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【中文期刊】 杨丽涓 周婧瑶 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1201-1204页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑 17α-羟孕酮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 孕周； 17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮； 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿遗传代谢病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵婉君 张娟 《中国临床新医学》 2023年16卷11期 1190-1192页 ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患儿,女,因"呼吸困难10 min"于2021 年5 月7 日收住北京大学第三医院儿科,系第2 胎第2 产,胎龄32＋4周,试管婴儿,因"双胎妊娠、母亲重度子痫前期"剖宫产娩出,无宫内窘迫及生后窒息,出生体重1 740 g.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 假性醛固酮减少症； NR3C2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁蕾蕾 田秦杰 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 920-924页 ISTICCA
【摘要】 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形.本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(PO...
【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症； Antley-Bixler综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李西就 周健伟 等 《检验医学》 2023年38卷5期 446-453页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立可同时检测新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和先天性甲状腺功能减退症(CH)6种标志物的超高效液相色谱串联质谱(UPLC-MS/MS)方法.方法 对滤纸干血片的处理条件进行优化,建立可同时检出17-羟孕酮...
【关键词】 苯丙酮尿症； 先天性肾上腺皮质增生症； 先天性甲状腺功能减退症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋青青 张素素 等 《遗传》 2022年44卷12期 1175-1182页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关.本研究...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 11β-羟化酶缺乏； 错义突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 路遥 《滨州医学院学报》 2022年45卷3期 213-215页
【摘要】 目的 通过对大连地区新生儿17α羟孕酮(17-OHP)筛查结果的分析,了解本地区足月儿、早产儿、正常体重儿及低体重儿的17-OHP浓度分布情况并制定合适的切值.方法 采集45504例新生儿足跟血,检测足跟血17-OHP浓度,并采用百分位数法...
【关键词】 新生儿疾病筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 切值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高艺洋 刘苗 等 《中国医科大学学报》 2019年48卷12期 1137-1139页 ISTICPKUCABP
【摘要】 17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是常染色体隐性遗传性疾病先天性肾上腺皮质增生症中相对少见的一个类型,约占1％.本文报道了我院收治的1例17α-OHD患者的诊治情况.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张冬梅 李慧娟 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷5期 477-479页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由一组编码皮质激素合成必须酶基因突变致肾上腺皮质类固醇合成障碍的疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要病因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21α-羟化酶缺乏症,幼稚子宫； 激素替代治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 208-211页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运...
【关键词】 甲基丙二酸尿症； MUT基因； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔西春 王志芳 等 《医学与哲学》 2016年37卷24期 37-39,68页 ISTICPKU
【摘要】 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致女性假两性畸形的临床诊断及内外科联合治疗方法.回顾性分析2000年9月～2013年12月收治的67例CAH致女性假两性畸形患儿病例资料,就诊年龄1岁3个月～14岁,平均7岁2个月.均经醋酸氢化可的松替代...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 女性假两性畸形； 内分泌治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蒋凤碧 张勇 等 《护理研究》 2015年9期 1149-1149页 ISTICPKU
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。发病常有家族性，在同一家族中常表现为同一类型的缺陷[1]。双胎同患 CAH 的发病率极低，报道较少[24]。我科2012年10月收治双胎...
【关键词】 双胎； 先天性肾上腺皮质增生症； 护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常娜 苏晓明 等 《护理研究》 2014年11期 1378-1379页 ISTICPKU
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600~1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 新生儿； 护理；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宫丽霏 叶军 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷1期 36-39页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效.方法 回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标.结果 69...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏； 新生儿筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 袁佩 许国锋 等 《中国全科医学》 2012年15卷36期 4249-4251页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结常州地区2001-2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果.方法 采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001-2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol...
