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【中文期刊】 戴遥 薛丽萍  等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页 ISTICPKUCA

【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...

【关键词】 肾上腺皮质疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症；

【中文期刊】 李倩芸 晏元龙  《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷1期 1-4页 ISTIC

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的单基因病,其基因诊断是对患者进行疾病分型和精准治疗的必要依据.然而由于疾病表型的多样性以及不同亚型基因变异的复杂性,先天性肾上腺皮质增生症的基因诊断一直面临着较大的困难.本文综述了先天性肾上腺皮...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 基因诊断； 基因检测方法；

【中文期刊】 王琼 齐志业  等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...

【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17-羟孕酮；

【中文期刊】 郭育屏  《妇儿健康导刊》 2025年4卷4期 76-81页

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是临床较为少见的常染色体隐性遗传疾病,在我国发生率低于万分之一,但其危害极大.CAH临床分为21-羟化酶缺陷型、3β-羟类同醇脱氢酶缺陷型、11β-羟化酶缺陷型、17α-羟化酶缺陷型等多种类型,其中以 21-...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 糖皮质激素； 氢化可的松；

【中文期刊】 官蓉花 范舒舒  《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页

【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...

【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 多囊卵巢综合征； 先天性肾上腺皮质增生症；

【中文期刊】 杨丽涓 周婧瑶  等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1201-1204页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑 17α-羟孕酮...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 孕周； 17-羟孕酮；

【中文期刊】 李林洁 杨雪  等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...

【关键词】 新生儿筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮；

【中文期刊】 周思宇 平毅  《中国性科学》 2024年33卷6期 52-55页 ISTIC

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 女性假两性畸形；

【中文期刊】 程凤 颜廷会  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页 ISTICCA

【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺陷； 体外受精-胚胎移植；

【中文期刊】 王一淳 蓝信强  《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...

【关键词】 17α-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿遗传代谢病筛查；

【中文期刊】 魏玉磊 杨建丽  等 《新乡医学院学报》 2024年41卷4期 369-371,377页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性.方法 选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组.比较2组新生儿肝肾功能...

【关键词】 新生儿； 先天性肾上腺皮质增生症； 肝肾功能；

【中文期刊】 韩晓琴 许峥嵘  等 《川北医学院学报》 2024年39卷2期 269-270页 ISTICCA

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍.

【关键词】 先天性皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症； 低钾血症；

【中文期刊】 王英 吴燕辉  等 《大连医科大学学报》 2024年46卷2期 171-176页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,31 岁,社会性别为女性.因"身高持续增长 31 年、近 1 年身高增长 2～3 cm左右"于 2022 年7 月 30 日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定.患者 17 岁时因"无女性第二性征发育、...

【关键词】 17α羟化酶缺陷症； 先天性肾上腺皮质增生症； CYP17A1基因；

【中文期刊】 魏玉磊 杨俊梅  等 《现代医药卫生》 2024年40卷1期 39-42,48页

【摘要】 目的 评价血清17-羟孕酮(17-OHP)和促肾上腺皮质激素(ACTH)两种指标联合检测在新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)早期诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2022年6月该院收治的CAH 38例作为观察组,同期单纯新生儿...

【关键词】 新生儿； 先天性肾上腺皮质增生症； 联合检测；

【中文期刊】 欧阳嘉颖 周远青  等 《中国医药科学》 2024年14卷1期 138-141页

【摘要】 目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素.方法 选取 2020 年 8 月至 2021 年10 月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的 171 例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定 17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎...

【关键词】 新生儿； 先天性肾上腺皮质增生症； 切值；

【中文期刊】 张颖辉 马晓君  等 《河南医学研究》 2024年33卷12期 2149-2154页 CA

【摘要】 目的 分析以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床特点,提高对该类疾病的临床认识和诊断治疗水平.方法 回顾分析医院2019年3月至2022年5月收治的8例以高孕酮血症为表现的不完全型17α-羟化酶缺乏症患者的临床表现、实验...

【关键词】 高孕酮血症； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷；

【中文期刊】 韦妙灵 韦柳青  等 《华夏医学》 2024年37卷5期 29-35页 CA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9 系统对小鼠Star基因进行精确编辑,构建模拟人类STAR基因突变的细胞模型.方法 选择中国先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的热点突变区域,并设计相应的单导向RNA(sgRNA).构建表达sgR...

