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【中文期刊】 陈豪 李肖 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 45-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CHD 1基因新发变异导致1例全面发育落后患儿的临床特征及基因突变的特点,研究其与Pilarowski-Bjornsson综合征(PILBOS,OMIM#617682)关系.方法 采用家系全外显子组测序(trio whole-ex...
【关键词】 CHD1基因；Pilarowski-Bjornsson综合征；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐燕青 赖允丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 642-646页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例2p16.1区域缺失导致Dias-Logan综合征患儿的临床表型和遗传学特征,为临床诊治提供参考依据.方法 选取2020年10月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的生长发育迟缓、智力低下的1例6岁患儿为研究对象,使用全外显子组测序...
【关键词】 全外显子组测序；低深度高通量基因组测序；2p16.1区域缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕晓晓 徐晨阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 358-362页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1个家系中GABRA1基因变异所致癫痫合并智力障碍患儿的临床表型和遗传学特征.方法 收集先证者、先证者弟弟及其家系成员(3代共8人)的临床资料,提取该家系成员外周血样本及先证者的胎儿羊水基因组DNA,利用低深度高通量全基因组拷贝数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡娟 朱金萍 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 186-192页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体组微阵列分析联合外显子组测序技术在超声指标异常胎儿中的应用价值分析.方法 选择2023年8月至2024年6月,在临沂市妇幼保健院就诊超声异常的152例孕妇,通过绒毛活检术和羊膜腔穿刺术采集样本进行染色体微阵列分析(CMA)和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏已甯 陈新 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2025年39卷5期 448-453页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例Ⅱ型Loeys-Dietz综合征(LDS)合并凝血因子Ⅻ缺乏症患儿的临床特征,探讨其遗传学病因.方法 2024年1月河南省人民医院诊治1例Ⅱ型LDS患儿(先证者),男,9岁.采集患儿外周血进行全外显子组测序,对全外显子组测序筛...
【关键词】 Loeys-Dietz综合征；凝血因子Ⅻ缺乏症；TGFBR2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张冰 杨科 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2025年39卷2期 130-133页ISTIC
【摘要】 目的 分析3个黏多糖贮积症ⅣA型家系的临床资料,探讨其遗传学病因.方法 2020年1月-2022年12月河南省人民医院进行遗传咨询的黏多糖贮积症Ⅳ A型3个家系,收集先证者患儿临床资料,并对3例先证者及其父母进行全外显子组测序.针对全外显子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李思秀 邓佳 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷5期 572-575页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman 综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征、Sim...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷12期 1196-1202页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值.方法 2015年7月-2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例,...
【关键词】 胼胝体异常；全外显子组测序；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷6期 618-622页ISTIC
【摘要】 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断.方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显...
【关键词】 Shashi-Pena综合征；ASXL2基因；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 蔡晓晓 童郁 《中国妇幼保健》 2024年39卷22期 4507-4510页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)在儿童遗传病诊断中的应用价值.方法 选取2019年4月-2022年12月温州市人民医院收治的疑似遗传病或临床诊断不明确的30例患儿为研究对象,采集患儿及其父母静脉血,对患儿进行染色体检查,同时对患儿及其父母...
- 概要：
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【中文期刊】 刘娜 李萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1223-1228页ISTIC
【摘要】 目的 对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询.方法 收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析.结果 全...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
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【中文期刊】 赵树红 张永峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1422-1426页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型(MRD45)患儿的临床表型及基因型特征.方法 回顾性分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为CIC基因新发突变致常染色体显性遗传障碍45型患儿的临床资料和基因结果.结果 患儿以言...
【关键词】 常染色体显性遗传智力障碍45型；CIC基因；癫痫；
- 概要：
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【中文期刊】 潘宏贵 谢睿彬 等 《中国临床研究》 2024年37卷6期 830-834页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病(CHD)的遗传机制复杂且目前对其缺乏确切的了解.文献中有关CHD的报道通常合并有心外畸形,但绝大多数CHD为孤立型,仅表现为单一的心脏畸形,其病因机制尚不十分确切,且遗传学机制更难以阐明,加之目前针对孤立型CHD的病例研究极少...
【关键词】 先天性心脏病,孤立型；遗传学；单基因；
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【中文期刊】 王小雨 沈露 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷1期 43-46页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系.方法 提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先...
【关键词】 Treacher Collins综合征；全外显子组测序；基因,TCOF1；
- 概要：
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【中文期刊】 裘娟 卢建 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 780-785页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象.用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分...
- 概要：
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【中文期刊】 李国强 常椿欣 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1413-1415页ISTIC
【摘要】 目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析,明确致病原因,并进行产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA,利用全外显子组测序技术,结合患者相应临床表型,鉴别相关基因的候选变异位点,采用Sange...
