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【中文期刊】 荆梦霞 余永国  《检验医学》 2024年39卷2期 前插1,103-106页 ISTICCA

【摘要】 近年来,随着分子检测技术的发展,儿童罕见遗传病的检出率不断提高.根据染色体受影响的范围,遗传变异可分为4类:染色体水平变异、亚染色体水平变异、小尺度水平变异和特殊类型变异.对于不同类型的遗传变异,如何选择合适的检测方法至关重要.文章对4类遗...

【关键词】 罕见病； 遗传性疾病； 儿童；

【中文期刊】 傅立军 张浩  《中国循环杂志》 2019年34卷z1期 49-53页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一.据国外研究资料,近 40％ 有症状的心肌病患儿在诊断后 2 年内接受心脏移植或者死亡.过去 10 年中儿童心肌病的...

【关键词】 儿童； 心肌病； 分子遗传性疾病；

【中文期刊】 郑昭璟 傅启华  《国际检验医学杂志》 2020年41卷7期 769-773页 ISTICCA

【摘要】 全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术.随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高.基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对...

【关键词】 全外显子组测序； 遗传性疾病； 分子诊断；

【中文期刊】 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.

【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 分子生物学；

【中文期刊】 周海燕  《精准医学杂志》 2020年35卷4期 283-286,291页

【摘要】 反义寡核苷酸是一类新的基因靶向药物.随着基因组学与新一代基因测序技术的发展,以及各种新的核苷酸合成技术的出现,反义寡核苷酸药物在转化医学与精准医学中的应用取得了飞速的发展.该类药物为很多过去无法治疗的疾病提供了全新的治疗策略.本文以目前上市...

【关键词】 寡核苷酸类,反义； 遗传性疾病,先天性； 基因治疗；

【中文期刊】 李牛 王剑  《诊断学理论与实践》 2018年17卷2期 136-140页 ISTIC

【摘要】 人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如...

【关键词】 遗传性疾病； 精准医学； 分子诊断；

【中文期刊】 姚瑶 申昆玲  《精准医学杂志》 2019年34卷5期 377-380,387页

【摘要】 呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PI...

【关键词】 呼吸系统； 遗传性疾病,先天性； 单基因病；

【中文期刊】 王艳荣 金润铭  《新医学》 2008年39卷3期 198-200,175页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进...

【关键词】 遗传性疾病； 染色体病； 单基因遗传病；

【中文期刊】 董锐增 师英强  《外科理论与实践》 2007年12卷5期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 胃癌在全世界范围内发病率仅次于肺癌,位居第2位.绝大多数胃癌病人为散发病例,约10%表现有家族聚集性.遗传性胃癌是一种罕见的遗传性疾病,约占胃癌的1%～3%[1,2].

【关键词】 胃肿瘤； 遗传性疾病； 分子生物学；

【中文期刊】 吴丹 黄欢  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 11-16页

【摘要】 高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用.本文介绍了...

【关键词】 高通量测序技术； 遗传性疾病； 实验分子诊断；

【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 沈旦枫 芦鑫荣  等 《药学进展》 2021年45卷11期 804-817页 ISTICCA

【摘要】 生命体中的糖链及相关分子如糖基转移酶、糖苷水解酶和糖链结合蛋白等与健康和疾病密切相关.蛋白质和脂类糖基化是细胞内存在的重要的翻译后修饰过程,由糖基转移酶和糖苷水解酶协同完成.其过程与感染、肿瘤和其他疾病的相关性正日益得到关注和重视.研究显示...

【关键词】 糖相关分子； 血清标志物； 糖蛋白甘露糖糖苷酶；

【中文期刊】 李倩 李本尚  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷11期 817-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 孙成铭 栾材富  《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 252-255页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前,出生缺陷和遗传病已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题.基因诊断通过分子生物学方法检测遗传物质,是出生缺陷与遗传病检测的重要手段.本文就主要的基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景进行阐述,以供同行商榷和...

【关键词】 先天畸形； 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术；

【中文期刊】 王雪亮 肖艳群  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 125-129页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 受益于人类基因组计划的完成和生物信息学的快速发展,临床分子诊断的应用范畴不断扩大,其在感染性疾病、遗传性疾病及肿瘤等方面得到越来越广泛的应用.在临床分子诊断中,国际标准物质的应用是实验室检验质量得到有效保证的前提.本文就当前已建立的分子诊断...

【关键词】 分子诊断技术； 参考标准； 国际合作；

【中文期刊】 张坡 李茜  等 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2313-2315页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基...

【关键词】 高通量测序； 遗传性疾病； 基因突变；

【中文期刊】 2000年27卷6期 293-295页 ISTIC

【摘要】 遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病，特发性类固醇抵抗性肾病综合征，病灶节段性肾小球硬化征和弥散性肾小球硬化征等类型。本文综述了该类疾病的基因定位与克隆研究进展、应用及未来展望。

【关键词】 肾变病综合征； 遗传性疾病； 克隆，分子；

【中文期刊】 周嘉宽 郭平  等 《检验医学》 2025年40卷2期 171-177页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征.方法 收集2022-2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序.收集患者临床资料、基本病史和测...

