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【中文期刊】 张韶 张金华 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1045-1050页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在为遗传性骨性Ⅲ类错颌的风险基因突变及复杂遗传背景提供更多依据,进而可以为再生风险的产前诊断提供参考.方法 对1个家族性骨性Ⅲ类错颌家系中患者进行全外显子组测序,设置合理条件对变异的注释进行筛选,并筛选下颌前突或骨性Ⅲ类错颌相...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：何思捷导师：张秀清 中国科学院大学 基础医学 遗传学（硕士） 2015年
【摘要】 单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。通过单基因病研究，可以揭示基因的生物学功能，促进复杂疾病的研究。致病基因和突变的发现还可应用于临床基因检测。单基因病由于具有重要的科学和临床意义且遗传方式简单，很早就成为人类遗传学和医学遗传学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷6期 618-622页ISTIC
【摘要】 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断.方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显...
【关键词】 Shashi-Pena综合征；ASXL2基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 刘娜 李萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1223-1228页ISTIC
【摘要】 目的 对5例眼皮肤白化病(OCA)患者进行基因诊断及遗传咨询.方法 收集患者的临床表型并抽取患者及父母外周血,进行全外显子组测序,基因突变位点根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异指南进行判读,对未报道过的新位点进行分析.结果 全...
- 概要：
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【中文期刊】 姜海燕 张敏 等 《临床心血管病杂志》 2024年40卷10期 863-866页ISTICCA
【摘要】 本文报道1例罕见的黏脂贮积症伴全心增大及严重心功能障碍的病例.该患者的临床表现、症状和体征符合溶酶体贮积病的特点,基于溶酶体疾病的疑似诊断,提取患者及其父母外周血,通过全外显子组测序进行遗传学致病基因分析和家系调查,基因检测结果显示患者GN...
- 概要：
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【中文期刊】 张在卉 范仲蠡 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2603-2607页ISTIC
【摘要】 目的 分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生.方法 收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心...
【关键词】 Alport综合征；COL4A5基因；胚胎植入前遗传学诊断；
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【中文期刊】 郑吉卡 闫露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 979-985页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点.方法 选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显...
【关键词】 CARD11基因；NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病；全外显子组测序；
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【中文期刊】 傅丹 赵艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 928-933页ISTIC
【摘要】 目的 通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性.方法 采用...
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【中文期刊】 乔莹利 宋迪 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷12期 1189-1195页ISTIC
【摘要】 目的 分析遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系临床资料,探讨其遗传学病因.方法 2023年4月15日阜外华中心血管病医院遗传性FⅦ缺乏症患者1例,收集先证者及家系成员的临床资料,检测先证者及家系成员凝血常规(凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时...
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【中文期刊】 薛莹 宋小艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 555-558页ISTIC
【摘要】 目的 对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据.方法 获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认.结果 患儿窦性...
【关键词】 全外显子组测序；TAFAZZIN基因；新变异位点；
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【中文期刊】 李晓笑 于承仟 等 《解剖科学进展》 2022年28卷1期 78-80,84页ISTICCA
【摘要】 目的 研究中国汉族1斑驳病家系临床表现及其致病基因突变.方法 收集1斑驳病家系2代3个体的临床信息和外周血,提取样本外周血基因组DNA.对家系其中1个患者的基因组DNA进行全外显子组捕获并进行高通量测序,对候选变异位点在家系样本DNA中进行...
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