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【中文期刊】 陈林 陈东嘉 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 762-765页ISTIC
【摘要】 目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测.方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析.活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行...
【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病；植入前遗传学检测；单体型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严提珍 李伍高 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 233-235页ISTIC
【摘要】 目的 比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi s,PGD)中的应用.方法 对201 7年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹小亭 陈强 等 《免疫学杂志》 2016年32卷9期 749-755,767页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 了解四川凉山地区彝族家系KIR单体型的基因组成情况.方法 采用多重PCR-SSP的方法对89个四川凉山地区彝族家系共364人的16个KIR基因位点进行基因分型;根据KIR基因型结合家系分析推导KIR单体型.对部分样本中某些不能确定拷贝...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：王振 导师：张瑞杰 哈尔滨医科大学 生物学 生物物理学（硕士） 2009年
【摘要】 目前，随着基因组学研究的深入，全面了解个体和群体间基因组序列的变异或多态性已成为可能，并日益显示其重要性。单核苷酸多态性(SNP)由于数量巨大，分布广，易于自动化批量检测，因而被认为是新一代的遗传标记。近些年来，基于单核苷酸多态性SNP和单...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elghezal H ; Hannachi H ; 等 《European journal of medical genetics》 2007年50卷6期 441-445页
【关键词】 Child;Chromosome Deletion;Chromosomes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨力 邓豪 等 《现代预防医学》 2024年51卷24期 4459-4464页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨粘蛋白-5B(MUC5B)基因表达及其位点多态性rs2075853、rs4963059和rs2014486与煤工尘肺相关性.方法 通过对2020年2月-2023年10月贵阳市公共卫生救治中心506名受检者(包括143名健康对象、1...
【关键词】 煤工尘肺；粘蛋白-5B(MUC5B)；基因多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：任萍 导师：董奇 北京师范大学 心理学 发展与教育心理学（博士） 2009年
【摘要】 执行功能是人类高级认知功能,本质就是对一般认知过程进行控制和调节,神经心理研究认为大脑的前额叶负责人类执行功能的主要脑区。近10年来,由于执行功能在个体发展,以及各种疾病(如注意缺陷障碍,精神分裂症等)等中的重要作用,执行功能逐渐成为认知心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘桂友 导师：张瑞杰 哈尔滨医科大学 生物学 生物物理学（硕士） 2009年
【摘要】 基因组范围内的关联分析在研究人类复杂疾病相关基因的过程中起到了重要作用。它作为一种新的有效的方法越来越多的应用于人类复杂疾病相关基因的挖掘中。在基因组范围内基于单体型关联研究之后的一个挑战是：如何从那些包含着假的疾病表型和基因型关联的结果中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邬素萍 导师：张岱 北京大学 临床医学 精神病与精神卫生（博士） 2004年
【摘要】 迄今为止,孤独症的病因及发病机制尚不清楚.近年来,孤独症双生子及家系研究结果证实遗传因素在其发病中起着重要的作用.目前,基因组扫描结果发现了一些阳性连锁区域,如染色体1p、2q、3p、6q16-21、7q31-33、13q、15q和17等,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：范志朋 导师：王松灵 首都医科大学 口腔医学 口腔临床医学（博士） 2004年
【摘要】 该课题组随访到一个面横裂及附耳家族,家系内目前有4代60余人,已采集了血样标本及临床资料,进行了临床和经典遗传学的分析,认为该家系的疾病在遗传方式上属于常染色体显性遗传.该研究的结果提示DPP6和LOC378209可能家族性附耳的易感基因,...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨建中 导师：张岱 北京大学 临床医学 精神病学与精神卫生学（博士） 2003年
【摘要】 精神分裂症基因组扫描研究已发现了一些阳性的连锁区域,在这些阳性染色体区域中,8p21-p22区域的可重复性较好.因此该论文以8p21-p22作为研究的主要区域,在此区域中选取与神经及脑发育相关基因并用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：张咏莉 导师：傅松滨 哈尔滨医科大学 基础医学 遗传学（博士） 2002年
【摘要】 中国是世界上发现古人类化石的少数几个地区之一,在这个历史悠久的多民族国家中,有56个民族生活于这块土地上,因而研究中国人群的遗传结构和相互遗传关系,对于阐明东亚地区乃至世界范围现代人类的迁移和起源都具有重要意义.
- 概要：
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【学位论文】 作者：王冬青 导师：吴秉铨 北京大学 基础医学 病理学（博士） 2001年
【摘要】 家族性高胆固醇血症(简称FH)是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变而引起的一种常染色体显性遗传疾病.该研究以临床确诊的四个彼此无亲缘关系的FH家系为研究对象,目的在于分析中国FH患者低密度脂蛋白受体的基因突变特征,开展对FH患者的基因诊断,为...
- 概要：
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【中文期刊】 李梦颖 王红 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 774-780页ISTIC
【摘要】 目的 探索CDH1基因常见变异、其与IRF6基因间交互作用对亚洲人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)患病风险的影响.方法 对一项唇腭裂国际合作项目的 全基因组关联研究的数据进行再分析,选择其中895个亚洲人群完整NSCL/P核心家...
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【中文期刊】 安一珂 苗明三 《中医学报》 2025年40卷6期 1250-1257页ISTICCA
【摘要】 目的:分析中药调控microRNA的特点,以期为中医药现代化研究提供新的视角.方法:以"中医药""microRNA""中药调控microRNA"为主题词在中国知网进行检索,检索时间2011年5月30日至2024年7月19日的期刊文献,总结文...