【关键词】 新生儿筛查； 先天性肾上腺皮质增生症； 常州；
- 概要：
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【中文期刊】 杜俊君 王德芬 等 《中国实用儿科杂志》 2008年23卷4期 306-307页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿初始发育时情况及治疗前后预测身高变化.方法 对上海交通大学医学院附属瑞金医院1980至2005年收治的87例CAH患儿进行回顾性分析,探讨其青春发育情况,并比较治疗前后各项身高判断指标的变化.结...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 青春发育； 中枢性性早熟；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜红伟 叶军 等 《临床儿科杂志》 2006年24卷3期 207-209页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿合并中枢性性早熟的临床表现.方法通过回顾性分析和临床随访,在12例21羟化酶缺乏患儿中发现20例合并中枢性性早熟.根据治疗和非治疗情况分为A组(9例)和B组(11例),分析其发生的年龄、骨龄以及与...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 性早熟；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶军 邱文娟 等 《临床儿科杂志》 2003年21卷7期 390-393页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探索雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)治疗中应用价值,对 5例经传统糖皮质激素治疗后临床控制不良的 CAH患儿,在原糖皮质激素治疗剂量不变或减少情况下,加用氟他胺 7.5～ 10 mg/(kg@ d)治疗 6个月左右,...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症； 氟他胺；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王唯 任艳 《西部医学》 2019年31卷10期 1484-1492页 ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The EndocrineSociety(T...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21羟化酶缺陷症； 指南解读；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡琦 欧明才 等 《成都医学院学报》 2019年14卷6期 751-753页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解其筛查情况.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月四川省新生儿筛查中心筛查片区各接生单位送检新生儿样本共271 283例,采用荧光酶免疫分析方法检...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟孕酮； 新生儿疾病筛查；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡玥玥 徐少元 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2018年37卷6期 463-467页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 胡啸 张星星 《安徽医药》 2018年22卷11期 2150-2153页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿注意缺陷多动障碍行为,初步探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿行为问题成因.方法 采用病例对照研究方法,选取31例2014年1月至2015年10月中南大学湘雅二医院及长沙市第一医院儿科门诊就诊先天性肾...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 注意缺陷多动障碍； Conners父母量表；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王会贞 李文静 等 《山东医药》 2018年58卷35期 81-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法.方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析.结果 该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗...
【关键词】 肾上腺发育不良； 先天性肾上腺发育不良； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡琦 欧明才 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷9期 1142-1144页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨建立四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟-孕酮(17-OHP)的切值的方法 .方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度.四川省新生儿筛查中心2015年1月至2016年12月9287...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17羟-孕酮； 切值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琛 贺颖 等 《临床内科杂志》 2017年34卷6期 380-382页 ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质激素合成通路各阶段各类催化酶缺陷导致的以皮质激素合成障碍为主的常染色体隐性遗传病[1].由于皮质激素合成不足,负反馈抑制垂体作用减弱,导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多,肾上腺皮质增生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 继发性高血压； 临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘倩 黎雪梅 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷80期 342,344页
【摘要】 目的 统计分析儿童先天性肾上腺皮质增生症的临床护理对策.方法 统计分析2017年12月至2019年5月我科收治的188例先天性肾上腺皮质增生症患儿的治疗护理情况,总结护理对策.结果 本组188例先天性肾上腺皮质增生症患儿,8例发生肾上腺危象...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症患儿； 护理对策； Congenital adrenocortical hyperplasia in children；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 虞艳芳 苏恒 等 《云南医药》 2019年40卷4期 313-316页 CA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传.其主要病因为在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 17α-羟化酶缺陷； 性分化障碍；
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【中文期刊】 兰天 姚辉 《江汉大学学报（自然科学版）》 2019年47卷3期 280-283页
【摘要】 目的21-羟化酶缺乏占先天性肾上腺皮质增生症的绝大多数.患者、家属及医生对该病认识的不足常导致诊断延误和疗效欠佳.定期随访与精细的氢化可的松替代治疗在抑制肾上腺源性性激素产生的同时避免骨龄增长过快,使患者可有正常的青春期和生育能力.方法报告...
【关键词】 21-羟化酶缺乏； 先天性肾上腺皮质增生症； 中断治疗；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 欧辉 王玉翠 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷27期 147,153页
【摘要】 目的 探讨慢病管理模式对先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿复诊依从性、患儿家长知识知晓率的影响.方法 选择2016年4月至2018年2月本院83例先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷患儿,运用慢病管理的理念和模式对83例患儿进行规...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶； 慢病管理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗厚忠 雷贤明 等 《中国社区医师》 2019年35卷6期 44-45页
【摘要】 目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况.方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； CYP21A2点突变； 基因检测；
- 概要：
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- 结论：
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