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【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2014年28卷22期 1754-1758页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄,以及二者与听力损失程度之间的关系.方法:2009-01-2014-04期间,在我院儿童听力诊断中心就诊、确诊为前庭导水管扩大的122例患儿,按发现途径分为筛查组与未筛查组:筛查组分为双耳未通...
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- 结论：
【中文期刊】 项延包 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 336-341页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王雪瑶 黄丽辉 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年40卷6期 321-324页ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携...
- 概要：
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【中文期刊】 王井海 《中国保健营养（下旬刊）》 2013年23卷2期 973-973页
【摘要】 目的 探讨前庭导水管扩大综合症的CT诊断及应用价值.方法 选取我院在2009年7月--2012年5月间收治的49例前庭导水管扩大综合症患者,对所有患者均实行CT技术进行扫描诊断,对相关数据实行具体测量处理.结果 49例患者共70耳,21例双...
- 概要：
- 方法：
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【会议论文】李伍高 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015年
【摘要】 目的:分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法:对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征 ； SLC26A4基因 ； 基因芯片 ；
- 概要：
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【中文期刊】 吴少华 马秀岚 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷10期 734-740页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者的影像学和听力学特征,探讨二者之间的相关性.方法 回顾性分析2012年1月至2016年6月中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科诊治的64...
【关键词】 前庭水管；内淋巴囊；听觉丧失,感音神经性；
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【中文期刊】 韩德民 赵啸天 等 《中华耳鼻咽喉科杂志》 2003年38卷2期 108-110页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究前庭水管扩大患者人工耳蜗植入手术的经验.方法对15例(15耳)双侧前庭水管扩大伴重度感音神经性聋的患者行多导人工耳蜗植入术,并对术后结果进行随访.经面隐窝径路行人工耳蜗植入术,在圆窗龛前下方行鼓岬钻孔,植入多导人工耳蜗电极.结果 ①...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李璨 鲁丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 630-633页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点.方法 应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2 ...
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