- 概要：
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【中文期刊】 燕贺 黄芳 等 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 2024年42卷2期 153-159,168页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析云南中缅边境地区恶性疟原虫抗叶酸类药物磺胺多辛-乙胺嘧啶抗性基因的多态性和抗性回复突变趋势.方法 收集2010-2018年中缅边境恶性疟病例滤纸血样品,巢式PCR扩增恶性疟原虫二氢叶酸还原酶(pfdhfr)基因和恶性疟原虫二氢蝶酸...
- 概要：
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【中文期刊】 李佳特 吕远 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2022年38卷8期 834-838页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测.方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位点上下游...
【关键词】 无创产前基因检测；连锁分析；Ⅲ型短肋-多指综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 戎晓娟 韩阳 等 《药物分析杂志》 2015年35卷3期 454-459页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究神香草水提取物在模拟胃肠道环境下的稳定性.方法:采用HPLC法分别测定不同时间神香草水提取物中迷迭香酸及迷迭香酸单体在不同pH、人工胃液、人工肠液、大鼠肠道内容物及大鼠肠粘膜中的含量.结果:神香草水提取物中迷迭香酸和迷迭香酸单体均...
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【中文期刊】 邵启文 刘长梅 等 《临床心血管病杂志》 2017年33卷9期 862-865页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者血浆单体C-反应蛋白(mCRP)水平、整体面积应变(GAS)与冠状动脉(冠脉)病变程度的相关性.方法:选取就诊于我院心内科的180例患者,分为STEMI组150例和对照组30例.其中STE...
【关键词】 急性ST段抬高型心肌梗死；单体C-反应蛋白；左室射血分数；
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【学位论文】 作者：李光校 导师：赵亚双 哈尔滨医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2014年
【摘要】
在DNA复制的过程中，错配修复系统(MMR)起到识别和清除插入或者缺失突变的重要作用。因此错配修复系统内的多态性改变有可能会增加大肠癌的发病风险和影响大肠癌患者的预后。
本研究采用病例-对照研究方法对哈尔滨医科大学附属肿瘤医院的4...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨益 导师：胡松年 中国科学院大学 药学 药物基因组学（硕士） 2014年
【摘要】
自上世纪90年代问世以来，CPT-11广泛应用于肠癌、胃癌、食管癌、广泛期小细胞肺癌等实体瘤治疗。由于UGT1A在伊立替康的代谢过程中起到了至关重要的作用，UGT1A基因多态性一直是CPT-11疗效及毒副作用研究的热点。
本研究入...
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【学位论文】 作者：周星 导师：栗玉珍 哈尔滨医科大学 临床医学 皮肤病与性病学（博士） 2014年
【摘要】 目的:研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因和TBX21基因(Th1cell-specific T-box transcription factor gene，TBX21)多态性与中国东北汉族寻常型银屑病人群易...
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【学位论文】 作者：米娜 导师：焦晓辉 哈尔滨医科大学 临床医学 口腔颌面外科学（博士） 2014年
【摘要】 非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCLP)是一种常见的头面部遗传性疾病，在新生儿中发病率约为1/700，在我国出生缺陷的发生率中占第一位或第二位。...
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【学位论文】 作者：覃洁 导师：吕福祯 哈尔滨医科大学 临床医学 内科学(呼吸系病)（博士） 2013年
【摘要】 目的:慢性阻塞性肺疾病（Chronic Obstructive Lung Disease COPD）属于呼吸系统中的一种疾病，病程反复、逐渐加重，属于常见多发病。在近些年的流行病调查研究发现，慢性阻塞性肺疾病的患病率每年都在增加，而且它的死...
- 概要：
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【学位论文】 作者：刘丹 导师：于雁 哈尔滨医科大学 临床医学 肿瘤学（博士） 2013年
【摘要】 目的:肺癌是全世界中发病率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌占其总发病率的80％以上。铂类药物被证明能有效治疗非小细胞肺癌，同时也是治疗非小细胞肺癌的基本药物。但就肿瘤患者个体而言，个体DNA损伤修复能力的差异，导致对铂类药物的敏感性存在显著...
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【学位论文】 作者：蒲连美 导师：金泽宁 首都医科大学 临床医学 内科学(心血管病)（硕士） 2013年
【摘要】
[目的]
探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4(small ubiquitin-like modifier 4，SUM04)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)、冠状动脉粥样硬化性...
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【学位论文】 作者：肖金玲 导师：吕福祯 哈尔滨医科大学 临床医学 内科学(呼吸系病)（博士） 2011年
【摘要】 目的:慢性阻塞性肺病(obstructive lung disease，COPD)是一种常见病和多发病，发病率逐年上升，给人民健康和社会经济造成严重负担。COPD受环境和遗传双重因素影响。自从人类解整连蛋白和金属蛋白33(A disinte...
- 概要：
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【学位论文】 作者：曲书强 导师：姚笠 哈尔滨医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2011年
【摘要】 目的：儿童哮喘(asthma)是一种多个基因位点和多种环境因素相互作用的复杂性疾病。人类解整合素-金属蛋白酶33(A disintegrin and Metalloproteinasedomain33 ADAM33)基因自从被发现与高加索人...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：欧阳珊 导师：刘平 哈尔滨医科大学 临床医学 眼科学（博士） 2011年
【摘要】 凡是各种原因引起的晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障。先天性白内障是一种常见的眼部异常，可造成儿童明显的视觉障碍，严重影响患儿的视力及生活质量，世界范围内儿童中致盲率可达1/10。为探讨先天性白内障的发病机理，我们对...
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