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【中文期刊】 林丽灵 张英 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李杨 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析,其测序读长较长,准确性高,是过去三四十年里常用的基因突变分析方法,但因其存在测序通量小及成本高等缺点,限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用.二代测序(NGS...
【关键词】 高通量核苷酸测序/应用；分子诊断技术/方法；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴娟 陈希 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 629-631页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80％.罕见病的诊断一直是临床上的难点.现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术,比较各检测平台的特...
- 概要：
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【中文期刊】 应斌武 《四川大学学报（医学版）》 2016年47卷6期 908-915页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 过去20年,临床分子诊断技术取得了飞跃式的发展,它已成为临床检验医学学科中最具发展潜力的领域.尤其是随着基因组学的深入研究,临床分子诊断方法已在更深层次揭示临床疾病的本质,从而指导临床诊断和治疗,许多临床分子诊断项目已成为国内外医疗机构的常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘政 王喜良 等 《中华检验医学杂志》 2015年8期 511-513页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传因素是引起男性不育的重要原因之一，约占病例总数的30％，开展分子和遗传检测对男性不育的诊断和治疗具有重要意义。目前临床开展的男性不育分子和遗传检测技术主要包括染色体分析、Y染色体微缺失检测、基因突变筛查以及精子质量和功能的相关检查，本文...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李倩 李本尚 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷11期 817-823页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6...
- 概要：
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【中文期刊】 黄月 夏明荣 等 《中华医学杂志》 2015年95卷25期 1990-1993页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙成铭 栾材富 《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 252-255页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目前,出生缺陷和遗传病已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题.基因诊断通过分子生物学方法检测遗传物质,是出生缺陷与遗传病检测的重要手段.本文就主要的基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景进行阐述,以供同行商榷和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 边旭明 周希亚 《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 245-247页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国为降低新生儿非整倍体疾病的发生开展了大量的产前筛查和诊断工作,但仍然存在着覆盖率低、后续诊断能力不足的问题.提高产前筛查的效率、降低假阳性率,大力发展快速产前诊断技术及其他新技术是突破“瓶颈”的关键.胎儿游离DNA技术是一种“近似于诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 王元白 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷11期 1283-1286页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，进行常规G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP arr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雪亮 肖艳群 等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 125-129页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 受益于人类基因组计划的完成和生物信息学的快速发展,临床分子诊断的应用范畴不断扩大,其在感染性疾病、遗传性疾病及肿瘤等方面得到越来越广泛的应用.在临床分子诊断中,国际标准物质的应用是实验室检验质量得到有效保证的前提.本文就当前已建立的分子诊断...
- 概要：
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【中文期刊】 吕茜倩 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 965-969页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征,多威胁生命.HLH分为原发性(又称家族性)和继发性HLH.家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿,多与遗传基因的缺陷有...
【关键词】 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；分子遗传学；诊断；
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【中文期刊】 李丰 金润铭 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 454-457页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病.人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定.当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失.目前大多数染色体病尚无有效的治疗...
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【中文期刊】 朱雨捷 王皖骏 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷1期 25-30页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系,探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray,CMA)、多重连接依赖性探针扩增方法(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗玉琴 钱叶青 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷8期 841-843页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征.方法 综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片；Phelan-McDermid综合征；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 张坡 李茜 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2313-2315页ISTICCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基...
- 概要：
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【中文期刊】 朱芯潼 白云 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷1期 41-48页ISTICCA
【摘要】 遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性.近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性.本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子机制、精准诊断策略以...
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【中文期刊】 易赏 左杨瑾 等 《中国妇幼保健》 2018年33卷23期 5517-5520页ISTICCA
【摘要】 目的 通过3个先天性耳聋家系的致病基因突变分析,查找耳聋未知致病突变,帮助高风险家庭进行产前诊断.方法 对5名经过常见突变位点聋病易感基因筛查阴性,但临床诊断为耳聋的患者及核心家系成员,进行听力、视力相关检查,使用基因组全外显子测序方法及基...