【关键词】 基因编辑； CRISPR/Cas9； 单导向RNA；

【中文期刊】 封露露 马翠霞  等 《河北医药》 2023年45卷17期 2696-2699页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的发病率及CYP21A2 基因突变情况,为患儿的个体化治疗和遗传咨询提供依据.方法 采用免疫荧光法对石家庄市 2018 年...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺乏症； 基因测序；

【中文期刊】 赵婉君 张娟  《中国临床新医学》 2023年16卷11期 1190-1192页 ISTIC

【摘要】 1 病例介绍患儿,女,因"呼吸困难10 min"于2021 年5 月7 日收住北京大学第三医院儿科,系第2 胎第2 产,胎龄32＋4周,试管婴儿,因"双胎妊娠、母亲重度子痫前期"剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g.

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 假性醛固酮减少症； NR3C2基因；

【中文期刊】 丁蕾蕾 田秦杰  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 920-924页 ISTICCA

【摘要】 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形.本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(PO...

【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症； Antley-Bixler综合征；

【中文期刊】 李西就 周健伟  等 《检验医学》 2023年38卷5期 446-453页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立可同时检测新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和先天性甲状腺功能减退症(CH)6种标志物的超高效液相色谱串联质谱(UPLC-MS/MS)方法.方法 对滤纸干血片的处理条件进行优化,建立可同时检出17-羟孕酮...

【关键词】 苯丙酮尿症； 先天性肾上腺皮质增生症； 先天性甲状腺功能减退症；

【中文期刊】 柳芳 孔亚男  等 《中国美容医学》 2023年32卷11期 31-33页 ISTICCA

【摘要】 目的:观察保留部分包皮的阴蒂肥大缩小整形术的手术效果,并对阴蒂肥大缩小整形术的手术策略进行分析.方法:2009年1月-2022年12月,笔者对8例阴蒂肥大患者采用保留阴蒂背侧神经血管束并保留阴蒂9点钟至3点钟方向部分包皮的方法,用背部正中、...

【关键词】 阴蒂肥大； 先天性肾上腺皮质增生症； 阴蒂整形术；

【中文期刊】 徐钰琪 林彩娟  等 《实用医学杂志》 2022年38卷14期 1825-1829页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果.方法 选择2015?2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17?OHP),对...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮； CYP21A2基因；

【中文期刊】 宋青青 张素素  等 《遗传》 2022年44卷12期 1175-1182页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关.本研究...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 11β-羟化酶缺乏； 错义突变；

【中文期刊】 肖林武 周远青  等 《首都食品与医药》 2023年30卷17期 10-12页

【摘要】 目的 分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立过程,以及其对患者之后治疗的价值.方法 将2020年1月-2022年5月期间收治的512例新生儿作为筛查标本,依据患者的出生日期将其分为足月儿组以及早产儿组,均对其实施先天性肾...

【关键词】 新生儿； 先天性肾上腺皮质增生症筛查； 17羟孕酮；

【中文期刊】 林健辉 张蔚起  等 《中国医学创新》 2023年20卷19期 86-90页 CA

【摘要】 目的:探究 2021 年 4 月—2022 年 5 月汕头市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛选结果,论证 17α-羟孕酮在先天性肾上腺皮质增生症中的筛选切值.方法:选择 2021 年 4 月—2022 年 5 月于汕头市地区60余家助产机构及...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 筛查； 17α-羟孕酮；

【中文期刊】 杨亚会 苏喆  等 《黑龙江医学》 2023年47卷17期 2155-2158页

【摘要】 目的:常见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)多以低血钠高血钾为特征,但临床上也会遇到伴有低钾血症的CAH患儿,对这类患儿进行临床分析,总结护理体会,旨在提高临床医护的认识.方法:回顾性分析2015年8月—2019年5月深圳市儿童医院内分泌科...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 低钾血症； 护理；

【中文期刊】 张多多 甄璟然  等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷6期 475-478页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略.方法:本研究回顾性纳入了 1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表...

【关键词】 性发育异常； 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷症；

【中文期刊】 齐琪 胡红琳  等 《中国全科医学》 2021年24卷30期 3900-3904页 ISTICPKUCA

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断.本文报道了1例由POR基因突变导致的C...

【关键词】 肾上腺皮质疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； NADPH高铁血红素蛋白还原酶；

【中文期刊】 南阿妮 孟祥萍  等 《现代检验医学杂志》 2022年37卷2期 153-156页 ISTICCA

【摘要】 目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查切值.方法 回顾性分析2019年1月～2020年12月西安市新生儿疾病筛查中心170949例...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟孕酮； 筛查切值；