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【中文期刊】 阳彦 刘艳秋 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1090-1093页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢玉珍 何文智 等 《现代妇产科进展》 2016年25卷9期 683-688页ISTIC
【摘要】 目的：：探讨转化生长因子β1( TGF-β1)基因4个位点-800 G/A、-509 C/T、+869 T/C、+915 G/C的单核苷酸多态性( SNP )及其构成的单体型与子痫前期( PE )的相关性。方法：随机选取2015年1月至12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉红 于艳艳 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷3期 265-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析类黏蛋白1样蛋白质3(ORMDL3)基因多态性与学龄前儿童喘息之间的遗传关系,为临床治疗提供科学依据.方法 以2016年1月-2017年12月在连云港市妇幼保健院就诊的30例喘息预测指数(API)阳性的学龄前喘息儿童及60例生物学...
【关键词】 类黏蛋白1样蛋白质3；不平衡检验分析；单体型相对风险分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜志梅 李海贝 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷7期 526-528页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个...
【关键词】 孤独症；神经连接蛋白-4基因；多态性；
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- 结论：
【中文期刊】 杨晓玉 李涛 等 《中华男科学杂志》 2018年24卷5期 409-413页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局.方法:回顾性分析了2015年4月至201...
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【中文期刊】 沈晓婷 张成 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷9期 93-96页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.方法 采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症(SMA)致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12...
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- 结论：
【中文期刊】 肖文珺 高振奎 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 747-749页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→...
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【中文期刊】 赵胜科 郑天津 等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷10期 36-41页ISTIC
【摘要】 目的 该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据.方法 针对HA先证者及其有关家系成员,...
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【中文期刊】 柯新 董爱玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 267-271页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引...
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【中文期刊】 文国强 邢宏运 等 《国际遗传学杂志》 2006年29卷5期 328-335页ISTICCA
【摘要】 目的 研究β-纤维蛋白原(β-Fg)基因启动子区单体型与缺血性脑卒中的关系.方法 用比浊法测定160例缺血性脑卒中患者和130例健康对照个体的血浆纤维蛋白原浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)、等位基因特异聚合...
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【会议论文】王志红 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015年
【摘要】 目的:建立基于高通量测序的马凡综合征的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系.方法:对一个马凡综合征患者家系进行调查,寻找致病突变位点及其遗传方式.对选择PGD助孕的家系进行囊胚滋养外胚层细胞活检,活检细胞行全基因组扩增,高通量测序平台进行...
【关键词】 马凡综合征 ； 胚胎植入前遗传学诊断 ； 高通量测序 ；
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【学位论文】 作者：杨超 导师：钟昌高 中南大学 生物学 生物学（硕士） 2014年
【摘要】 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD; OMIM310200)是一种神经肌肉系统常见的X-连锁隐性遗传病,主要累及男婴,在存活男婴中发病率约1/3500~1/6000,其主要临床特征为缓慢进行性...
【关键词】 杜氏肌营养不良症 ； 胚胎植入前遗传学诊断 ；
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...
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【学位论文】 作者：汤栩宁 导师：梁艳春 吉林大学 软件工程 软件工程（硕士） 2008年
【摘要】 在研究与疾病相关联的基因的过程当中,选择一类好的遗传标记被认为是其中十分重要的一步.由多个相互关联的SNP位点组合而成的单体型数据为人们提供了一种理想的研究对象.目前,存在各式各样与SNP和单体型相关的遗传标记,这些遗传标记能够很方便地运用...
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【会议论文】林忠宁 中国毒理学会第二届全国中青年学者科技论坛 2007年
【摘要】 目的:为探讨致癌过作用相关机制的不同目的基因启动子区多态性及其在不同肿瘤细胞内的功能性差异.
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【中文期刊】 易如海 苏跃青 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 105-110页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨 IFNG 基因相关的长链非编码 RNA IFNG-AS1 单核苷酸多态性( lncRNA IFNG-AS1 SNP)与桥本甲状腺炎(HT)易感性之间的关系.方法 选取福建地区汉族HT患者70例和相应健康体检者109例为研究对象,...
