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【中文期刊】 王梦斌 祁云霞 《中国热带医学》 2023年23卷9期 1002-1006页ISTICPKUCA
【摘要】 巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多...
【关键词】 巴特综合征；BS4b；CLCNKA和CLCNKB基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 林丽芳 袁天明 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 913-915页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点.方法 回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的临床资料及基因分析结果.结果 出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院,入院后患儿偶有腹泻,伴反复腹胀;多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、...
【关键词】 先天性失氯性腹泻；SLC26A3基因；Bartter综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢清 臧丽 等 《中国热带医学》 2018年18卷11期 1162-1164页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨2例Gitelman综合征合并骨质疏松症的临床特点、诊治经过,提高对Gitelman综合征的认识.方法 以2例Gitelman综合征合并骨质疏松症患者为研究对象,分析临床资料,观察治疗反应和随访结果.结果 2例患者均为绝经早期女性...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘晓云 许馨予 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2011年31卷7期 1045-1049页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析Gitelman综合征(GS)的临床特征,以提高该病的诊治水平.方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院内分泌科近5年住院诊治的14例GS病例资料.结果:患者发病年龄13～54(32.9±12.0)岁,男5例,女9例.病程最短为1...
【关键词】 Gitelman综合征；低钾血症；低镁血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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