换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 62
- 4
- 1
- 39
- 6
- 2
- 2
- 1
- 27
- 10
- 9
- 7
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 管锐瑞 韩明训 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷3期 161-164页ISTICCSCD
【摘要】 目的 初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李佳楠 汪蓉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 1-4,11页ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊小勤 林颖 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷3期 431-435页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨单纯前庭导水管扩大患儿在人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉及言语能力效果,为术前咨询及术后效果预估提供参考依据.方法 选取2017年8月至2021年4月空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的植...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆金山 陈新 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年36卷11期 840-844,848页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨Mondini畸形患儿的影像学特征与术中"井喷"的关系,为人工耳蜗植入术前预判术中"井喷"提供依据和临床指导.方法:将2020年1月-2021年12月筛查的重度-极重度感音神经性聋患儿根据Sennaroglu的分类方法,严格按...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶红 潘江莉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷3期 270-273,281页ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异.方法 回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《首都医科大学学报》 2022年43卷4期 535-539页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异.方法 2009年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴少华 马秀岚 《中华耳科学杂志》 2018年16卷5期 615-622页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)相关听力损失患者的影像学检查测量结果进行统计分析,探讨其影像学病变特点以及在临床上的应用.方法 本实验为回顾性研究,选择2012年1月至2016年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征；SLC26A4基因；基因芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 兰兰 王秋菊 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷7期 309-311页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析前庭水管扩大(EVA)患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例,探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义.方法:所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查,并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳的发育情况.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏丹柯 谢东 等 《临床放射学杂志》 2001年20卷5期 344-346页ISTICPKU
【摘要】 目的探讨前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)的轴位高分辨率CT(HRCT)诊断依据及不同CT扫描方式对LVA的诊断价值。材料与方法搜集12例LVA和80例正常人耳部轴位HRCT图像资料进行对照分析...
【关键词】 前庭导水管扩大畸形 体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁海平 魏兴梅 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2016年23卷8期 443-447,453页ISTICCSCD
【摘要】 目的 回顾性研究已行人工耳蜗植入的单纯前庭导水管扩大患者临床资料,研究其发病与植入年龄分布情况、手术并发症、发病诱因,为临床前庭导水管扩大诊疗提供依据.方法 回顾性研究2000年1月～2015年4月345例经颞骨CT诊断为单纯前庭导水管扩大...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马新春 郭斌 等 《中国高原医学与生物学杂志》 2019年40卷1期 26-29页CA
【摘要】 目的 探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性.方法 选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A＞G,IVS7-2A＞G)检测....
【关键词】 前庭导水管扩大综合征；影像学；责任基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞秀红 柴永川 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 190-194页ISTIC
【摘要】 目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜晶艳 刘慧 等 《护士进修杂志》 2012年27卷12期 1152-1153页ISTICCSCD
【摘要】 人工耳蜗植入是目前公认的对于双侧极重度感音神经性听力损失患者的有效治疗方法.语前聋儿具有年龄小、自控力差、沟通障碍显著等特点,对于此类患者的人工耳蜗植入术,围手术期护理具有较大困难.我科最近完成1例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术,现报告...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范建辉 《医学综述》 2010年16卷13期 1924-1926页ISTICCA
【摘要】 近十年来的国内外研究证实,由SLC26A4基因突变引起的前庭导水管扩大是常见的致聋的先天性疾病.随着基因诊断技术的发展,越来越多的前庭导水管扩大病例被证实与SLC26A4基因突变有关.现就SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪茜萍 包美珍 《天津医科大学学报》 2004年10卷1期 129-131页ISTIC
【摘要】 <篇首> Pendred综合征(PS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,属常染色体隐性遗传病[1].于1896年由Pen-dred描述:先天性耳聋合并甲状腺肿[2、3],至今已有百余年历史,由于分子生物学及影像诊断技术的进展,对该病的认识逐渐加深,现通...
【关键词】 耳聋-甲状腺肿综合征(PS)；潘特林(Pendrin)；前庭导水管扩大综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 舒毅 郭素英 《中国医药指南》 2013年33期 156-157页
【摘要】 目的：探讨高分辨率CT在婴儿前庭导水管扩大诊断中的临床表现。方法抽取我院2011年1月至2012年1月收治的18例先天性前庭导水管扩大畸形患儿作为研究对象，给予全组患儿多层螺旋高分辨率CT横断面扫描和多平面重建，并进行回顾性分析。结果经诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 舒毅 郭素英 《中国医药指南》 2013年36期 181-182页
【摘要】 目的：探讨ABR声诱发的短潜伏期负反应（ASNR）在临床前庭导水管扩大上的诊断意义。方法抽取我院2011年1月至2012年1月收治的68例听力障碍患者作为研究对象，并将其分为观察组和对照组。其中，观察组为前庭导水管扩大患者，共35例（70耳...
【关键词】 ABR；声诱发短潜伏期负反应；前庭导水管扩大；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐向荣 李红辉 等 《中国实用医药》 2012年7卷36期 120-121页
【摘要】 大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常[1].
【关键词】 大前庭导水管扩大综合征；神经性耳聋；颞骨高分辨CT；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨洪巍 秦秀 等 《现代医用影像学》 2010年19卷4期 249-250,257页
【摘要】 目的:回顾性分析24例前庭导水管扩大的CT表现及应用价值.材料与方法:24例前庭导水管扩大患者均行颞骨轴位扫描,具体测量相关数据.结果:在CT图像上,24例患者共47耳,23例双侧及1例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5mm.结论:CT能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛志伟 《实用医技杂志》 2008年15卷3期 319-320页
【摘要】 目的:分析CT前庭导水管扩大的CT表现,评价其临床价值.方法:25例患者作了高分辨的颞骨颅底横断位扫描,具体测量相关数据.结果:在CT图像上,在25位患者共40耳,15例双侧和10例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5 mm,38耳内侧缘与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纪文华 滕国春 等 《实用医学影像杂志》 2007年8卷1期 10-11页
【摘要】 目的 评价横轴位高分辨率CT扫描对前庭导水管扩大畸形的诊断价值.方法 分析16例前庭导水管畸形横轴位耳部扫描的高分辨率CT图像并与50例正常人进行对比分析.结果 正常人前庭导水管表现为岩骨后缘小而浅的模糊骨切迹或者与后半规管平行的略低小细管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘本波 王娟 等 《实用医技杂志》 2007年14卷31期 4281-4282页
【摘要】 <篇首> 前庭导水管扩大(large vestibular agueduct,LVA)是较为常见的内耳迷路的一种发育畸形,属于先天性感音聋的一种类型,一般为胚胎中期发育障碍所致.发病原因较为复杂,如遗传、药物、感染等因素.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1080-1084页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测，用Sanger测序法对侯选变异进行验证，并对先证者父母和弟弟进行检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王利利 宋云韬 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷3期 255-258页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:进一步认识非综合征性前庭导水管扩大的临床特点,为临床诊治提供参考.方法:收集54例临床上确诊为非综合征性前庭导水管扩大病例,通过病史询问、体格检查、听力学及影像学检查,分析其临床特点,测量颞骨高分辨率薄层CT轴位上前庭总脚至前庭导水管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2014年28卷22期 1754-1758页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄,以及二者与听力损失程度之间的关系.方法:2009-01-2014-04期间,在我院儿童听力诊断中心就诊、确诊为前庭导水管扩大的122例患儿,按发现途径分为筛查组与未筛查组:筛查组分为双耳未通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 项延包 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 336-341页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雪瑶 黄丽辉 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年40卷6期 321-324页ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