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【中文期刊】 赵小蕾 林美华 等 《中国公共卫生》 2019年35卷1期 82-85页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胰岛素受体底物-1基因(IRS-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs10205923,rs16822633以及胰岛素受体底物-2基因(IRS-2)rs9521509与广东汉族人群冠心病遗传易感性的关系.方法 收集2009-2012年...
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【中文期刊】 范歆 谢波波 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 545-549页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点.方法 对2014—2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析.4例患儿均通过...
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【中文期刊】 黄茜 郝雅丽 等 《中华生殖与避孕杂志》 2018年38卷12期 981-985页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor gene,VEGF)基因rs2010963G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs8...
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【中文期刊】 曹彬彬 延会芳 等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 177-182页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个基因诊断明确的伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传咨询和产前分子诊断. 方法 先证者1和2分别于...
【关键词】 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病；遗传性白质脑病；膜蛋白质类；
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【中文期刊】 吴静 孙卫华 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 292-297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区段各单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525)、4p1...
【关键词】 毒性弥漫性甲状腺肿；促甲状腺素受体基因内含子1；4p14；
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【中文期刊】 徐海冬 桑艳梅 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷20期 1544-1547页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性.方法 选取2010年1月至9月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的无血缘关系的儿童肥胖病患者201例(肥胖组),均为汉族人.健康对照组选自无血缘关系的成年健...
【关键词】 肥胖病；脂肪含量和肥胖相关基因；基因多态性；
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【中文期刊】 兰晓燕 商宏莉 等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷5期 454-457页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 高度近视是致盲的主要原因之一,迄今尚未找到明确的致病基因,最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点,CTNND2基因的两个单核苷酸多态性(SNPs)(rs12716080和rs6885224)位点,但其与汉族高度近视的发病是否有关尚...
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【中文期刊】 李玉春 宋春花 等 《中华预防医学杂志》 2012年46卷6期 533-537页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究调控microRNA成熟的通路基因(DICERI、RAN及GEMIN4基因)标签单核苷酸多态性(tSNP)与原发性肝癌遗传易感性的相关性.方法 采用1∶1配对病例-对照研究,将2008年9月至2010年12月在郑州某两个教学医院就...
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【中文期刊】 廖清船 李晓蕾 等 《中华流行病学杂志》 2012年33卷7期 735-739页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对HDMTX化疗后出现毒性反应(n=61)和无毒性反应...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶；甲氨蝶呤；急性淋巴细胞白血病；
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【中文期刊】 李海梅 钱秋谨 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷4期 277-282页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs6265、rs7103411和rs11030104多态与注意缺陷多动障碍(ADHD)及其亚型之间的关系.方法 根据美国<精神障碍诊断与统计手册>第4 版(DSM-Ⅳ...
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【中文期刊】 朱海燕 胡娅莉 等 《中华围产医学杂志》 2011年14卷11期 688-689页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)进行基因诊断[1],确诊该家系的先证者(图1:I:1)为位于染色体Xp22.2的SE...
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【中文期刊】 买尔哈巴 迪力木拉提·阿不来提 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷7期 591-593页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析陕西地区汉族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)患者体内甲状腺球蛋白(Tg)外显子10、12及33的单核苷酸多态性与甲状腺球蛋白抗体(TgAb)产生的相关性.对222例AITD患者依据TgAb滴度进行分组,采用PCR-RFLP方法 检测甲状...
【关键词】 自身免疫性甲状腺疾病；甲状腺球蛋白；单核甘酸多态性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴再归 游泽山 等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷10期 763-768页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨转录因子Foxp3基因多态性与原因不明复发性自然流产(URSA)易感性的关系.方法 分别采用PCR-限制性片段长度多态性技术(针对Foxp3基因的rs3761548、rs2294021位点)和PCR-等位基因特异性扩增技术(针对r...
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