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【中文期刊】 汤贤英 刘丽伟 《贵州医药》 2025年49卷9期 1380-1384页ISTICCA
【摘要】 全外显子基因检测技术作为众多分子遗传学检测技术之一,以其相对经济、高效、覆盖面广等特点广泛应用于疑似罕见病的儿童、成人及产前诊断等领域,特别在基因组学诊断和临床用药指导等方面发挥了重要的辅助作用.本文对全外显子检测技术的特点及局限性进行综述...
【关键词】 全外显子基因检测技术；优势；局限性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李翠云 徐颖 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 854-858页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习.该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发...
【关键词】 心-面-皮肤综合征；19p13.3微缺失；MAP2K2基因；
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【中文期刊】 温达强 陆镇奇 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年32卷8期 578-583页
【摘要】 报告1例新生儿色素失禁症(IP).采用全外显子组测序(WES)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及长片段PCR对患儿进行IKBKG基因检测,并结合文献对IP的遗传机制、诊断及治疗进展进行探讨.患儿女,因出生后发现全身皮疹50 min入院.生...
- 概要：
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【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...
- 概要：
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【中文期刊】 赵倩倩 李宛真 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷3期 264-269页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病.随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现.目前肌萎缩侧索硬化症病理...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 董佩 索利敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷6期 551-554页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因.方法 详细询问先证者病史(女,4 岁,双耳听力下降 1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查.采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据AC-MG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准...
- 概要：
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【中文期刊】 胡民强 谭东辉 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 205-210页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈铮 罗强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷2期 284-287页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习.方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测.检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资...
- 概要：
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【中文期刊】 刘舒蕾 甘思仪 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷6期 330-334页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CDKL5缺乏症(CDD)患儿CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点.方法 收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析.结...
- 概要：
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【中文期刊】 万孝苗 黎玲 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页ISTICPKUCA
【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征；遗传学技术；DNA突变分析；
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【中文期刊】 罗巍 陈思 《重庆医科大学学报》 2021年46卷7期 798-803页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,各种基因检测技术包括单基因测序、基因Panel、全外显子组测序和全基因组测序等被广泛应用于神经系统遗传病的诊断中.基因检测技术的快速发展使临床医生能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病,帮助他们对疾病作出快速且精准的诊断.本文旨...
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【中文期刊】 孙婉 林毅 等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页
【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...
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【中文期刊】 龚春竹 程昕然 等 《重庆医科大学学报》 2019年44卷6期 829-832页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导.方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证.结...
【关键词】 Cornelia de Lang综合征；NIPBL；基因突变；
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【中文期刊】 孟淑淑 褚旭 等 《中国神经精神疾病杂志》 2018年44卷4期 236-241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 癫痫性脑病是一组疾病的总称,其临床类型多种多样,诊断明确较为困难, 导致癫痫性脑病在诊疗时给临床医生增加了负担. 目前明确的癫痫性脑病有10 种,包括:早期肌阵挛脑病(early myoclonic encephalopathy, EME)...
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【中文期刊】 李晓青 王利群 等 《解放军医学院学报》 2018年39卷8期 713-718页ISTICCA
【摘要】 目的 采用基因芯片技术及全外显子检测技术,对妊娠中期羊水过少的病因进行遗传学分析.方法 收集2015年9月-2017年12月我院收治的妊娠中期羊水过少病例15例,进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analy...
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【中文期刊】 郝婵娟 陈腊梅 等 《心肺血管病杂志》 2018年37卷7期 614-618,638页ISTICCA
【摘要】 目的:利用全外显子测序技术,对Noonan综合征(NS)患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系.方法:提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent SureSelect Human All Exome...
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【中文期刊】 徐焕 陈向军 等 《中国临床神经科学》 2015年1期 9-16页ISTIC
【摘要】 目的：探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本，采用高通量测...
【关键词】 腓骨肌萎缩症；遗传性压迫易感性神经病；多重连接探针依赖扩增技术；
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【中文期刊】 朱彤 张改秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 727-733页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析2010-2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果.结果 23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次...
【关键词】 低钾血症；遗传性肾小管疾病；Bartter综合征；
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【中文期刊】 田露 逯军 《中国热带医学》 2023年23卷1期 76-82页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨疑似罕见遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患儿的精准诊断,并对比质谱技术与基因检测技术在罕见IMD诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2017年3月至2021年12月就诊于中南大学湘雅医...
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【中文期刊】 马融 路岩莉 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷5期 357-365页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点.方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结...
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【中文期刊】 陈晓春 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷14期 1099-1102页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对临床诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)的患儿进行基因检测,分析抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变类型及变异大小,探讨DMD分子遗传学诊断策略.方法 对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术(MLPA)进行...
【关键词】 肌营养不良；多重链接探针依赖扩增技术；全基因组新一代测序；
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【中文期刊】 丁思琦 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷2期 202-205页ISTIC
【摘要】 癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,以短暂中枢神经系统功能失常为特征.根据病因分类,遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30％.全外显子测序(WES)通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序,因其功能强大且...
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【中文期刊】 蒋天舒 周晔 等 《中国输血杂志》 2019年32卷9期 932-934页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨鉴定RhD传统血清学方法和PCR-SSP基因检测方法在中国汉族个体中的应用价值.方法 收集49例用传统血清学试验初筛确认的RhD阴性汉族人群标本,用PCR-SSP的方法对RhD阴性表型中个体基因进行分析,检测RhD阴性等位基因的构...
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【中文期刊】 黎昱 徐盈 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 25-27页ISTIC
【摘要】 目的 探讨利用一代测序技术检测成纤维细胞生长因子受体(FGFR3)进行软骨发育不全(achondroplasis,ACH)的产前诊断的价值.方法 利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增FGFR...
【关键词】 软骨发育不全；产前诊断；成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)；
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