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【中文期刊】 葛海霞 陆惠钢 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2025年21卷1期 98-105页ISTICCA
【摘要】 目的探讨儿童Gitelman综合征（GS）患儿的临床表现及遗传学特征。方法选择2012年1月至2024年5月在苏州大学附属儿童医院被诊断为GS的22例住院患儿（患儿1～22）为研究对象。采用回顾性研究方法，收集其临床特征，如临床表现、初诊入...
【关键词】 Gitelman 综合征；低钾血症；代谢性碱中毒；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱苗 韩树萍 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷7期 812-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 茆康卫 李晓忠 等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷6期 446-450页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,进一步提高诊疗水平.方法 回顾性分析2010年9月至2014年6月苏州大学附属儿童医院肾脏科收治的6例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 6例均存在全身乏力等临...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朴玉蓉 刘敏 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1571-1574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童假性巴特综合征(Pseudo-Bartter syndrome,PBS)的临床特征及实验室检查特点,提高临床医师对本病的认识.方法 收取首都医科大学附属北京儿童医院2008年11月至2013年9月收治的PBS患儿9例,对患儿的...
- 概要：
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【中文期刊】 范树颖 张碧丽 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷17期 1334-1336页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点.方法 收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综合征(BS)、Gitelman综合征(GS)各4例.回顾性分析其临床表现、实验室检查、治疗方法及转归情况.结...
【关键词】 低钾代谢性碱中毒；Bartter综合征；Gitelman综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 李飞 董少卿 等 《中国实用医刊》 2017年44卷24期 后插1-后插2页
【摘要】 目的 分析2例成人Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征及诊断方法.方法 回顾性分析2例不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查结果.结果 2例患者均为低钾血症,无腹泻及服用利尿剂史,无高血压等慢性病史.生化检查有显著低钾血症,血镁及血钙...
【关键词】 低钾血症；代谢性碱中毒；Bartter综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林丽芳 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 913-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法 回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果 出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、...
【关键词】 先天性失氯性腹泻；SLC26A3基因；Bartter综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢清 臧丽 等 《中国热带医学》 2018年18卷11期 1162-1164页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识.方法 以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果.结果 2例患者均为绝经早期女性...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷4期 281-283页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程.患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室...
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【中文期刊】 陈楠 《中华内科杂志》 2017年56卷9期 639-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病.现已明确,GS的病因是编码位于肾远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的基因SLC12A3发生功能缺失突变导致N...
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【中文期刊】 韩玥 王芳 等 《中华内科杂志》 2017年56卷9期 679-680页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巴特综合征(BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症.BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因...
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【中文期刊】 宋福英 陈晓波 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 949-951页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床和SLC26A3基因突变特点,以提高对本病的认识.方法 收集2014年6月于首都儿科研究所附属儿童医院诊治的先天性失氯性腹泻患儿的临床资料,抽取患儿及其父母静脉血2 mL,利用DNA提取试剂盒获取基因...
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【中文期刊】 殷方美 郑方遒 等 《中华医学杂志》 2011年91卷8期 528-531页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13～35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6)、发作性四肢软瘫(1...
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓云 许馨予 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2011年31卷7期 1045-1049页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平.方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料.结果:患者发病年龄13～54(32.9±12.0)岁,男5例,女9例.病程最短为1...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
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【中文期刊】 邱必军 李泉 等 《中国危重病急救医学》 2007年19卷1期 6页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝移植是治疗中晚期肝病最有效的措施,但如何解决患者低血压、代谢性酸中毒和高钾血症等并发症仍是肝移植技术的一个难题[1],现报告1例肝移植术后发生的罕见高钾血症病例如下.
- 概要：
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【中文期刊】 郄华 李剑 等 《中华内分泌代谢杂志》 2007年23卷6期 528-531页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析大剂量地塞米松抑制试验(high-dose dexamethasone suppression test,HDDST)不可抑制的库欣病患者临床和生化特点.方法 回顾性分析1991至2006年我院经手术病理证实为垂体ACTH腺瘤的库...
【关键词】 库欣综合征；大剂量地塞米松抑制试验；促肾上腺皮质激素；
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【中文期刊】 闫洁 倪桂臣 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷20期 1560-1562页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别.方法 总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献.分析二者...
【关键词】 Gitelman综合征；Bartter综合征；儿童；
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【中文期刊】 刘颖芳 任跃忠 《中华肾脏病杂志》 2007年23卷2期 135-136页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Bartter综合征是1962年由Bartter首先报道的一组临床综合征.其临床特征是严重的低钾血症、代谢性碱中毒、肾素中等程度或明显增加,但是血压正常、无水肿,肾活检显示肾小球旁细胞增生并肥大.
