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【中文期刊】 郭佳佳 武运红 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页
【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...
【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征；RALA基因；全面性发育落后；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟祥雨 闫丹丹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 898-905页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析.方法·纳入糖尿病家系共12名成员.先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来...
【关键词】 全外显子组测序；Wolfram综合征；糖尿病家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张智香 田恒峰 等 《检验医学》 2023年38卷2期 137-142页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例先天性糖基化障碍(CDG)-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析,并进行文献回顾.方法 收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对筛选出的变异位点进行生物信息学分析,并采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程欢欢 赵钰玮 《检验医学》 2023年38卷2期 124-129页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例远端关节挛缩综合征(DA)患儿的临床特征和基因检测结果,以提高临床对该病的认识.方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梅 汪涵 等 《口腔疾病防治》 2023年31卷1期 52-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童文佳 宋从磊 等 《检验医学》 2023年38卷2期 112-116页ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素.方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王忻 邓茜 等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...
【关键词】 CANT1基因；Desbuquois发育不良；全外显子组家系测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨媛茹 李增艳 《内科》 2023年18卷6期 567-570页
【摘要】 目的 研究1个家族性免疫球蛋白A(IgA)肾病的家系,并分析其致病基因.方法 调查1个家族性IgA肾病的家系,收集该家系成员的外周血提取基因组DNA,通过全外显子组测序寻找致病基因.结果 该家系共有5代26名成员,其中有12名成员临床表现为...
【关键词】 家族性免疫球蛋白A肾病；全外显子组测序；INF2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹婧媛 袁阳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷1期 19-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定.方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎伟豪 黄秀静 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷11期 2009-2013页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程.方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证.结果 超声影像检查提示胎儿特殊...
【关键词】 3M综合征；Netherton综合征；家系全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 邓金秀 林森清 等 《福建医药杂志》 2022年44卷5期 27-31页CA
【摘要】 目的 通过对一个原发性痛风家系进行全外显子组测序,筛选出与痛风、高尿酸血症相关的突变基因.方法 收集了一个典型的痛风家系(4代人,总共23人,有5人诊断为痛风)的临床资料,并绘制家系图谱.收集外周血标本,提取外周血基因组DNA,并进行全外显...
- 概要：
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【中文期刊】 杨应忠 王亚平 等 《遗传》 2017年39卷2期 135-142页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联.本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵军 黄晓生 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2017年7卷1期 18-24页ISTIC
【摘要】 目的 利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇(LCA)一个家系的候选致病基因,为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础.方法 采用横断面研究方法 .收集一个在深圳市眼科医院就诊的中国汉族LCA家系的临床资料.详细询问并记录全部家系成员...
【关键词】 Leber先天性黑矇；家系；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张令怡 张志刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 226-231页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对2例产前超声发现多指(趾)和肾脏异常的胎儿进行基因检测，以明确其遗传学病因。方法:以2021年在沧州市人民医院因产前超声检查发现异常并引产的2例胎儿作为研究对象，采集引产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样，提取基因组DNA，进行家系全外...
【关键词】 Bardet-Bied综合征；BBS1基因 ；BBS10基因 ；
- 概要：
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【中文期刊】 李焱 秦利涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 533-539页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法:回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科，并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家...
【关键词】 基因，X连锁；智力障碍；核心家系全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 孙慧慧 张庚 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 136-141页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例小于胎龄儿患儿的临床表型，明确遗传学病因及核心家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, Trio-WES)在其诊断中的应用价值。方法:收集该患儿的临床资料和外周血DNA，该患儿存在重度身材矮...
【关键词】 Silver-Russell综合征；核心家系全外显子组测序；单亲二倍体；
- 概要：
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【中文期刊】 吕晓晓 徐晨阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1456-1462页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨同一家系中2例智力障碍患儿的临床表型及遗传学特征。方法:收集患儿(先证者及妹妹)及其表型正常父母的相关临床资料，采集外周血样，对其进行低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)，对候选变异进行S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈妙妙 黄生祥 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1316-1322页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例脊椎眼综合征(SOS)患儿的临床特征及遗传学病因，加强对SOS的认识与理解。方法:选取2023年8月10日因"反复骨折2年余，双眼白内障术后"就诊于湖南省儿童医院医学遗传科的1例SOS男性患儿(3.5岁)为研究对象。收集相关临...
- 概要：
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【中文期刊】 张庆华 冯暄 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 467-472页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(CACTD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2018年1月3日与11月19日于甘肃省妇幼保健院就诊的2例CACTD患儿为研究对象。采集患儿相关临床资料，应用家系全外显子组测序(trio-WES...
【关键词】 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症；SLC25A20基因 ；家系全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莉 李晶晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 1-6页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨3例KBG综合征患儿的临床与遗传学特征。方法:选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的3例KBG患儿为研究对象。收集2个家系3例患儿及其家系成员的临床资料，并进行家系全外显子组测序(trio-WES)和Sa...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 左汉恒 李银平 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 452-457页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例以肥厚型心肌病为首发表现的黏多糖贮积症ⅢA型(MSP ⅢA)患者的临床及遗传学特征。方法:选取2022年1月就诊于济宁医学院附属医院的1例MPS ⅢA先证者及其家系成员(3代共7人)作为研究对象。收集先证者的临床资料，采集先证...
- 概要：
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【中文期刊】 邓胜蓝 姜新萍 等 《中国临床研究》 2023年36卷5期 764-767页ISTICCA
【摘要】 先天性糖基化障碍(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由于聚糖合成和结合到蛋白质和脂质过程缺陷所致的先天性代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传[1].绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不...
【关键词】 先天性糖基化障碍；磷酸甘露糖变位酶(PMM)缺陷；核心家系全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 张韶 张金华 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1045-1050页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在为遗传性骨性Ⅲ类错颌的风险基因突变及复杂遗传背景提供更多依据,进而可以为再生风险的产前诊断提供参考.方法 对1个家族性骨性Ⅲ类错颌家系中患者进行全外显子组测序,设置合理条件对变异的注释进行筛选,并筛选下颌前突或骨性Ⅲ类错颌相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金娟 雷俞 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 706-710页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例颅额鼻综合征(CNFS)患者的临床特征及遗传学病因。方法:选取2021年11月13日于贵阳市妇幼保健院就诊的1例CNFS患者为研究对象。收集患者的临床资料，抽取患者及其父母的外周静脉血样，进行家系全外显子组测序(trio-WE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张闻宇 祁娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 966-972页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征，并为产前诊断提供实验依据。方法:选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象，收集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨尚英 程婉玉 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 920-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的...
【关键词】 Hermansky-Pudlak综合征；家系；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琦 刘鑫娜 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 929-934页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法:采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；家系；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋永强 陈慷 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 940-947页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力...
【关键词】 增强蓝视锥细胞综合征；家系；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘鑫 李燕妮 等 《中华消化杂志》 2021年41卷2期 118-124页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)技术筛查原发性胆汁性胆管炎(PBC)家系共有的低频变异位点，以期发现与PBC相关的新易感基因。方法:收集2000年1月至2017年12月于天津医科大学总医院诊断的3个PBC家系的7例PBC患者和2名健康对照...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张帅 郭冠亚 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷5期 388-392页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查家族性原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者资料,利用全外显子组测序寻找PBC家系患者的共有低频突变,初步探讨其发病机制. 方法 收集2005年至2016年西京医院确诊的PBC患者资料,筛查其一级亲属自身抗体并明确诊断.提取2个高发家系...
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