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            【中文期刊】 郑雷 童凡  《中国儿童保健杂志》 2015年23卷11期 1169-1171页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目前已报道有5种基因突变类型(mut0、mut-、cblA、cblB、cblD2)可导致甲基丙二酸血症,有4种基因突变类型(cblC、cblD、cblF、cblJ)可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症;cblX基因(HCFC1)突变导致...

            【关键词】 甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症基因型

            LinkOut
            浏览:522 被引:12 下载:16

            【中文期刊】 王立辛 苏玉虹  等 《中国生物制品学杂志》 2014年27卷6期 798-802页 ISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 探讨猪雌激素受体(estrogen receptor,ESR)、卵泡刺激素-β(follicle stimulating hormone beta subunit,FSH-β)、催乳素受体(prolactin receptor,PRL...

            【关键词】 雌激素受体卵泡刺激素-β催乳素受体

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            浏览:127 被引:8 下载:0

            【中文期刊】 何佳慧 崔大伟  等 《中国微生态学杂志》 2019年31卷3期 315-319页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析苏浙闽地区婴幼儿急性腹泻患者常见病毒及患儿临床特征,为婴幼儿急性腹泻的流行病学研究和临床治疗提供参考.方法 选取2010至2014年苏浙闽地区多家医院门诊就诊的急性腹泻患儿1 452例,采用ELISA法检测A组轮状病毒(HRV),...

            【关键词】 婴幼儿急性腹泻临床特征

            LinkOut
            浏览:136 被引:15 下载:0

            【中文期刊】 万萍 刘亮  等 《中国临床药理学与治疗学》 2019年24卷9期 1024-1029页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨影响精神分裂症患者服用奥氮平后血清药物浓度/剂量比(C/D)的因素.方法:回顾性收集了2018年本院304例精神分裂症住院患者的病例资料并查阅入组患者的病历与医嘱,计算奥氮平C/D值,分别考察性别、年龄、BMI、药物来源(国产或进...

            【关键词】 奥氮平精神分裂症血清药物浓度/剂量比

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            浏览:221 被引:9 下载:0

            【中文期刊】 李朝 邹丰才  等 《中国公共卫生》 2019年35卷4期 504-507页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 弓形虫病是一种危害严重的由刚地弓形虫引起的机会性人兽共患寄生虫病,该病感染的宿主广泛,在机体免疫力低下时,易感性增强.艾滋病病毒感染者/获得性免疫缺陷综合征(HIV/AIDS)患者接受放射化疗、药物治疗等治疗方法免疫细胞受损,免疫系统抑制,...

            【关键词】 弓形虫HIV/AIDS感染率

            LinkOut
            浏览:285 被引:8 下载:0

            【中文期刊】 蒋伟 张苏川  等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷24期 2567-2570页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨CYP2C9和VKORC1基因多态性对房颤患者华法林稳定剂量的影响,建立适合汉族人群老年房颤患者的华法林给药模型,指导华法林个体化抗凝治疗.方法:对200例口服华法林抗凝的老年患者进行CYP2C9和VKORC1基因分型,比较不同基...

            【关键词】 房颤华法林基因多态性

            LinkOut
            浏览:267 被引:7 下载:0

            【中文期刊】 韩文迪 林玮玮  等 《中国医院药学杂志》 2018年38卷23期 2421-2424,2446页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:建立成人慢性肾小球肾炎患者他克莫司群体药动学(population pharmaco-kinetics,PPK)模型.方法:收集55例慢性肾小球肾炎患者的268个他克莫司血药浓度数据.采用非线性混合效应模型考察CYP3A5基因型、体质...

            【关键词】 他克莫司群体药动学非线性混合效应模型

            LinkOut
            浏览:191 被引:8 下载:0

            【中文期刊】 朱春江 丁晖  等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷4期 267-270页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点.方法 根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区.Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不...

            【关键词】 HbH病遗传异质性基因型

            OA
            浏览:391 被引:9 下载:0

            【中文期刊】 刘瑛 张毓洪  《现代预防医学》 2011年38卷2期 205-207页 ISTICPKUCA

            【摘要】 [目的]探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Pvu Ⅱ位点多态性与原发性高血压合并肥胖的相关性. [方法]采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对135名原发性高血压合并肥胖患者和...

            【关键词】 脂蛋白脂酶基因多态性高血压合并肥胖

            LinkOut
            浏览:188 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 梁翠婷 李亚  《生殖与避孕》 2010年30卷8期 548-553页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymerase γ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6...

