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【中文期刊】 张慧芝 赵明 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷4期 342-347页ISTICPKUCA
【摘要】 近年来随着分子生物学研究的进展及基因测序技术的广泛开展,我们对肾脏肿瘤的分类有了新的认识,一些由特定基因改变引起的肾细胞癌逐渐被认识.2022年发布的第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》将驱动基因明确的肾细胞癌单列一类,即分子定义的肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨慧 郭睿 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1372-1376页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识.方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据...
【关键词】 骨髓增生异常相关急性髓系白血病；分子遗传；诊断；
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- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 江矞颖 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 201-203,211页ISTICCA
【摘要】 自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等,约50％～60％的流产与胚胎染色体异常有关.报告1例因2次自然流产行夫妇外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金花 赵文杰 等 《右江医学》 2024年52卷2期 127-132页
【摘要】 目的 对 1 例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析.方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24 种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测...
【关键词】 地中海贫血；α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变；罕见地贫基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚莉 田沃土 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷2期 112-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点.在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾焙枰 许红恩 等 《遗传》 2023年45卷1期 29-41页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性.目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5％～56.67％,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董国庆 黄秒 等 《实用医学杂志》 2023年39卷2期 148-152页ISTICPKUCA
【摘要】 随着儿童糖尿病的患病率逐年增高及分子诊断技术飞速发展及广泛应用,基因测序在儿童糖尿病中的作用引起人们关注,而其临床准确评估成为了当下的热门及难题.因此,本文回顾了近年来的相关文献资料,就各类儿童糖尿病的遗传学进展、临床基因检测方法选择及应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李锦豪 唐锦玲 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷10期 1221-1225页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨伴脊索样特征的非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)的临床病理学及分子遗传学特征.方法 回顾性分析4例AT/RT的临床病理学及分子遗传学特征,采用免疫组化、FISH...
【关键词】 非典型畸胎样/横纹肌样瘤；脊索样特征；鉴别诊断；
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- 结论：
【中文期刊】 吕京澴 王晨晨 等 《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷8期 904-908页ISTICPKUCA
【摘要】 子宫内膜间质肿瘤(endometrial stromal tumors,EST)是第二大常见的子宫间质肿瘤,与平滑肌肿瘤相比,其发病率较低,年发病率约为 0.30/10 万[1].EST分为 4 类:子宫内膜间质结节(endometrial...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵凤仪 李新 等 《中国肿瘤临床与康复》 2023年30卷1期 54-60页ISTIC
【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以单克隆浆细胞恶性增殖为特点的疾病,约占血液系统恶性肿瘤的 10%.临床上以溶骨性骨质破坏、肾功能不全、贫血、反复感染、高钙血症等为主要表现.MM是一类中老年疾病,男性发病率和死亡...
- 概要：
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【中文期刊】 孙磊 李梅 《临床内科杂志》 2023年40卷11期 724-726页ISTICCA
【摘要】 遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低.近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代.本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊...
- 概要：
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【中文期刊】 齐科研 杨锴 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2023年32卷1期 101-108,114页ISTICCA
【摘要】 先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病.由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂.根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,...
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【中文期刊】 张波 《诊断病理学杂志》 2023年30卷9期 833-839页ISTIC
【摘要】 血管疾病为内皮细胞异常生长的疾病,包括多种遗传或散发性血管畸形,以及良性、中间性与恶性血管肿瘤.近年来血管疾病的分子基础得到不断揭示了,不仅为认识和诊断这些疾病奠定了基础,也为其临床治疗提供了新的途径.然而,血管疾病种类繁多,其分类、分型、...
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【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
- 概要：
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【中文期刊】 贾广敏 秦娜 等 《中国动物检疫》 2023年40卷2期 80-85页
【摘要】 盖塔病毒(Getah virus,GETV)是一种经蚊虫传播、可感染人和多种动物并导致全身症状的人兽共患传染病病原.目前全球已有13个国家分离到GETV,我国已在22个省份分离到该病毒;其地理分布范围逐渐从热带地区传播到温带地区,甚至寒冷的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王亚冰 聂敏 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021年14卷5期 512-518页ISTICPKUCSCD
【摘要】 分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用.因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断...
【关键词】 遗传性甲状旁腺功能减退症；基因；分子诊断技术；
- 概要：
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【中文期刊】 白桦 《微循环学杂志》 2022年32卷1期 65-70页ISTIC
【摘要】 分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用.遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断.分子诊断技术...
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【中文期刊】 王士宁 《疑难病杂志》 2022年21卷8期 881-884页ISTICCA
【摘要】 小肠腺癌(SBA)是罕见的消化系统肿瘤,近年来发病率不断上升,约占小肠肿瘤的40％,其最佳管理缺乏前瞻性的数据支持.近年来,国内外对有关SBA的致病因素、遗传学及分子机制、临床分期、临床特征、诊断及治疗进行了相关研究,文章对其研究进展进行综...