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【中文期刊】 黄杏端 姚斌 等 《中华内分泌代谢杂志》 2006年22卷3期 261-262页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾分析12例Bartter综合征患者的资料,结果儿童多以呕吐为首发症状,成人则乏力多见.其特征为低血钾,代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平升高,但血压正常,肾活检示肾小球旁器增生.补钾是主要治疗措施.
【关键词】 Bartter综合征；诊断；治疗；
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【中文期刊】 杨国庆 赵蕾 等 《中华内科杂志》 2006年45卷8期 650-653页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Gitelman综合征的临床特点.方法 回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例.结果 9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8:1.临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、...
【关键词】 Gitelman综合征；临床医学；
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【中文期刊】 吕朝晖 陆菊明 等 《中华内分泌代谢杂志》 2004年20卷5期 438-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究异位ACTH综合征的临床特点,提高早期诊断和降低误诊、误治率.方法回顾性分析我院1998年1月～2003年2月收治的异位ACTH综合征的临床特点、影像学检查在诊断过程中的作用,并与低血钾库欣病进行比较.结果 (1)异位ACTH综合征...
【关键词】 ACTH综合征,异位；库欣病；低钾血症；
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【中文期刊】 曹力 杨霁云 《中华儿科杂志》 2002年40卷8期 504-507页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 巴特综合征(Bartter syndrome,BS)因1962年Bartter等[1]首先报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症,血压正常,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名.至20世纪90年代已报道200余例[2] ...
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【中文期刊】 陆萍 韩玲 等 《中华儿科杂志》 2001年39卷12期 756页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,12岁.因胸闷乏力1周,呕吐2 d入院.病初2 d曾发热、咽疼.入院前1周明显胸闷乏力、纳差,2 d来非喷射性呕吐5～8次/d,为少量胃内容物.患儿3岁起有间断手足搐搦史,曾口服钙剂治疗.平素体弱,易感疲乏,喜食泡菜,喜饮水,...
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【中文期刊】 侯嵘 刘治全 《中华心血管病杂志》 2001年29卷4期 251页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 高血压是一种遗传与环境因素相互作用所致的疾病。多年的流行病学研究确定了环境因素在高血压发病中的作用，而明显的家族聚集倾向、同卵双生子发病的一致性等又揭示了遗传因素所起的作用［1］。本文对近年来高血压遗传机制研究的一些进展进行综述...
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【中文期刊】 刘旭东 刘海娜 等 《中华风湿病学杂志》 2012年16卷5期 333-335页ISTICCA
【摘要】 目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎...
【关键词】 干燥综合征；低钾血症；Gitelman综合征；
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【中文期刊】 杨凤云 《中国误诊学杂志》 2010年10卷16期 4019-4019页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Bartter综合征是以低钾性代谢性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病,临床少见,现就我院1例分析如下.1 病历摘要男,37岁.无明显诱因反复心悸、胸闷伴心跳漏搏感2个月余,休息后可缓解,无心前区疼及放射痛.门诊心电图(EKG)提示下...
【关键词】 巴特病；病例报告[文献类型]；人类；
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【中文期刊】 郑瑞芝 张素华 等 《内分泌外科杂志》 2008年2卷1期 42-44页ISTICCA
【摘要】 目的 分析成人Bartter综合征的临床特点.方法 回顾性分析2例本病.结果 2例均为青年女性,均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高,而血压正常;补钾、补镁...
【关键词】 Bartter综合征；低钾血症；Gitelman综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周美央 梁华 《国际泌尿系统杂志》 2007年27卷1期 124-129页ISTIC
【摘要】 巴特综合征表现为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,而血压正常或偏低,是一种常染色体遗传病.现已证实6种基因突变可导致不同的亚型:新生儿型巴特综合征是由于Na-K-2Cl协同转运体NKCC2或K+通道ROMK缺陷所致;...
- 概要：
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【中文期刊】 李春昌 《中国社区医师》 2010年13期 3页
【摘要】 <篇首> 我们通常认为代谢性碱中毒时尿液也应该是碱性的.事实果真如此吗?这个问题在考试中经常出现.患者,男,38岁,呕吐胃内容物已月余,血pH值7.5,血钾3.0 mmol/L,尿呈弱酸陛,应诊断为A.呼吸性酸中毒 B.呼吸性碱中毒C.低钾性碱...
- 概要：
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【中文期刊】 王学霞 《医学信息（下旬刊）》 2010年23卷1期 177-178页
【摘要】 低钾血症是一种较为复杂的临床表现,常伴随其他疾病的共同出现,严重时合并代谢性碱中毒,明显低钾血症可导致呼吸肌麻痹,心率失常,严重时出现心室纤颤导致阿斯综合症,肾浓缩功能障碍及肠麻痹.低钾血症治疗的关键是早期足量补钾.因此静脉补钾是我们工作中...
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