            【关键词】 特发性不育Meta分析POLG基因

            浏览:196 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 张建平 李志强  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年32卷2期 152-154页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨CYP2C19基因多态性与氯毗格雷治疗缺血性脑卒中复发风险的相关性.方法 规律服用氯吡格雷常规治疗剂量≥1 a的缺血性脑卒中患者147例,根据有无卒中复发分为无卒中复发组119例和卒中复发组28例,2组应用PCR限制性片段长度多态...

            【关键词】 缺血性脑卒中CYP2C19基因多态性

            LinkOut
            浏览:170 被引:8 下载:0

            【中文期刊】 浦剑虹 刘健  等 《苏州大学学报(医学版)》 2012年32卷3期 394-396页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨血管紧张素原(AGT) M235T基因多态性与老年高血压及其合并糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应(PcR)及限制性片段长度多态性分析法对60名健康老年对照组、105例老年高血压组、38例老年高血压合并糖尿病组进行M235T基因...

            【关键词】 血管紧张素原基因多态性等位基因频率高血压

            LinkOut
            浏览:189 被引:4 下载:0

            【中文期刊】 杨敏慧 许宏伟  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2012年39卷2期 121-125页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受...

            【关键词】 趋化因子受体基因多态性脑出血

            OA
            浏览:255 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 张步春 刘伟静  等 《中国动脉硬化杂志》 2012年20卷8期 744-748页 ISTICCA

            【摘要】 目的 综合评价ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性在中国汉族人群冠心病发病中的作用.方法 通过文献检索收集2012年5月以前完成或发表的中国汉族人群ABCA1基因R219K多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要...

            【关键词】 ATP结合盒转运子1基因多态性冠心病

            LinkOut
            浏览:266 被引:5 下载:1

            【中文期刊】 张步春 周志文  等 《中国动脉硬化杂志》 2011年19卷12期 1037-1042页 ISTICCA

            【摘要】 目的 综合评价中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因- 1562C>T多态性与冠心病易感性相关.方法 通过文献检索收集2010年12月以前完成或发表的中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因- 1562C>T多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合...

            【关键词】 冠心病基质金属蛋白酶9基因多态性

            LinkOut
            浏览:232 被引:2 下载:1

            【中文期刊】 袁宁 许宏伟  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2011年38卷5期 413-416页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子(MIF) -173G/C基因多态性在中国湖南汉族人群中的分布及其与脑出血的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测MIF基因-173G/C多态性在脑出血组(162例)和对照组(203例)的...

            【关键词】 脑出血巨噬细胞移动抑制因子基因

            OA
            浏览:220 被引:3 下载:4

            【中文期刊】 王尧 胡艳红  等 《江苏医药》 2010年36卷15期 1741-1744页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨а2β1整合素基因多态性与糖尿病合并冠心病、血脂异常之间的关系.方法 采用PCR-RFLPs法,对217例南京地区2型糖尿病(T2DM)患者[合并冠心病101例(A组),无冠心病116例(B组)]和107例正常对照者(C组)进行整...

            【关键词】 整合素糖尿病冠心病

            LinkOut
            浏览:276 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 董瑞玲 罗玉福  等 《职业与健康》 2009年25卷20期 2232-2234页 ISTICCA

            【摘要】 目的 研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与高血压脑梗死之间的相关关系及可能机制.方法 对52例高血压脑梗死和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain ...

            【关键词】 血管紧张素转换酶基因多态性

            LinkOut
            浏览:231 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 刘玉华 梁雪玲  等 《中国误诊学杂志》 2009年9卷28期 6807-6808页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨血管紧张素转换酶(angiotensin 1-converting enzyme,ACE)基因、纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与2型糖尿病(ty...

            【关键词】 肽基二肽酶A/遗传学纤溶酶原激活物抑制物1/遗传学多态现象

            LinkOut
            浏览:196 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 潘勇翔 梁丽萍  等 《中国动脉硬化杂志》 2008年16卷9期 732-734页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化的关系.方法 以中国广西桂林地区汉族人群158例为研究对象,包括60例健康对照者和98例2型糖尿病患者(其中非颈动脉粥样硬化者36例,合并颈动脉粥样硬化者62例)...

            【关键词】 内科学2型糖尿病基质金属蛋白酶9

            LinkOut
            浏览:250 被引:8 下载:0

            【中文期刊】 杨月明 范变玲  等 《中国冶金工业医学杂志》 2009年26卷4期 375-376页

            【摘要】 目的:探讨脑出血(ICH)患者血管繁张素原(AGT)T704C基因多态性及二者的相关性.方法:采用病例一对照研究,结合聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检洲70倒ICH患者和89例健康体检者的AGT T704C单核苷...

            【关键词】 脑出血血管紧张素原基因多态性

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