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【中文期刊】 牛永华 徐浩 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 404-409页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探究GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的有效性和安全性.方法:回顾性分析了2013 年1 月至2023 年3 月在我中心应用GnRH脉冲治疗的45 例男性CHH患者.治疗方法:戈那瑞林7～15 μg,脉冲...
【关键词】 GnRH脉冲治疗；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；精子发生；
- 概要：
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【中文期刊】 杨宇帆 王曦 等 《基础医学与临床》 2023年43卷5期 733-738页ISTICCA
【摘要】 目的 通过对成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变的先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)患者多个基因进行筛查,寻找是否同时存在其他基因突变,共同导致疾病发生.方法 对15例FGFR1突变CHH患者的突变来源进行验证.对其他C...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶丽姿 阳焕军 等 《广西医学》 2023年45卷9期 1115-1118,1127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析卡尔曼综合征的诊断与治疗,为提高该病的临床诊疗水平提供依据.方法 回顾性分析1 例合并先天性心脏病的卡尔曼综合征患者的临床资料,结合相关文献分析该疾病的临床表现、发病机制、辅助检查及诊疗方案.结果 患者临床表现为性发育迟缓、嗅觉丧...
【关键词】 卡尔曼综合征；先天性心脏病；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；ANOS1；卡尔曼综合征；
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【中文期刊】 刘宏颖 伍学焱 《中华医学杂志》 2025年105卷29期 2521-2525页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 抗苗勒管激素（AMH）是由睾丸支持细胞分泌的一种生物标志物，属于转化生长因子β超家族成员，参与男性性别分化、睾丸发育和精子生成。男性不育症影响着约50%的育龄期男性。近年来关于AMH在不同男性不育疾病中的研究不断增多，AMH水平异常与无精子...
- 概要：
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【中文期刊】 刘静 王永华 等 《山东医药》 2015年44期 91-93页ISTICCA
【摘要】 目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验...
【关键词】 先天性肾性尿崩症；低促性腺激素性性腺功能减退症；精氨酸加压素受体2；
- 概要：
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【中文期刊】 孙启虹 窦京涛 《药品评价》 2013年7期 21-28页CA
【摘要】 男性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是由于先天或后天因素使下丘脑和/或垂体合成、转运和分泌促性腺激素释放激素(GnRH)和/或促性腺激素(LH和FSH)障碍,导致睾丸功能减退,引起的一系列临床症状.HH临床表现因发病的时间不同而有差异,...
【关键词】 低促性腺激素性性腺功能减退症；先天性；获得性；
- 概要：
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【中文期刊】 付东霞 陈永兴 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷11期 948-955页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；临床表现；睾丸功能；
- 概要：
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【中文期刊】 姚红 王培 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷4期 303-308页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析本例基因突变所致的卡尔曼综合征家系，使临床医生对卡尔曼综合征的临床表现、诊断和治疗有更加全面的认识，提高临床医生对该病的诊疗水平。方法:回顾分析科室收治的1例 FGFR1基因突变导致嗅觉缺陷的卡尔曼综合征的家系资料、...
【关键词】 FGFR1基因 ；卡尔曼综合征；先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
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【中文期刊】 李乐乐 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2015年6期 477-480页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一年来，国际以及国内性腺疾病领域的基础和临床研究进展迅速。关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表，本文检索2013年8月至2014年7月国内外发表的相关文献，就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分经典病种文献进行汇总分析，以供临...
【关键词】 性腺疾病；先天性肾上腺皮质增生症；低促性腺激素性性腺功能减退症；
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【中文期刊】 段梦婷 李瑞珍 等 《国际儿科学杂志》 2020年47卷10期 713-717页ISTIC
【摘要】 Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅...
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【中文期刊】 赵一兵 秦贵军 《中国实用医刊》 2019年46卷16期 18-22页
【摘要】 目的 探讨女性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的临床特征和治疗效果.方法 选取2014年1月至2018年12月于郑州大学第一附属医院确诊为CHH的女性患者46例,回顾性分析其临床资料.46例患者中促性腺激素释放激素(GnRH)兴...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；卡尔曼综合征；促性腺激素激素释放激素泵；
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【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉 《实用妇产科杂志》 2024年40卷12期 963-966页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonado-tropic hypogonadism,HH)是一种因垂体功能异常或下丘脑功能障碍导致性腺功能减退或缺失的疾病.
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【中文期刊】 王思琪 陈阳 等 《遗传》 2022年44卷12期 1158-1166页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是以下丘脑–垂体–性腺激素轴功能障碍为主要特征的一类疾病,可致性激素水平低和生育能力受损.伴随嗅觉丧失/减退的HH被称为Kallmann综合征(...
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【中文期刊】 刘艳霞 高月 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 295-297页ISTICPKUCA
【摘要】 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症.成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊.肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症；低促性腺激素性性腺功能减退症；不育；
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【中文期刊】 周希 李卫巍 等 《中华男科学杂志》 2017年23卷9期 838-841页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用.研究指出,SOX10基因突变使神经嵴细胞发育不良而导致相应细胞、组织发生病变,包括内分泌系统、周围神经系统、循环系统和骨骼肌系统...
【关键词】 SOX10；基因突变；Kallmann综合征；
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【中文期刊】 袁进磊 张会娟 等 《河南医学研究》 2016年25卷2期 202-206页CA
【摘要】 目的：通过探讨两例先天性肾上腺发育不良（adrenal hypoplasia congenital，AHC）伴低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HHG）患者的临床表现，增强对先天性肾上腺...
【关键词】 肾上腺皮质功能减退；低促性腺激素性性腺功能减退症；假性性早熟；
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【中文期刊】 巩纯秀 李乐乐 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1521-1525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组先天性疾病,其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性.其中,46,XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病.在诊断方面,应综合考虑患儿外生...
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【中文期刊】 唐瑞怡 马淼 《现代妇产科进展》 2018年27卷12期 942-944页ISTIC
【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组遗传异质性疾病,因一个或多个基因突变致病.既往认为女性患者表现为原发闭经及第二性征不发育;但新的研究发现,部分患...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；Kallmann综合征；女性；
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