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【中文期刊】 杨忠 时敬业 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2024年21卷9期 852-858页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析22q11.2 微缺失综合征（22q11.2DS）胎儿超声征象及特点，探讨产前超声在22q11.2DS 中的提示性诊断价值。方法 回顾性分析2019 年6 月1 日至2022 年5 月31 日南京医科大学附属苏州医院优生优育中心实验...
【关键词】 22q11.2 微缺失综合征； 胎儿； 产前超声检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李斌 范太兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍...
【关键词】 22q11.2缺失综合征； 先天性心脏病； 圆锥动脉干畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 张坤 夏金超 等 《中华神经医学杂志》 2021年20卷5期 507-510页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨后交通动脉圆锥的形态学及血流动力学应力特点。方法:对河南省人民医院脑血管科自2018年1月至2020年5月收治的因疑诊后交通动脉瘤行数字减影血管造影(DSA)检查而发现存在后交通动脉圆锥的30例患者(观察组)，应用DSA技术测量并...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨黎明 赵博文 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷9期 777-783页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿心脏超声智能导航技术(5D Heart)在诊断胎儿圆锥动脉干畸形中的价值.方法 前瞻性通过容积探头采集20～30周胎儿圆锥动脉干畸形(CTD)心脏三维数据,三位不同胎儿心脏检查技能医师应用5D Heart软件对时间-空间相关成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王天鹤 陈笋 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 875-879页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康.近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究.虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何嘉敏 李胜利 等 《中华超声影像学杂志》 2017年26卷6期 510-516页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察中晚孕期圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿大脑沟回发育的超声表现,提高临床工作者对CTD胎儿大脑皮质发育的认识.方法 选择2015 年12 月至2017 年1 月于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行产前检查的孕妇180 例,所有孕妇均为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方绍海 徐月娟 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2014年34卷6期 767-771页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制.方法 选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔韡华 史嘉玮 等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷9期 677-680页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过Meta分析,探讨TBX1基因突变与人类圆锥动脉干畸形发病的相关性.方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,全面检索建库至2013年9月的中英文数据库(万方数据库、维普中文科技期刊数据库和中国期刊全文数据库,以及PubM...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许进 何怡华 等 《中华超声影像学杂志》 2012年21卷12期 1026-1030页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨时间-空间关联成像联合超声断层显像模式(TUI-STIC)在产前诊断圆锥动脉干畸形中的应用价值.方法 分别对1508例先天性心脏病高危胎儿进行二维超声心动图(2DE)检查并采集TUI-STIC心脏容积数据分析,产前检查结果与产后新...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张玉奇 衣晓蕾 等 《中华超声影像学杂志》 2010年19卷12期 1016-1019页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用超声应变率成像评估圆锥动脉干畸形(CTD)患者术后右心室局部功能的变化.方法 27例CTD术后儿童为研究对象,应用磁共振检查计算右心室射血分数.采集该27例患儿以及性别、年龄与之配对的正常儿童的右室前壁的超声应变率图像.测量各节段...
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【中文期刊】 沈蕾 徐月娟 等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷1期 25-28页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高.该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究.方法 对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺...
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【中文期刊】 陈国珍 孙锟 等 《中华超声影像学杂志》 2008年17卷11期 940-943页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨三维超声(3DE)评估圆锥动脉干畸形(CTD)心功能的准确性及其临床意义.方法 对52例CTD患儿进行心室容量、室壁质量等3DE测量,并与二维超声(2DE)双平面Simpson法测值、对照组3DE测值及CTD患儿术后心功能情况比较...
【关键词】 超声心动描记术,三维； 心脏缺损,先天性； 圆锥动脉干畸形；
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【中文期刊】 陈国珍 孙锟 等 《中华超声影像学杂志》 2007年16卷10期 853-856页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨对圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)有诊断和鉴别诊断意义的三维病理量化新指标.方法 对85例CTD在前后、左右、上下3个方位上进行圆锥间隔偏转角度、最大偏移距离及偏移面积等三维超声病理量化新指标测量,...
【关键词】 超声心动描记术,三维； 动脉干/畸形； 圆锥动脉干；
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【中文期刊】 刘芳 陈树宝 等 《上海第二医科大学学报》 2005年25卷5期 478-482页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测剔除心脏神经嵴心脏组织与正常心脏组织之间表达差异基因,筛选心脏圆锥动脉干发育相关基因.方法用电刺激方法建立鸡胚实验模型;用抑制消减杂交法筛选出实验组和对照组心脏组织之间存在的差异表达基因;构建减数杂交文库,用cDNA基因芯片技术验证...
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【中文期刊】 王瑾 赵燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 347-350页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 圆锥动脉干畸形； 拷贝数变异；
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【中文期刊】 聂志伟 石琳 等 《江苏医药》 2016年42卷22期 2438-2441,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨超声节段分析联合连续扫描法在诊断胎儿心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的临床价值.方法 对24 050例单胎妊娠孕妇采用超声节段分析法进行胎儿心脏筛查,对可疑的胎儿再联合连续扫描法进一步重点检查.分析产前与产后超声心动图或尸检结果的差异...
