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【中文期刊】 何琴 张黎 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 367-374页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系.方法 收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2...
【关键词】 11β-羟化酶缺乏症；17α-羟化酶缺乏症；类脂性先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘萍 李予 《中国实用妇科与产科杂志》 2024年40卷6期 614-618页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾上腺是除卵巢外合成和分泌类固醇激素最重要的器官,对于维持人体正常生理功能具有重要作用.肾上腺病变可引起与多囊卵巢综合征相似的激素变化和临床特征,尤其是排卵障碍、月经紊乱、生育力下降等性腺轴紊乱的表现.文章阐述了先天性肾上腺皮质增生症、库欣...
【关键词】 不孕症；肾上腺；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘杰 黄沁松 《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷12期 1311-1312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺乏症；高血压；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 余肖 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷6期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH...
【关键词】 睾丸肾上腺残存瘤；3-β羟类固醇脱氢酶缺乏；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康郁林 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷1期 41-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 高钾血症是婴儿泌尿系感染(UTI)少见但严重的并发症,其病因包括继发性假性醛固酮减少症(PHA)、药物(如磺胺甲(噁)唑)等.其中,继发性PHA是UTI最易被忽视的一类并发症,多见于6月龄以下的UTI或(和)泌尿系畸形患儿,男多于女,临床表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨海燕 秦映芬 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 890-895页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型.虽然21-OHD的妇女生育能力下降,但仍能够妊娠.备孕双方应在孕前进行基因检测并咨询遗传专家,必要时利用体外受精、植入前基因检测等手段优生优育.21-OHD女性在孕前、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨海花 黄爱 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷7期 673-678,683页ISTIC
【摘要】 目的 总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佩纯 杨茹莱 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 734-740页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据.方法 本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率.根据...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任玉宝 巩霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 153-156页ISTIC
【摘要】 目的 了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点.方法 选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周扬 杨小艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2654-2658页ISTIC
【摘要】 目的 分析西安地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况,了解西安地区CAH的发病率,探讨CAH筛查假阳性较高的相关影响因素.方法 选取2020年1月至2022年12月在西安市新生儿疾病筛查中心进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟孕酮；新生儿筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 宫丽霏 杨楠 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷3期 218-223页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果.方法 对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏；新生儿筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 王金玲 董关萍 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷6期 450-455页ISTICPKUCSCD
【摘要】 21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的类型.21-OHD对儿童生长发育有多方面的影响,包括...
【关键词】 21-羟化酶缺陷；先天性肾上腺皮质增生症；身高；
- 概要：
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【中文期刊】 李庆 段凤霞 等 《中华高血压杂志》 2020年28卷6期 592-594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病.自Biglieri等[1] 1966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46X...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；高血压；
- 概要：
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【中文期刊】 李燕虹 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷7期 532-535页ISTICPKUCSCD
【摘要】 睾丸肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖所致良性病变,是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的常见并发症之一,大多见于男性年长患儿,尤其是CAH控制不良者.临床以睾丸肿块为特征,与其他睾丸肿瘤的鉴别主要依据病史、病灶部位、阴...
【关键词】 睾丸肿瘤；睾丸肾上腺残余瘤；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
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【中文期刊】 易如海 赵淑好 等 《中华高血压杂志》 2020年28卷10期 941-946页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析11β-羟化酶缺陷症患者1例的临床特征及其家系的细胞色素P450家族成员11B1(CYP11B1)基因突变情况.方法 收集患者临床资料和相关实验室检查结果,采用PCR和直接测序法检测患者CYP11B1全基因序列及其7名家系成员的可...
【关键词】 11β-羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生症；CYP11B1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王会贞 毋盛楠 等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷3期 235-238页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析先天性肾上腺发育不良(AHC)患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告.方法 收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),并进行二代测序,对筛选的可能有害基因进行San...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良；先天性肾上腺皮质增生症；NROB1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 林娟 马华梅 等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷9期 768-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解阴毛早现患儿临床特征、病因分布及代谢风险.方法 回顾性分析2008年12月至2016年2月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心就诊并进行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验的55例阴毛早现患儿的临床资料.对17例患儿进行CYP2...
- 概要：
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【中文期刊】 靳慧亚 刘志娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1159-1162页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕周与性别对新生儿足跟血17-羟孕酮浓度的影响,建立切合新疆地区实际情况的筛查切值.方法 选择2019年8月至2020年12月于我中心进行先天性肾上腺皮质增生症筛查的新生儿足跟血17-羟孕酮浓度数据进行回顾性分析.将新生儿按照性别...
【关键词】 17-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；孕周；
- 概要：
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【中文期刊】 李亚琴 张俊 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷10期 1426-1430页ISTIC
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮(17-αOHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况.方法 选取2015年1月至2019年12月我院收治的37例先天性肾上腺皮质增生患儿的病史资料,对其进行...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷症；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈席 吕远 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2018年34卷11期 1282-1286页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义.方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；CYP21A2基因突变；植入前遗传学检测；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 占霞 韩连书 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷12期 937-941页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 建立液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatographytandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测干血滤纸片(dried blood spots,DBS)中类固醇激素谱的方法.方法 取含不同...
- 概要：
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【中文期刊】 叶军 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 422-425页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD).新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏；新生儿筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 丁宇 李娟 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 444-449页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值.方法 收集2010--2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检...
【关键词】 低钠高钾血症；基因检测；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩连书 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 410-413页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病,患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,部分伴有外生殖器发育异常.基因检测是确诊的可靠手段.治疗主要为皮质激素替代治疗,外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗.
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李燕虹 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 434-437页ISTICPKUCSCD
【摘要】 睾丸内肾上腺残余瘤(TART)是睾丸内异位的肾上腺残基过度增殖性良性病变,是先天性肾上腺皮质增生痘(CAH)并不少见的并发症,是导致CAH男性患儿成年后睾丸功能障碍及生育力降低的主要原因之一.早期诊断和治疗可避免不可逆的睾丸功能损害.对TA...
【关键词】 睾丸内肾上腺残余瘤；先天性肾上腺皮质增生症；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 418-422页ISTICPKUCSCD
【摘要】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为阴毛旱现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难.促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金...
【关键词】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙玲 宋小静 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷5期 588-590页ISTIC
【摘要】 目的 分析2012～ 2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据.方法 新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测.结果 2012～2017年我科共活...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能减症；苯丙酮尿症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐海平 杨金良 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷5期 82-83页ISTIC
【摘要】 目的 分析2015 ～ 2017年象山县新生儿疾病筛查情况,了解我县新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(GAL)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及其它25项遗传代谢病的发病率.方法 采...
【关键词】 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 施丽娜 褚亚苏 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷10期 79,82页ISTIC
【摘要】 目的 通过对余姚市2014 ～ 2017年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果分析,掌握新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作.方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,...
【关键词】 新生儿；先天性肾上腺皮质增生症筛查；分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 简永建 胡锦春 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 90-92页ISTIC
【摘要】 目的 通过对北京地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的分析研究,观察早产儿(孕周＜ 37w)与足月儿(孕周≥37w)、低出生体重(＜2500g)与正常体重儿(≥2500g)的17-羟孕酮(17-OHP)的分布状况.方法 采集22632例...
【关键词】 新生儿筛查；先天性肾上腺皮质增生；孕周；
- 概要：
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