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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征； CHD4神经发育障碍； CHD4基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡民强 谭东辉 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 205-210页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡潇艺 娄丹 等 《检验医学》 2023年38卷2期 106-111页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考.方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多重...
【关键词】 进行性假肥大性肌营养不良； 多重连接探针扩增技术； 全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄红倩 苏家荪 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷5期 52-54页 ISTIC
【摘要】 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因.CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎...
【关键词】 染色体核型分析； 染色体微阵列分析技术； 全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万孝苗 黎玲 等 《中国全科医学》 2022年25卷24期 3070-3074页 ISTICPKUCA
【摘要】 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征.RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征； 遗传学技术； DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王培 宛杨 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷5期 331-337页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital h...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘妮 刘晗 等 《中国生物医学工程学报》 2021年40卷3期 380-384页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 拷贝数变异(CNV)是基因组变异的一种非平衡结构变异,与癌症等许多复杂疾病相关.目前,基于隐马尔可夫模型(HMM)的CNV检测算法已经成为基因检测研究中的一大热点,但是对于这些基于HMM的CNV检测工具并没有进行过系统的比较,导致在应用时选...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯科 倪菁菁 等 《北京大学学报（医学版）》 2021年53卷4期 803-807页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张砚卓 李闪 等 《山东医药》 2022年62卷12期 1-5页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sa...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； 软骨瘤； 多发性骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症； 全外显子组测序技术； BTK基因；
- 概要：
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【中文期刊】 罗建华 徐婉芳 等 《首都食品与医药》 2021年28卷3期 89-90页
【摘要】 目的 观察先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿致病性应用全外显子组测序技术(WES)的检出率.方法 筛选2019年1月～2020年3月我院妇产科收治的的100例产前超声提示CAKUT病例;根据是否合并其他系统异常分组,A组74例单纯CA...
【关键词】 致病性； 先天性泌尿系统发育异常； 产前超声；
- 概要：
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【中文期刊】 杨琼 刘海英 等 《神经损伤与功能重建》 2020年15卷9期 497-500页 ISTIC
【摘要】 目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献.方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析.结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血...
【关键词】 家族性颅内海绵状血管瘤； CCM1/KRIT1基因； 全外显子组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 陈星星 雷晓燕 等 《临床荟萃》 2020年35卷11期 1019-1025页 ISTICCA
【摘要】 对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析.该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.His321Arg)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有...
【关键词】 神经元蜡样质脂褐质沉积病； TPP1基因； 全外显子组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 倪菁菁 张慧娟 等 《基础医学与临床》 2019年39卷3期 369-374页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症( JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向.方法 对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析...
【关键词】 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症； CLN3基因； 全外显子组测序技术；
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【中文期刊】 李叶琳 刘勇智 《内蒙古医学杂志》 2020年52卷3期 285-287页
【摘要】 新一代测序技术(Next-generation sequencing NGS)在基因革命中发挥了核心作用.此类技术中,全外显子组测序(whole exome sequencing WES)已经成为遗传学家识别遗传性耳聋致病DNA变异的主要工...
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【中文期刊】 邓妮妮 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷86期 54,59页
【摘要】 目的 应用全外显子组测序技术测定高度近视家族致病基因克隆研究.方法?2017年1月—2018年12月期间采集了5个高度近视家系成员进行病史采集、视力检查等绘制家系图并收集外周血提取DNA,筛选突变基因进行家系所有成员的变异和疾病的表型共分离...
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【中文期刊】 罗艳 曹云涛 等 《现代医药卫生》 2020年36卷9期 1434-1437页
【摘要】 窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种常染色体隐性遗传非致死性骨骼发育不良病,又称 Jeune综合征,其主要临床表现为胸廓狭窄,肋骨短、直,四肢短小、骨盆发育畸形并可累及全身多器官发育不良[1 ].A T D的发病率极低,仅为1/130000～...
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【中文期刊】 姜楠 梁思颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 322-325页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法:回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料，运用WES对先证者进行基因检测，对候选变...
【关键词】 颅面骨发育不全； Treacher-Collins综合征； 全外显子组测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐琪琪 曾婷 等 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷9期 1041-1044页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦隙持续状态,是以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病[1].NVM的病因和发病机制尚不明确,一般认为是胚...
【关键词】 全基因外显子组测序技术； 心肌致密化不全； RRAGC基因；
- 概要：
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【中文期刊】 魏豪 颜景斌 《国际儿科学杂志》 2021年48卷1期 9-13页 ISTIC
【摘要】 新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型、病情较为严重等特点，从而造成诊断和治疗的困难。随着测序技术的不断发展，第二代测序技术以其高通量、低成本、快速化检测等优势逐渐应用于临床领域。全外显子组测序(whole exome sequencing...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵辰 谢小雷 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 513-520页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 二代测序(next generation sequencing，NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive pr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李本尚 丁丽霞 等 《国际输血及血液学杂志》 2014年37卷5期 412-416页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨通过全外显子组测序技术建立遗传性血液病的分子诊断技术体系.方法 选择2013年6月至2014年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的临床表现不典型,但高度怀疑为遗传性血液病的3例患者为研究对象.通过全外显子组测序技术筛...
- 概要：
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【学位论文】 作者： 王曼曼 导师：周金华 苏州大学 临床医学 临床医学（硕士） 2024年
【摘要】 目的：探讨染色体微阵列（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）技术与全外显子组测序（Whole-Exome Sequencing，WES）技术在产前胎儿骨骼异常检查中的应用价值，为超声提示可疑骨骼异常儿推荐...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者： 韩丽丽 导师：崔世红 郑州大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2024年
【摘要】 羊水过多(polyhydramnios)发生率为1％-3％，是妊娠期常见的并发症。羊水过多可能给孕妇和胎儿带来一系列风险，包括早产、胎膜早破、胎盘早剥、新生儿窒息与畸形，甚至可能导致产后出血或孕产妇和胎儿的死亡风险增加。正常情况下，羊水的产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 葛怡珺 导师：刘艳秋 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
目的:
通过分析357例产前家系全外显子组测序报告，明确诊断率并对致病基因进行遗传学层面的探讨。
方法:
1、利用羊水、绒毛或脐血穿刺技术，提取完整的胎儿细胞，进行细胞培养后，进行染色体核型分析和染色体芯片技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 杜坤 导师：廖灿 广州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的
1.分析颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）≥5mm的淋巴水囊瘤（cystichygroma，CH）胎儿遗传学检测结果、合并结构畸形及临床预后。
2.分析NT≥5mm的NT增厚胎儿遗传学检测结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 孙松阳 导师：汪希珂 贵州大学 生物学 生物学（硕士） 2021年
【摘要】 智力障碍（IntellectualDisability,ID;MentalRetardation,MR）是常见的儿童神经系统疾病，本研究旨在应用全外显子组测序技术（Whole‐exomesequencing,WES）确定一个中国非近亲婚配家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 陈宏宇 导师：祁鸣 浙江大学 其他 单基因遗传病（硕士） 2020年
【摘要】
第一部分：外显子捕获技术在乳腺癌易感基因BRCA1剪接突变中的研究
背景：乳腺癌(Breast Cancer，BC)是全球女性中常见的一种癌症，在发展中国家的年龄调整发病率约为73%，占所有癌症类型的23%。而与乳腺癌的发生密切相...
- 概要：
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- 结论：
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