换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1027
- 197
- 6
- 2
- 106
- 85
- 79
- 64
- 63
- 786
- 299
- 110
- 105
- 74
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 叶福玲 童光磊 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘康 王薇 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 51-56页ISTIC
【摘要】 目的 探讨PACS2基因变异致婴儿癫(间)性脑病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例PACS2基因变异相关婴儿癫(间)性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 患儿为女性,11月龄,因"反复抽搐发作1个月"入院.患儿起病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖盼建 李小兵 等 《浙江医学》 2023年45卷7期 727-731页ISTICCA
【摘要】 目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征.方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证.结果...
【关键词】 高胰岛素血症/高氨血症综合征；GLUD1基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴丹丹 李荣 等 《遗传》 2022年44卷12期 1167-1174页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关.本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养...
【关键词】 ZMPSTE24基因；颅骨下颌骨皮肤发育不全B型；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗文武 李梅 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷5期 584-590页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点.方法 回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭喜峰 付知语 等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷3期 435-438页ISTICPKUCA
【摘要】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的红系生成障碍的骨髓衰竭性疾病,发病率为(6～7)/100万,多为散发,无明显的性别和种族差异[1],临床特点为红系造血...
【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；RPS19基因；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅绿函 施玮 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷6期 816-825页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良；Ellis-van Creveld综合征；基因,EVC；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱珠 胡啸 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 291-297页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型.方法 回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVisio...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁文沛 何永华 等 《医药导报》 2025年44卷4期 589-595页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林青鸿 周行涛 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 38-43,48页ISTIC
【摘要】 38岁男性,因"左眼视力显著下降半年"就诊.患者 4岁时右眼外伤性眼球破裂,行右眼眼球摘除.左眼裸眼视力FC/30 cm,眼压 13.5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),眼轴长度 28.59 mm.裂隙灯提示左眼角膜厚度变薄前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周龙 王晋星一 等 《临床检验杂志》 2025年43卷8期 606-609页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨宿主遗传变异对2019冠状病毒病(COVID-19)疾病进展的影响.方法 收集不同临床症状COVID-19感染恢复期患者的静脉血,提取基因组DNA后,行全外显子组测序(WES),对测序后发现的差异位点所在基因应用STRING结合C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨清梅 苏堂枫 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷2期 130-134页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨CLCN6突变引起的West综合征(WS)的临床特征及遗传学特点.方法 报道1例由CLCN6突变引起的WS并回顾文献,分析相关疾病的临床特征及基因突变的特点.结果 本例男性患者7月龄起病,临床特征为痉挛发作、发育落后、EEG高度失...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊微迪 于英 等 《医学影像学杂志》 2025年35卷6期 176-177页ISTIC
【摘要】 病例1 孕妇27岁,G2P1.孕25+周产前超声检查显示胎儿下颌短小、后缩,下颌骨显示不清(图1A);胎儿鼻骨未显示;胎儿口裂两侧不对称(图1B),左侧口角外侧连续性中断(图1C);双侧耳廓区各可见一高回声团(图1D).超声诊断胎儿左侧面横...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张凯歌 陶宁 等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷5期 442-447页ISTICCA
【摘要】 前列腺癌(PCa)是全球范围男性最常见的癌症之一.随着基因组学技术的持续发展,大量研究证实不同类型的基因突变影响PCa的发生、发展及预后.肿瘤基因组学的研究可深入基因层面寻找导致PCa发生的原因、挖掘可能的生物标志物、寻找潜在的治疗靶点.本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王智慧 李苑艳 等 《浙江医学》 2025年47卷8期 861-865页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果,探讨其遗传学病因.方法 回顾性选取2021年6月至2023年12月在温州市中心医院超声及MRI检查诊断为中枢神经系统结构异常、行羊水或脐血染色体核型分析及染色体微阵列分析阴性的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卓召振 任凌雁 等 《贵州医药》 2025年49卷7期 1023-1025,封3页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个孕23周因胎儿超声表现为双足内翻、手姿势固定和羊水过多而引产的家系进行遗传学诊断.方法 应用全外显子测序技术对胎儿组织及其父母外周血样本进行测序检测.经生物信息学分析确定候选致病基因,并对疑似致病性位点进行Sanger测序验证....
【关键词】 ADGRG6基因；致死性先天性挛缩综合征9型；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李莉 黄嘉 等 《诊断病理学杂志》 2025年32卷6期 648-652页ISTIC
【摘要】 目的 对指甲-髌骨综合征(NPS)一家系进行基因变异分析,探讨可能的致病原因.方法 搜集患者及家系成员的临床资料,提取所有成员的外周血DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),检测疾病相关致病基因,应用 Sanger 测序对先证者及家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜甜甜 阮妙华 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷7期 550-557页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨伴(不伴)其他产前超声异常(结构或软指标异常)的宫内生长受限(IUGR)胎儿的遗传学病因.方法:收集2019年7月至2022年4月在温州医科大学附属第一医院产前超声提示单纯IUGR 7例及伴(不伴)其他超声异常8例的胎儿羊水或脐血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 乔凤昌 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 262-266页ISTICCA
【摘要】 完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种性发育障碍,患者的遗传物质、激素水平和性腺均为男性特征,但由于雄激素受体(androgen receptor,AR)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩春晓 闫露露 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷1期 85-92页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Costello综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异.方法 本研究选取2022年就诊于宁波市妇女儿童医院的两名孕妇作为研究对象,收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序(WES)分析患儿致病基因,确定可疑变异后对先...
【关键词】 Costello综合征；HRAS基因；全外显子组；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王霄霄 王丽娥 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷8期 1063-1070页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例伴卵母细胞成熟障碍(OOMD)和早期胚胎发育阻滞的原发性不孕症患者的遗传学病因.方法 采集患者及其丈夫外周血样本提取基因组DNA,经全外显子组测序(WES)筛选可疑致病变异,利用Sanger测序对患者及家系进行变异位点验证,生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琪琪 刘钰君 等 《中国性科学》 2025年34卷1期 5-9页ISTIC
【摘要】 目的 分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点.方法 选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭玮 《检验医学》 2025年40卷2期 前插1,105-108页ISTICCA
【摘要】 精准医学时代的到来开启了罕见病的新型诊疗模式,多组学技术的发展也促进了罕见病精准表型的研究和临床应用.基因检测技术的飞速发展更是大大提高了罕见病的诊断效率,为其后续的精准治疗提供了分子生物学基础.如何把握这个历史机遇,促进罕见病诊疗的发展,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘聪 罗海宁 等 《山东医药》 2025年65卷4期 123-127页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导.方法 对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析.结果 遗传学检测结果显示,胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨志琴 周芳宇 等 《遵义医科大学学报》 2025年48卷7期 757-766页
【摘要】 妊娠相关疾病是指女性在妊娠期间发生的一类疾病,严重危害孕妇及其后代的健康.然而,关于这些疾病的发病机制尚不完全明确.研究表明,遗传因素在其中发挥着至关重要的作用.随着测序技术的不断进步,全外显子组测序(WES)技术已广泛应用于妊娠相关疾病的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘建珍 林铿 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 25-32页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray,CMA)技术贯序全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)在胎儿超声异常产前遗传学诊断中的应用.方法 选取2020年1月至2024年5月在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
