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【中文期刊】 童惠静 滕旭升 等 《中华医院感染学杂志》 2024年34卷17期 2609-2612页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析白细胞介素(IL)-17、IL-1β基因多态性与慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)合并肺部感染的关联.方法 选取2018年1月-2023年6月金华市中心医院收治的AECOPD合并肺部感染患者180例为AECOPD合并感染组...
【关键词】 慢性阻塞性肺疾病急性加重期; 肺部感染; 病原菌;
【中文期刊】 黎云 高日扬 等 《中华医院感染学杂志》 2024年34卷21期 3206-3210页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析心力衰竭并发肺部感染病原菌和危险因素及与心房利钠肽前体A(NPPA)基因型的关联.方法 选取2020年1月-2022年10月海口市第四人民医院收治的108例心力衰竭患者为研究对象,根据肺部感染情况分为感染组41例和未感染组67例....
【中文期刊】 高育健 黄志恒 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1018-1020页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例CAV1基因c.396del(p.Cys133Alafs*6)发生移码变异导致家族性部分脂肪营养不良症.方法 对1例严重营养不良症患儿及家系进行全外显子组测序,并结合文献对其基因型和表型进行分析.结果 患儿,女,2岁,体重增长...
【中文期刊】 赖明昱 弓毅谷 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1453-1458页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型.方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAI...
【关键词】 UNC80基因; ZIC1基因; 婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型;