【关键词】 MYO7A、CDH23、SLC26A4基因；新突变位点；遗传性耳聋；
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【中文期刊】 张韡 苏忠兰 等 《国际皮肤性病学杂志》 2016年42卷2期 65-67页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS).对1例患儿及其父母外周血LMNA基因11号外显子和侧翼序列进行测序.患者男,5岁,全身皮肤呈硬皮病样改变,生长迟滞,特殊面容,毛发稀少.髋、膝关节均不能完全伸直,呈“骑马样...
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【中文期刊】 张志文 张丰 等 《现代生物医学进展》 2016年16卷12期 2363-2367页ISTICCA
【摘要】 胶质瘤是目前中枢神经系统中常见的恶性肿瘤,由于脑组织的特殊性,胶质瘤呈弥漫浸润性生长,恶性程度高,手术难以完整切除且易复发.2007年(第四版)WHO中枢神经系统肿瘤病理学和遗传学对胶质瘤进行了详细的组织学分类,但是循证医学发现依靠组织学的...
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【中文期刊】 高慧 王沙燕 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷2期 125-127页ISTIC
【摘要】 耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,先天性耳聋多由遗传因素导致.遗传性耳聋包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70％,分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法.本文对我国非综合征型遗传性耳聋致病基因及耳聋的分子诊断...
- 概要：
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【中文期刊】 潘崚 陈猛 等 《白血病·淋巴瘤》 2014年23卷3期 129-132,136页ISTICCA
【摘要】 近年来,在急性髓系白血病(AML)中发现了多种染色体异常和基因突变并确定了其预后价值.提高对白血病生物学特点的认识有助于对其进行准确的诊断、预后分层以及监测微小残留病变,有利于开发靶向治疗药物和提高预后.文章就2013年美国血液学会年会上关...
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【中文期刊】 李本尚 丁丽霞 等 《国际输血及血液学杂志》 2014年37卷5期 412-416页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨通过全外显子组测序技术建立遗传性血液病的分子诊断技术体系.方法 选择2013年6月至2014年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的临床表现不典型,但高度怀疑为遗传性血液病的3例患者为研究对象.通过全外显子组测序技术筛...
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【中文期刊】 李琼 王挺 《现代妇产科进展》 2013年22卷5期 408-412页ISTIC
【摘要】 产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段.多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充.本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术...
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【中文期刊】 姜海涛 《国际神经病学神经外科学杂志》 2013年40卷1期 44-47页ISTIC
【摘要】 非典型性脑膜瘤是WHO II级脑膜瘤,其性质介于良性脑膜瘤和恶性脑膜瘤之间.近年来关于非典型性脑膜瘤的研究有了较大的进展.目前关于非典型性脑膜瘤发现常染色体22q,1p、6q等的缺失以及1q、9q、12q、等染色体的扩增,核增殖标记物Ki6...
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【中文期刊】 徐红艳 《白血病·淋巴瘤》 2012年21卷10期 629-631页ISTICCA
【摘要】 儿童散发性伯基特淋巴瘤(BL)属于高度侵袭性淋巴瘤,在形态学、免疫表型和分子遗传学等方面与弥漫性大B细胞淋巴瘤( DLBCL)及介于DLBCL和BL之间的未分类B细胞淋巴瘤( DLBCL/BL)有部分重叠,但亦有其独特的表征.通过对BL病理...
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【中文期刊】 万磊 安丽梅 《中华男科学杂志》 2011年17卷10期 935-938页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚.研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1( P...
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【中文期刊】 王志鹏 徐湘民 《国际输血及血液学杂志》 2009年32卷6期 509-514页ISTICCA
【摘要】 α和β-地中海贫血(地贫)是被最先阐明分子基础的人类单基因病,α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起,而α-地贫则主要为β-珠蛋白基因点突变所致.其经典的分子病理学机制主要聚焦在表达α-和β-珠蛋白链的结构基因缺陷上,这些经典知识尚难以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何玺玉 封志纯 《国际儿科学杂志》 2008年35卷1期 96-98页ISTIC
【摘要】 <篇首> 本世纪初人类基因组计划完成及现代分子生物学的革命性进展,极大促进了人类对疾病发病机制新的认识,推动了临床遗传学的快速发展.临床分子遗传学(clinical molecular genetics)作为医学遗传学的重要组成之一,已经成为临...
【关键词】 分子遗传学,临床诊断；重组DNA；核酸分析；
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