【关键词】 Diets-Jongmans综合征；全外显子组测序；KDM3B基因；
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【中文期刊】 余艳红 欧阳秋星 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1012-1017页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据.方法 回顾分析2023年 1月因"3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小",来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患...
【关键词】 PQBP1基因；Renpenning综合征；混合型全面发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨圣梅 谭橙 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1247-1250页ISTIC
【摘要】 目的 研究1个侗族X连锁隐性遗传视网膜色素变性(RP)家系的临床表型和致病变异.方法 选取湖南怀化的1个侗族RP家系进行调查研究,对该家系进行专业的眼部检查,提取DNA,利用全外显子组测序技术对该家系的先证者(Ⅲ1)和患者(Ⅱ1)进行分析,...
- 概要：
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【中文期刊】 管晓娇 陈玉娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2683-2687页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状.近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了 MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见基因类型病...
【关键词】 甲基丙二酸血症(MMA)；基因诊断；基因编辑；
- 概要：
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【中文期刊】 任蓉 史亚辉 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2137-2142页ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访.应用全外显子组测序分析...
【关键词】 SCN8A；早发性婴儿发育性癫痫性脑病；骨折；
- 概要：
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【中文期刊】 贺海珊 吴卫照 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 769-772页ISTIC
【摘要】 目的 探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征.方法 回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象.采集这...
【关键词】 E3泛素连接酶；新突变；Tonne-Kalscheuer综合征；
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【中文期刊】 张慧 黄吴键 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1336-1342页ISTIC
【摘要】 目的 探寻精子鞭毛多发形态异常患者的致病基因.方法 通过全外显子组测序(WES)对患者样本进行检测,分析可能的致病基因;运用扫描电镜和透射电镜观察患者精子超微结构;通过定量聚合酶链反应(qPCR)分析精子中目的基因mRNA表达水平;通过Pu...
【关键词】 精子鞭毛多发形态异常；全外显子组测序；KLHL10基因；
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【中文期刊】 杨亚亚 王一丹 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 559-562页ISTIC
【摘要】 目的 对一例孕26周双下肢瘫痪的孕妇实施遗传咨询及基因检测和介入性产前诊断,明确孕妇宫内胎儿的遗传信息和发育情况.方法 对孕妇采用芯片捕获高通量测序,其家系其他成员进行Sanger测序验证,随后通过羊膜腔穿刺和Sanger测序验证进一步对胎...
【关键词】 常染色体显性痉挛性截瘫；全外显子组测序；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 冯丽云 郭苑青 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 802-807页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例先天性肾囊肿胎儿的临床特征及基因变异特点.方法 收集胎儿的临床资料,应用染色体核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析,对候选变异进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李明 李淑元 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 541-544页ISTIC
【摘要】 目的 探究神经发育障碍患儿的分子遗传学病因,为家庭再生育提供优生指导.方法 对先证者男孩及其父母3人进行家系全外显子组测序(trio-WES)分析,利用Sanger测序对变异候选位点进行验证,并对再次妊娠胎儿产前羊水样本进行检测.结果 家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑吉卡 闫露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 979-985页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点.方法 选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显...
【关键词】 CARD11基因；NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄杏玲 刘百灵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2359-2365页ISTIC
【摘要】 目的 通过对染色体正常但超声异常的胎儿进行核心家系全外显子组测序(WES)分析,探讨胎儿超声异常表型与基因型的相关性,为临床决策提供依据.方法 纳入研究病例有87例,均已排除染色体核型及拷贝数变异异常,对胎儿绒毛、羊水或脐血DNA及父母外周...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘亚珍 岳保珠 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1876-1881页ISTIC
【摘要】 目的 探讨GLRA2基因相关X连锁智力障碍综合征Pilorge型(MRXSP)的临床表型与遗传学特点.方法 回顾性分析2023年在潍坊市妇幼保健院就诊的1例GLRA2基因变异患儿的临床资料及全外显子组测序(WES)结果.以"GLRA2"为关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亚华 吴悠 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2592-2596页ISTIC
【摘要】 目的 揭示NBAS基因缺陷导致的遗传学病因,为疾病的遗传咨询和治疗提供依据.方法 选取2023年9月于宁波大学附属妇女儿童医院就诊的婴儿肝功能衰竭综合征2型(ILFS2)一家系2例患儿为研究对象,收集临床表型及家族史信息.采用全外显子组测序...
【关键词】 婴儿肝功能衰竭综合征2型；NBAS基因；全外显子组测序；
- 概要：
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