.在正常情况下,人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下,水解为葡萄糖及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕波 《中医杂志》 2008年49卷11期 979,994页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 痛风性关节炎是一种以关节红肿疼痛、屈伸不利,关节畸形为特点的嘌呤代谢障碍性疾病.是一种全身性疾病.由于现代生活水平的提高.发病率呈增高趋势.胡玉灵主任医师从医30余年,学验俱丰,治疗痛风性关节炎具有独到见解,现简介如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡鸿英 王思慧 《中华眼科杂志》 2007年43卷1期 70-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 黏多糖累积病(mucopolys accharidoses,MPS)是一种遗传性黏多糖代谢障碍性疾病,由于体内黏多糖代谢酶先天性缺陷,使黏多糖分解障碍,导致大量黏多糖蓄积于全身结缔组织中.我院诊治MPS患儿1例,现报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫敏 王寿碧 等 《中华预防医学杂志》 2007年41卷2期 143-144页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 高尿酸血0症(HUA)是一种嘌呤代谢障碍性疾病.当体内尿酸生成增多和(或)排泄减少时则出现循环尿酸含量增高.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔丹莉 张广恩 等 《中国行为医学科学》 2007年16卷8期 758-759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 糖尿病是一种内分泌代谢障碍性疾病,对人体的危害仅次于肿瘤和心血管疾病,成为威胁人类健康的"第三号杀手".由于病因未明,糖尿病至今尚无根治的有效方法,病人一旦确诊就需要终生治疗.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖子娥 罗迪青 《中华皮肤科杂志》 2006年39卷4期 235-237页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 黏液水肿性苔藓(lichen myxedematosus,LM)又称丘疹性黏蛋白沉积症(papular mucinosis)、硬化性黏液水肿(scleromyxedema).临床以局限性或全身性苔藓样丘疹及硬皮病样改变,病理以皮肤中纤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡建庭 张法红 等 《中华内科杂志》 2005年44卷8期 613-614页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD) ,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,主要累及肝脏和中枢神经系统[1],其发病隐匿,临床早期缺乏特征性指标,误诊率高.收集1998-2004年15例WD 患者进行分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 刘丽 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷12期 916-920页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria type Ⅱ,GAⅡ)的诊断和治疗.方法应用气相色谱-质谱分析技术(GC-MS)对2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析.确诊为GAⅡ型后,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控...
【关键词】 戊二酸盐类；高甘氨酸血症,非酮症；核酸素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨旭 张永红 等 《中华医学杂志》 2003年83卷18期 1629-1631页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,WD如何与其他肝病鉴别,是临床医生经常遇见的难题.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武华 《国际儿科学杂志》 2019年46卷10期 756-759页ISTIC
【摘要】 儿童肥胖症是多种因素造成的全身脂肪过度积聚的一种能量代谢障碍性疾病,并且现已证实儿童肥胖是免疫系统、心血管系统、内分泌系统疾病的危险因素.成纤维细胞生长因子21(fibroblast growth factor 21,FGF21)能降低血糖...
【关键词】 儿童肥胖症；成纤维细胞生长因子21；Childhood obesity；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡海利 李卫东 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷17期 4266-4268页ISTICCA
【摘要】 目的 了解串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果.方法 采用高效液相串联质谱技术对2015年7月-2016年9月在合肥市助产机构分娩的85 189例新生儿足底血干滤纸血片进行27项遗传代谢病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王风 《中华养生保健》 2019年1期 72页
【摘要】 单纯性肥胖是各类肥胖中常见的一种类型,单纯性肥胖患者全身脂肪分布比较均匀,没有内分泌紊乱现象,也无代谢障碍性疾病,很多单纯性肥胖患者有家族遗传性.另外,单纯性肥胖可能与后天的一些因素有关,例如传统的认为吃就是福,暴饮暴食,各种美食的诱惑等导...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖鸿(综述) 丁卫江(审校) 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷10期 958-960页ISTICCA
【摘要】 线粒体病（ mitochondrial disorders ）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病，其临床表现高度异质、复杂多样，主要临床类型包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔雨静 史阳阳 《社区医学杂志》 2018年16卷20期 1525-1528页CA
【摘要】 目的 糖尿病是一种常见的慢性内分泌代谢障碍性疾病,严重危害人们健康.社区糖尿病患者往往对疾病及药品缺乏必要的专业知识.本研究通过对糖尿病患者开展社区药学服务的实践经验,评估社区药学服务对糖尿病患者认知行为的影响,为更好地控制血糖提供参考.方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