【关键词】 口形红细胞； 巨大血小板； 遗传性疾病；

【中文期刊】 高建军 段宏  《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷2期 168-171,189页 ISTIC

【摘要】 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%～50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病.遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症...

【关键词】 耳硬化症； 遗传学； 分子生物学；

【中文期刊】 雷敏 蔡春泉  《天津医药》 2024年52卷1期 33-37页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用.类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑.该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病...

【关键词】 类器官； 芯片分析技术； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 韦晨曦 申剑峰  等 《河南大学学报（医学版）》 2024年43卷3期 189-194页 CA

【摘要】 目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值.方法:选取2019年10月-2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象.患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果.采集患者...

【关键词】 遗传病； 全外显子组测序； 河南地区；

【中文期刊】 陈馨怡 邓晔坤  等 《系统医学》 2024年9卷4期 180-183页

【摘要】 骨骼对人体具有重要意义,可发挥运动、保护和支撑等作用.骨的正常形成是一个复杂的过程,依赖于各种骨相关基因、转录因子和信号通路的参与和调控.因此,深入了解骨发育及其代谢等生理活动的分子机制至关重要.若发生基因突变导致调控异常,则可能发生遗传性...

【关键词】 骨骼； 骨形成； 遗传性骨病；

【中文期刊】 余岳霖 孔卫东  《国际口腔医学杂志》 2023年50卷5期 573-580页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性牙齿萌出障碍(PFE)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为单侧或双侧后牙区开,无明显局部阻碍因素和全身因素,主要与患者牙齿萌出机制异常有关.目前研究认为其病因与甲状旁腺激素受体1(PTH1R)基因突变有密切联系,但其背后的...

【关键词】 原发性牙齿萌出障碍； 甲状旁腺激素受体1； 破骨细胞；

【中文期刊】 罗婷 霍春晓  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷4期 406-416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 RNA药物能够通过识别互补序列靶向对应基因以抑制特定蛋白或RNA的表达,或通过翻译合成目的基因编码的蛋白来发挥遗传性疾病治疗作用.RNA药物主要分为寡核苷酸药物(包括反义寡核苷酸、小干扰RNA和RNA适配体)和信使RNA药物等.其中,反义寡...

【关键词】 RNA,药物； RNA,医学； 反义寡核苷酸；

【中文期刊】 肖珩 李永奎  等 《高等学校化学学报》 2023年44卷3期 1-9页

【摘要】 规律间隔成簇短回文重复序列及其相关蛋白9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/CRISPR-associated protein 9,CRISP...

【关键词】 化学调控； 小分子； 规律间隔成簇短回文重复序列及其相关蛋白9；

【中文期刊】 王莉 张冰  等 《中国毕业后医学教育》 2023年7卷11期 909-912页

【摘要】 随着分子生物学的快速发展,人们对遗传病的认识加深,对遗传病产前诊断的需求增多,对遗传咨询医师的需求更加迫切,医学遗传学在医学领域的应用日益广泛.我国相继出台了相关政策,2014 年将医学遗传学设为住院医师规范化培训(简称住培)专业.医学遗传...

【关键词】 医学遗传学； 住院医师规范化培训； 模拟遗传咨询；

【中文期刊】 陈双剑 廖宏亮  等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页 CA

【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93％病例是由PKD1基因和PKD2基因...

【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 致病基因突变； 基因检测；

【中文期刊】 李国壮 徐可欣  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 547-553页

【摘要】 Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一.本次多学科会诊为一例 21 岁的青年女...

【关键词】 Blau综合征； 关节肿物； 葡萄膜炎；

【中文期刊】 卢丽丽 肖敏  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷8期 875-885页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 大量遗传性疾病的发生是由于基因突变引起蛋白质错误折叠而不能运输到作用位点,从而导致功能缺陷.近年来兴起的药物分子伴侣是恢复蛋白质折叠运输缺陷的新疗法,这类化合物一般为目的蛋白的底物类似物、受体配基或酶抑制剂等化学小分子,具细胞通透性,能在内...

【关键词】 药物分子伴侣； 蛋白折叠运输缺陷； ABC转运蛋白；

【中文期刊】 王文卿 赵玉英  等 《罕见病研究》 2022年1卷2期 110-121页

【摘要】 先天性肌无力综合征(CMS)是一组以神经肌肉接头信号传递功能障碍为主要特征的可部分治疗的罕见遗传性疾病.近年来,随着高通量测序的普及及对疾病认识的深入,已发现30余种CMS致病基因,且基因型与临床表型之间存在一定关联.CMS在临床上易误诊和...

【关键词】 先天性肌无力综合征； 神经肌肉接头； 神经电生理；