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【中文期刊】 高延 洪琦 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷7期 733-736,740页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨表型和基因型分析在孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断的临床应用.方法 对122名患者进行临床检查和评估,并利用遗传学技术对孤独症患者进行染色体核型分析和分子倒置探针技术(MIP)分析.结果 发现1例基因突变患儿,临床表型有典型孤独症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗志梅 张永彪 等 《生物技术通报》 2018年34卷10期 49-57页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分子倒置探针技术是一项新发展起来的用于目标序列捕获的分子生物学技术,该技术通过设计特异的探针对已知的特定目的基因组序列进行捕获,将目标序列DNA富集后再利用芯片杂交或测序进行检测.此技术有助于研究人员对大样本中的基因组重要区域进行研究,避免...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周水梅 陈明 等 《临床血液学杂志》 2024年37卷4期 240-245页ISTICCA
【摘要】 目的:开发一种基于分子倒置探针(molecular inversion probe,MIP)捕获技术的靶向二代测序(next generation sequencing,NGS)血型分型方法,以允许在一次运行中同时鉴定大量患者的Kidd血型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唱凯 贾双荣 等 《中华检验医学杂志》 2014年5期 337-341页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：建立一种检测乙型肝炎病毒耐药基因单碱基突变的分子倒置探针（ MIP）检测技术。方法方法学建立。收集第三军医大学大坪医院检验科分离的乙型肝炎病毒（ HBV）耐药突变YVDD的野生株和突变株DNA。以HBV耐药基因突变YVDD为研究对象，...
- 概要：
- 方法：
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