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【中文期刊】 王悦 刘希 等 《法医学杂志》 2024年40卷2期 208-210页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情谭某,男,58岁,因"发现左侧腹股沟包块1个月,不能回纳伴疼痛1 d"至某医院外科住院治疗,于住院第4天09:25行"腹腔镜下左侧腹股沟疝无张力修补术".术中发现患者出现超高热(41.0 ℃),随后生命体征持续变差...
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【中文期刊】 刘畅 黄演林 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷1期 6-9页ISTIC
【摘要】 目的 建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理.方法 选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断.阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对受检...
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【中文期刊】 陈晶晶 汪希珂 等 《贵州医药》 2021年45卷7期 1034-1036页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因.方法 回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游1...
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓英 汪希珂 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 906-908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨3M综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过Agilent SureSelect外显子捕获和Illumina HiSeq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琳 董辰 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 34-37页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨华法林药动和药效相关基因位点的人群频率差异,为华法林药物基因组学研究提供基础数据.方法 利用复旦大学附属儿科医院(我院)620例全外显子测序(WES)数据,对公共数据库中已报道的华法林药物相关位点计算等位基因频率.与千人基因组东亚...
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【中文期刊】 王纯 王辉 等 《法医学杂志》 2015年6期 436-440,444页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：以1例青壮年不明原因猝死综合征（sudden unexplained death syndrome，SUDS）案例为研究对象，采用全外显子组测序技术，在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验...
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【中文期刊】 刘睿 张铭鑫 等 《精准医学杂志》 2021年36卷3期 239-242页
【摘要】 目的 基于全外显子测序技术筛选肾透明细胞癌高频率突变基因,分析其与患者血管内皮生长因子(VEGF)靶向治疗预后的关系.方法 选取我院拟接受舒尼替尼或索拉非尼治疗的15例转移性肾透明细胞癌患者的肿瘤石蜡组织切片,进行全外显子测序.纳入TCGA...
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【中文期刊】 郑静 肖阳阳 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷4期 301-303页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解PI3K-δ过度活化综合征的临床特征及致病基因.方法 回顾分析1例PI3K-δ过度活化综合征患儿的临床资料.结果 患儿,男,3岁10个月,反复呼吸道感染,肝脾肿大,发育落后.提取患儿及父母外周血DNA,通过全外显子组测序及Sang...
【关键词】 PI3K-δ过度活化综合征；全外显子组测序法；基因突变；
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【中文期刊】 孙毅 葛雨彤 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷6期 961-965页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对同一家系中2例非综合征性遗传性耳聋患者进行遗传学分析,查找致聋性突变.方法 选取2022年6月21日在山东省康复研究中心(山东省康复医院)治疗的2例感音神经性耳聋患者为研究对象,对该耳聋家系成员进行听力、视力、影像学、基因组全外显子...
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【中文期刊】 秦艳莉 魏薇 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2022年30卷4期 11-13,后插10页ISTIC
【摘要】 目的 采用全外显子组测序法对新疆地区二个先天性白内障家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入二个先天性白内障家系,分析家系成员临床信息,提取所有受检者基因组DNA并采用全外显子组测序法将患者的DNA进行全外显子组测序,筛选并分析致病基因...
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- 概要：
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【中文期刊】 朱珠 胡啸 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷3期 291-297页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型.方法 回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVisio...
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【中文期刊】 赖明昱 弓毅谷 等 《安徽医药》 2025年29卷11期 2225-2228页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例PLOD3相关结缔组织病的诊治经过,以进一步提高临床医师对该病的认识.方法 运用基因检测方法确诊2023年1月兰州大学第一医院收治的1例PLOD3相关结缔组织病,并复习总结国内外相关病例.结果 病儿男,58 d,主因"发育畸形...
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【中文期刊】 王彬彬 李凤启 等 《检验医学》 2025年40卷2期 142-147页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Nager型肢面骨发育不良1型(AFD1)新生儿的临床特征和遗传学病因.方法 对患儿及其父母行家系全外显子组测序,并采用Sanger测序验证.采用生物信息学方法分析基因变异的生物危害性.构建变异质粒,分析变异蛋白的表达情况.结...