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【中文期刊】 邓建英 《国际儿科学杂志》 2014年41卷1期 29-32页 ISTIC
【摘要】 心脏圆锥动脉干畸形是一类常见的、严重威胁新生儿和婴幼儿生命健康的先天性心血管疾病.研究证实TBX1基因参与了部分圆锥动脉干畸形的形成.近年研究发现,视黄酸(retinoic acid,RA)信号通路在圆锥动脉干畸形发生过程中起重要作用.进一...
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【中文期刊】 邓建英 张泽伟 《国际儿科学杂志》 2011年38卷6期 612-616页 ISTIC
【摘要】 染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸...
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【中文期刊】 张颖 《国际儿科学杂志》 2010年37卷6期 551-554页 ISTIC
【摘要】 心脏圆锥动脉干畸形是复杂型先天性心脏病最常见的形式,其中心脏流出道对于圆锥动脉干的发育起到了至关重要的作用.转化生长因子β/骨形态发生蛋白信号通路目前成为研究的热点之一,被认为是心脏发生过程中多个环节的重要调节机制,其中包括流出道的分隔和瓣...
【关键词】 转化生长因子β/骨形态发生蛋白； 信号通路； 圆锥动脉干异常；
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【中文期刊】 张璟 黄国英 《国际儿科学杂志》 2010年37卷1期 65-68页 ISTIC
【摘要】 圆锥动脉干畸形是引起婴幼儿早期死亡的主要心血管畸形之一.研究表明,圆锥动脉干畸形与22号染色体长臂的微缺失有密切关系,其中,位于该染色体相关区域的HIRA基因被推测可能是与这一类型先天性心脏病发病具有重要关系的候选基因.
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【中文期刊】 李慧丽 《中国实用医刊》 2016年1期 111-112页
【摘要】 目的：探讨圆锥动脉干畸形的产前超声诊断方法及应用效果。方法指定具有专业知识及丰富经验的临床医学影像检查医师完成所有胎儿产前超声检查，将超声检查结果经统计学分析后得出结论。结果30例胎儿经超声头侧偏转法检查为圆锥动脉干畸形所占比例为96.67...
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【中文期刊】 方洁莹 卢敏艳 等 《国际医药卫生导报》 2014年20卷21期 3314-3316页
【摘要】 目的 探究圆锥动脉干畸形的产前超声诊断的思路、特征以及有效扫查切面.方法 以2010年3月至2014年4月于本院进行圆锥动脉干畸形的产前超声检查的孕妇68例作为研究的对象,分析圆锥动脉干畸形的产前超声诊断的形态和声像学特点.结果 经超声产前...
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【学位论文】 作者： 董莹 导师：王玲 安徽医科大学 临床医学 影像医学与核医学（硕士） 2015年
【摘要】 目的本研究是在多切面联合扫查的基础上,运用三节段分析法,将胎儿心脏多个切面有序联合,分段分析,通过确切的数据来评价多切面联合扫查并三节段分析法在诊断胎儿圆锥动脉干畸形(CTD)中的应用价值及优势.方法收集2013年1月~2014年12月,具...
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【会议论文】许进 中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会 2014年
【摘要】 目的探讨时间一空间关联成像联合超声断层显像模式(TuI-STIC)在产前诊断圆锥动脉干畸形中的应用价值.方法分别对1508例先天性心脏病高危胎儿进行二维超声心动图(2DE)检查并采集TUI-STIC心脏容积数据分析,产前检查结果与产后新生儿...
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【中文期刊】 郝晓艳 张烨 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷3期 157-162页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常.方法 2013年1月至2017年2月,107例孕妇(均为单胎妊娠)在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形,终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本,应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体...
- 概要：
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【中文期刊】 玉今珒 申俊君 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷3期 163-168页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨经超声心动图产前诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征的方法.方法 纳入2015年7月至2017年4月在广东省心血管病研究所产前诊断的胎儿肺动脉瓣缺如综合征孕妇12例,回顾分析并总结胎儿肺动脉瓣缺如综合征的影像学特点.结果 所有病例在扫查过程...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 285-288页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征.大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失.异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷.胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病.完全性DiGeorge综合征在所有患者...
【关键词】 DiGeorge异常； 22q11.2缺失综合征； 原发性免疫缺陷病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张一鸣 祝捷 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷2期 150-152页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 22q11. 2微缺失综合征(22q11. 2 deletion syndrome)是以22号染色体长臂上大约3 Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,临床表型多达180多种,个体差异性大,以其不同的临床特征而有不同的命名,如腭-心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪希珂 王予川 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年1期 55-58页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解 GATA-4，-5，-6基因突变与先天性心脏病（CHD）的关系，为 CHD 患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法收集室间隔缺损患儿66例、房间隔缺损患儿84例及单纯性心脏圆锥动脉干畸形患儿48例的临床资料和外周静脉血样本，共1...
【关键词】 转录因子； GATA-4,-5,-6； 突变；
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