- 概要：
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【中文期刊】 黄林林 王银均 等 《诊断病理学杂志》 2022年29卷8期 713-716页ISTIC
【摘要】 目的 探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征.方法 回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤的临床资料、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为64岁男性,左侧肾脏肿...
【关键词】 病理形态；伴有极向反转的乳头状肾肿瘤；乳头状肾细胞癌；
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【中文期刊】 高锋 《检验医学》 2022年37卷4期 309-312页ISTICCA
【摘要】 恶性肿瘤是威胁人类健康的主要疾病.目前,中国的肿瘤诊疗水平与欧美发达国家相比,仍存在较大的差距.要实现健康中国目标,肿瘤的早期诊断和精准综合诊疗是关键.然而,没有精准诊断,就没有精准治疗.精准诊断的基础是对肿瘤特征的深入认识.近年来,新的肿...
- 概要：
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【中文期刊】 袁媛 李佳 等 《北京医学》 2022年44卷5期 416-420,426页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤的临床病理特征、分子遗传学改变、鉴别诊断及预后情况.方法 收集解放军总医院第一医学中心病理科2008-2018年和首都医科大学附属北京天坛医院病理科2021年诊断为毛细胞型星形细胞瘤或毛细胞黏液样星形细胞瘤且随访...
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【中文期刊】 张仪 王增阁 等 《检验医学》 2021年36卷2期 122-129页ISTICCA
【摘要】 罕见病是一类单病种发病率很低、病情严重、进展迅速的疾病,对其早期诊断能够有效延缓病程,提高患儿生存质量.随着高通量测序技术的普及、第3代测序技术的逐步完善以及多组学研究技术的进步,罕见病的实验室诊断方法不断多样化、高效化,通过整合高速更新的...
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【中文期刊】 胡争 马丁 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷4期 338-343页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 宫颈癌是自身和环境共同作用下的复杂疾病.在宿主遗传易感性的基础上,高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染并整合入宿主、宿主基因组的甲基化及体细胞突变等基因组及表观基因组特征变化在宫颈癌的发生和发展中具备分子分型、早期预警及指示预后的关键作用....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵少慰 赵燕芬 等 《临床与实验病理学杂志》 2018年34卷3期 325-327页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察子宫颈Mullerian腺肉瘤的临床病理特征,探讨其免疫表型、分子遗传学、诊断和鉴别诊断.方法 对1例子宫颈Mullerian腺肉瘤进行组织病理学观察、免疫标记和分子遗传检测,并复习文献.结果 子宫颈液基细胞学查见轻～中度异型性梭...
【关键词】 Mullerian腺肉瘤；免疫组织化学；分子遗传学；
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【中文期刊】 唐佐青 霍学云 等 《中国比较医学杂志》 2017年27卷10期 123-126页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 在《医学遗传学》实验教学中引入基因突变动物模型,并调查其在分子遗传诊断课程中的应用价值,以期促进医学生对基因突变检测原理与技术的理解,并有效提高医学生解决实际遗传诊断问题的能力.方法 对首都医科大学2011级和2012级基础医学专业8...
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【中文期刊】 陈旭 裴晓音 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷7期 553-556页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胃母细胞瘤(GB)是一种罕见的胃上皮间质肿瘤，因报道病例较少，组织学起源及发病机制尚不明确，无特异性临床表现。双相分化的低级别细胞形态为GB典型的组织学特征，免疫组织化学及分子检测可帮助鉴别诊断。GB为低度恶性肿瘤，具有一定侵袭性，治疗首选...
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【中文期刊】 周晋星 马平 等 《中华肿瘤杂志》 2025年47卷4期 349-355页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肺和气管血管球瘤的临床病理学特征。方法:回顾性收集2015年5月至2023年4月期间江苏省人民医院8例（其中1例会诊，来自南京市高淳人民医院）肺和气管血管球瘤患者的临床病理资料，分析其临床及影像学资料、病理形态学及免疫组化特征，并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭荣光 张洁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2025年41卷1期 46-53页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变患者的临床特点及基因表型，为临床医生提供识别和诊断TPO突变的依据。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2014年1月至2023年12月期间收治的4例TPO突变患者，分析患者人口学信息、...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症；甲状腺过氧化物酶；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈莹莹 李东至 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷5期 414-418页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结母源性复杂染色体重排（complex chromosome rearrangement，CCR）导致胎儿染色体结构异常病例的临床特点和遗传学效应。方法:回顾性纳入2023年10月至2024年6月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心就...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴冰冰 陆炜 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷1期 40-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 运用基于目的基因捕获的二代测序技术,对质谱检测阳性的遗传代谢病疑似患儿进行基因检测,探讨二代测序技术在遗传代谢性疾病诊断的应用价值.方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院遗传代谢专科门诊收治的、质谱检测阳性遗传代谢病疑似患儿的剩余干血滴...
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