【关键词】 SF3B4基因；Nager型肢面骨发育不良1型；分子诊断；
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【中文期刊】 宋婷婷 谢云 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷6期 122-125,136页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨ATPase Na+/K+转运亚基alpha 3(ATP1A3)基因突变导致儿童出现以癫痫为首发症状的临床特征及分子遗传学特点.方法 回顾性收集2021年11月～2023年12月就诊于西北妇女儿童医院儿童神经内科853例癫痫患者临...
【关键词】 癫痫；ATPase Na+/K+转运亚基alpha 3；杂合突变；
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【中文期刊】 潘仲涔 朱少进 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷5期 497-500,后插1页
【摘要】 早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前,且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型.儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关,除眼部异常外,约54％的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常.目前常用的基因检测方法包括目标...
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【中文期刊】 阮妙华 周永海 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2366-2370页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制.方法 选取2023年7月因"智力障碍及发育迟缓"就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象.提取患儿及父母外周血中DNA,经全...
【关键词】 NIPBL基因；Cornelia de Lange综合征；新发变异；
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【中文期刊】 陈欣 张立 等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...
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【中文期刊】 陈星 帅立雄 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 66-71页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB).方法 回顾性分析10例TSCC临床病...
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【中文期刊】 姬晓阳 肖莉丽 等 《中国循环杂志》 2024年39卷10期 1009-1015页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:报道转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)TTR致病基因突变新位点,发现潜在患病家系成员,并提供临床诊疗依据.方法:回顾性分析 2021 年 3 月就诊于郑州大学第一附属医院心血管内科的 1 例ATTR-CA患者(先证者)的临床...
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【中文期刊】 张睿 谭妍 等 《基础医学与临床》 2024年44卷7期 954-958页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变.方法 收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序.通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点.结果 在先证者 4 号染...
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【中文期刊】 王征 侯维 等 《临床内科杂志》 2024年41卷4期 221-225页ISTICCA
【摘要】 二代测序已彻底改变了罕见疾病的诊断方法,随着技术的进步,发现和诊断出的遗传代谢性肝病的患者数量不断增加.然而,在临床应用中,由于不能恰当选择检测方法、临床医生对生物信息学分析及结果解读等认识不足,其应用仍存在一些困难,诊断率仍然不理想.本文...
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【中文期刊】 李永丽 李华锋 《山东医学高等专科学校学报》 2024年46卷1期 7-10页
【摘要】 目的 探讨产前罕见疾病的诊断方法.方法 选取 4845 例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中 68 例进一步行 WES检测.结果 4842 例样本CMA检测成功,检出染色体异常 537 例...
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【中文期刊】 曾焙枰 许红恩 等 《遗传》 2023年45卷1期 29-41页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性.目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5％～56.67％,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断...
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【中文期刊】 段远辉 曹洁 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷2期 348-353页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法.[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果.[结果]患儿为...
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【中文期刊】 丁仲军 毛宝宏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷3期 212-215页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 应用全外显子组测序方法 对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测.结果 该家系共4代,现...
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【中文期刊】 白周现 贾留群 等 《中国呼吸与危重监护杂志》 2021年20卷10期 721-725页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 检测一个特发性肺动脉高压患者家系的遗传学病因并对患者进行基因诊断,以指导患者和其家系的针对性治疗并提早干预.方法 收集患者的表型信息,采集患者和家系其他成员的外周血提取基因组DNA.应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证BM...
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【中文期刊】 李妮 张媛媛 等 《重庆医学》 2023年52卷7期 1035-1039页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探索与盐酸氢吗啡酮镇痛后出现呼吸抑制反应相关联的基因变异位点.方法 采用病例-对照研究,选取10例癌症患者作为研究主体,给予盐酸氢吗啡酮镇痛,记录患者是否存在呼吸抑制反应,并采用全外显子组测序(WES)技术分析他们的基因变异位点.结果...
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【中文期刊】 周礼扬 张春丽 等 《内科理论与实践》 2023年18卷5期 328-333页ISTICCA
【摘要】 目的:分析一个家族性多囊肾伴纤维蛋白原缺陷症家系的基因诊断及相关临床表现,研究其发病机制并为临床治疗提供指导.方法:将患者外周血样本中分离出基因组DNA,进行全外显子组测序,Sanger法对多囊肾病 1(polycystic kidney ...
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【中文期刊】 楚闪闪 王旭 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷10期 1495-1498页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法.方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以...
【关键词】 呕吐；甲状腺激素抵抗综合征；全外显子测序；
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